Veiligheid en effect van orale RVX000222 bij proefpersonen met de ziekte van Fabry

Inclusiecriteria:

Onderwerpen die voldoen aan de volgende criteria kunnen worden ingeschreven:

1. Geef schriftelijke geïnformeerde toestemming vóór deelname aan het onderzoek.
2. Leeftijd tussen 18 en 75 jaar, inclusief.

3. Diagnose van de ziekte van Fabry ook niet

   1. gedurende ten minste 6 maanden enzymvervangende therapie krijgen op het moment van screening (cohort 1).
   2. geen enzymvervangende therapie krijgen op het moment van screening en in het verleden geen enzymvervangende therapie hebben gekregen (cohort 2).

4. Vrouwelijke proefpersonen moeten aan een van de volgende voorwaarden voldoen:

   1. Als u zwanger kunt worden, moet u een negatieve zwangerschapstest in de urine hebben en moet u ook bereid zijn tot totale onthouding of tot het gebruik van een goedgekeurde (niet-hormonale) vorm van anticonceptie tijdens de behandelfase van het onderzoek en tot 28 dagen na het laatste onderzoek medicijn dosis.

      -OF-

   2. Voldoen aan minimaal één van de volgende criteria:

      • Postmenopauzaal zijn, gedefinieerd als amenorroe gedurende ten minste 2 jaar.
      • Een hysterectomie of een bilaterale ovariëctomie hebben gehad.
5. Mannelijke proefpersonen die geen vasectomie hebben ondergaan, moeten onthouding toepassen of een goedgekeurde anticonceptiemethode gebruiken, inclusief barrière-anticonceptie, tijdens de behandelfase van het onderzoek en tot 3 maanden na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel.

Uitsluitingscriteria:

Onderwerpen die aan een van de volgende criteria voldoen, worden niet ingeschreven:

1. Patiënten met stadium 5 chronische nierziekte (CKD) die nierfunctievervangende therapie krijgen met hemodialyse of peritoneale dialyse, niertransplantatie of met eGFR <15 ml/min/1,73m2.
2. Patiënten met eerdere transplantaties van organen of beenmerg.
3. Patiënten met een onstabiele hartaandoening, waaronder een hartaanval, beroerte, ongecontroleerde boezemfibrilleren of een grote hartoperatie binnen 3 maanden.
4. Huidige of recente (binnen 12 maanden voorafgaand aan de screening) behandeling met ciclosporine.
5. Geschiedenis van maligniteit van een orgaansysteem, behandeld of onbehandeld, in de afgelopen 2 jaar, ongeacht of er aanwijzingen zijn voor lokaal recidief of metastasen, met uitzondering van gelokaliseerd basaalcelcarcinoom van de huid.
6. Bewijs van cirrose door beeldvorming of biopsie van de lever, een voorgeschiedenis van hepatische encefalopathie, slokdarm- of maagspataderen, actieve hepatitis of een eerdere porta-cavale shuntprocedure, of een Child-Pugh-score van ten minste 5 punten.
7. Een 12-leads-ECG voor screening hebben dat door de onderzoeker als klinisch significant wordt beschouwd en op korte termijn een corrigerende interventie vereist.
8. Een bekende allergie of intolerantie hebben voor een stof in de testproducten of een andere nauw verwante stof.
9. ALT of AST >1,5 x ULN op scherm.
10. Totaal bilirubine >ULN op scherm.
11. Gebruik van diclofenac, clavulaanzuur of regelmatig gebruik van paracetamol >1g per dag.
12. Heeft deelgenomen aan een klinische studie en heeft in de laatste 30 dagen voorafgaand aan Bezoek 1 (Screening) onderzoeksmedicatie gekregen.
13. Patiënten bij wie de veiligheid in het gedrang kan komen door deelname aan het onderzoek, bijvoorbeeld door een infectie in de afgelopen 30 dagen.
14. Zijn naar het oordeel van de onderzoeker niet in staat of bereid om zich aan het protocol te houden.