Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Természetrajzi és longitudinális klinikai értékelések az NCL / Batten-kórban, a nemzetközi DEM-CHILD adatbázis

2021. október 22. frissítette: Angela Schulz, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

A neuronális ceroid lipofuscinózisok minden formájának természetrajzi és hosszú távú klinikai értékelései – A legfontosabb tünetek és a betegség progressziójának rögzítése a független, nemzetközi NCL DEM-CHILD betegadatbázis részeként

Ez egy megfigyeléses tanulmány, amelynek célja az NCL-betegségek természetes történetének felmérése a nemzetközi DEM-CHILD adatbázis részeként.

  1. A betegek adatait az orvosi feljegyzésekből, a betegkérdőívekből és a rutin nyomon követési klinikai vizsgálatokból gyűjtik, amelyek középpontjában a betegség olyan kulcsfontosságú területeinek progressziójának felmérése áll, mint a motoros, a nyelvi, a kognitív, a görcsrohamok, a látás és a viselkedés.
  2. Létrejön a genetikailag meghatározott NCL-betegek mintáinak helyi biorepozitóriuma, valamint a DEM-CHILD DB-n belül egy virtuális biorepozitórium, hogy könnyen lokalizálható legyen a betegminták nemzetközi elérhetősége.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az NCL-ek (neuronális ceroid lipofuscinózisok) ritka, öröklött, neurodegeneratív betegségek csoportja, más néven Batten-kór. Eddig 13 különböző gént ismertek, amelyek a betegségek különböző altípusait okozzák. A genetikai mutációk a motoros funkció, a kognitív és a vizuális funkciók terén megszerzett készségek fokozatos elvesztésének tünetegyüttesét okozzák, ami ataxiához, mozgászavarhoz, demenciához, vaksághoz és görcsrohamokhoz vezet. A genetikai tesztelés területén a változó klinikai fenotípusok egyre inkább elterjedtek. A betegség mechanizmusai, valamint a betegségek pontos klinikai lefolyása jelenleg még nem teljesen ismert és dokumentált. Bár a klinikai spektrum leírása létezik, a természetrajzot a lehető legpontosabban meg kell határozni. Ezekre az adatokra sürgősen szükség van klinikai kontrolladatokként, amelyek segítenek tesztelni a feltörekvő kísérleti terápiák terápiás hatékonyságát.

Mivel a genetikailag meghatározott betegek mintái ritkák, és ezért korlátozottak a kutatáshoz, sürgősen szükség van a kutatóknak a minták lokalizálására és nemzetközi hozzáférésére. Egy helyi NCL-biorepozitórium létrehozásával és a virtuális minta-honosítással nemzetközi szinten a tudósok világszerte gyorsabban hozzáférhetnek a kutatás előmozdításához szükséges mintákhoz.

Minden megerősített molekuláris diagnózissal rendelkező NCL-beteg csatlakozhat a retrospektív és prospektív természetrajzi adatgyűjtéshez. Az adatfelvétel retrospektív elemzési részében a már elhunyt betegek családjai is részt vehetnek, ha a genetikai mutáció ismert.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Miriam Nickel, MD
  • Telefonszám: +4940741020440
  • E-mail: m.nickel@uke.de

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

  • Név: Angela Schulz, MD, PhD
  • Telefonszám: +4940741020440
  • E-mail: anschulz@uke.de

Tanulmányi helyek

  • Németország
      • Hamburg, Németország, 20246
        • Toborzás
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
          • Angela Schulz, MD, PhD
          • Telefonszám: +4940741020440
          • E-mail: anschulz@uke.de
        • Kutatásvezető:
          • Angela Schulz, MD, PhD
        • Kutatásvezető:
          • Miriam Nickel, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Gyermekek, serdülők, felnőttek

Leírás

Bevételi kritériumok:

- Azok a betegek, akiknél az NCL-betegség egy formájának molekuláris diagnózisa megerősített

További felvételi kritériumok a csoporthoz/kohorszhoz: "CLN2 betegség – ERT (Brineura) kezelt":

  • A TPP1-hiány dokumentált diagnózisa
  • Korábbi vagy jelenlegi intracerebroventricularis ERT-kezelés cerliponáz alfa-val
  • Azok a betegek, akik jelenleg is részt vesznek a forgalomba hozatalt követő vizsgálatokban, részt vehetnek.

Kizárási kritériumok:

- Olyan betegek, akiknél nincs megerősített molekuláris diagnózis az NCL-betegség egyik formájára vonatkozóan

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Egyéb
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
CLN1-betegség, Haltia-Santavoori-kór
A CLN1/PPT1 gén genetikai mutációiban szenvedő betegek, amelyek a PPT1 lizoszómális enzimhiányát okozzák.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN2-kór, Jansky-Bielschowsky-kór
A CLN2/TPP1 gén genetikai mutációiban szenvedő betegek, amelyek a TTP1 lizoszomális enzimhiányát okozzák.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN2 betegség – ERT (Brineura) kezelt
A CLN2/TPP1 génben a TTP1 lizoszómális enzimhiányát okozó genetikai mutációkban szenvedő betegek, akik korábban és/vagy jelenleg is részesülnek Cerliponase alfa (Brineura) enzimpótló terápiában (ERT).
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN3-kór, Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten-kór
A CLN3 génben genetikai mutációval rendelkező betegek.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN4-betegség, Parry-kór
Betegek, akiknek genetikai mutációi vannak a CLN4/DNAJC5 génben.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN5 betegség
A CLN5 génben genetikai mutációval rendelkező betegek.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN6-kór, A típusú Kufs-kór
A CLN6 génben genetikai mutációval rendelkező betegek.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN7 betegség
A CLN7/MFSD8 génben genetikai mutációval rendelkező betegek.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN8 betegség
A CLN8 gén genetikai mutációival rendelkező betegek.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN10 betegség
A CLN10/CTSD gén genetikai mutációiban szenvedő betegek, amelyek a katepszin D lizoszomális enzimhiányát okozzák.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN11 betegség
A CLN11/GRN génben genetikai mutációval rendelkező betegek.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN12 betegség
A CLN12/ATP13A2 génben genetikai mutációval rendelkező betegek.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN13-betegség, B típusú Kufs-kór
A CLN13/CTSF génben a Cathepsin F lizoszomális enzimhiányát okozó genetikai mutációkban szenvedő betegek.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.
CLN14 betegség
A CLN14/KCTD7 génben genetikai mutációval rendelkező betegek.
Egyéb: Természettudomány
Természetrajz és klinikai nyomon követés.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A betegség fő tüneteinek azonosítása, a betegség progressziójának természetes története és a betegség progressziójának értékelésére szolgáló kvantitatív eszközök kidolgozása, amelyek terápiás eredménymérőként használhatók fel az újonnan megjelenő kísérleti terápiákhoz.
Időkeret: Akár 30 év
Az anamnézis értékelése páciensinterjúkból és az orvosi diagram áttekintéséből. A klinikai rutinkövető vizsgálatok adatainak kiértékelése (pl. agyi képalkotó MRI, szemészeti vizsgálatok, OCT, EEG, kardiológiai értékelések, kognitív értékelések, fejlődési skálák, klinikai értékelési skálák).
Akár 30 év
Jól jellemzett természetrajzi kohorszokat hozzon létre genetikailag meghatározott NCL-betegekből, hogy ezeket Natural History Control kohorszként biztosítsa az új kísérleti terápiás vizsgálatokhoz.
Időkeret: Akár 30 év
Retrospektív és prospektív adatok elemzése a páciensinterjúkból és az orvosi diagramok áttekintéséből, valamint a klinikai rutinkövető vizsgálatokból (pl. agyi képalkotó MRI, szemészeti vizsgálatok, OCT, EEG, kardiológiai értékelések, kognitív értékelések, fejlődési skálák, klinikai értékelési skálák).
Akár 30 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Létre kell hozni egy biorepozitóriumot a genetikailag meghatározott NCL-betegekből származó mintákból.
Időkeret: Akár 30 év
- A kezelés során a standard ellátás részeként gyűjtött biominta gyűjtése.
Akár 30 év
A DEM-CHILD adatbázison belül hozzon létre egy virtuális biotárolót genetikailag meghatározott NCL-betegekből.
Időkeret: Akár 30 év
A rendelkezésre álló biominták adatgyűjtése genetikailag meghatározott NCL-betegektől és a gyűjtőközpont kapcsolatai a DEM-CHILD DB-n belül.
Akár 30 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Angela Schulz, MD, PhD, Head of NCL-Specialty Clinic

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. április 8.

Elsődleges befejezés (Várható)

2050. április 8.

A tanulmány befejezése (Várható)

2050. április 8.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. szeptember 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. október 27.

Első közzététel (Tényleges)

2020. november 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. október 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. október 22.

Utolsó ellenőrzés

2021. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • DEM-CHILD2020

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Igen

IPD terv leírása

A független nemzetközi DEM-CHILD DB célja az NCL betegek magas színvonalú természetrajzi adatainak gyűjtése. Az adatbázis függetlensége lehetővé teszi, hogy a kezelés értékelésével és fejlesztésével kapcsolatos nemzetközi kutatások számára is elérhetővé váljanak az adatok.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Írásbeli hivatalos kérésre. A projekt leírása a szükséges várható adathasználatról. A pontos adatelérés (NCL típusa, visszamenőleges vagy prospektív adatok, adatelemek) és adattovábbítás (egyszeri átadás, longitudinális hozzáférés) előírásait nyilatkozni kell. A fentieket részletező adattovábbítási szerződést kell kötni a teljes adattulajdonossal rendelkező adatbeviteli központtal.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • Tanulmányi Protokoll
  • Tájékozott hozzájárulási űrlap (ICF)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Természettudomány

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Costa Rica

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel