Naturhistorie og longitudinelle kliniske vurderinger i NCL / Batten Disease, den internationale DEM-CHILD-database

NCL'er (Neuronal Ceroid Lipofuscinoses) er en gruppe af sjældne, arvelige, neurodegenerative lidelser, også kendt som Battens sygdom. Indtil nu kendes 13 forskellige gener, der forårsager forskellige undertyper af sygdom. De genetiske mutationer forårsager et symptomkompleks af progressivt tab af erhvervede færdigheder inden for områderne motorisk funktion, kognition og visuel funktion, hvilket fører til ataksi, bevægelsesforstyrrelser, demens, blindhed og anfald. Inden for genetisk testning bliver variable kliniske fænotyper mere og mere udbredte. Sygdomsmekanismerne såvel som det nøjagtige kliniske forløb af sygdommene er endnu ikke fuldt ud forstået og dokumenteret. Selvom der findes beskrivelser af de kliniske spektre, skal naturhistorien defineres så nøjagtigt som muligt. Disse data er påtrængende nødvendige som kliniske kontroldata, der hjælper med at teste den terapeutiske effektivitet af nye eksperimentelle terapier.

Da prøver af genetisk definerede patienter er sjældne og derfor begrænsede til forskning, er der et presserende behov for, at forskere lokaliserer og får adgang til prøver internationalt. Med etableringen af ​​et lokalt NCL-biodepot og virtuel prøvelokalisering internationalt, kan forskere verden over have en hurtigere måde at få adgang til nødvendige prøver til at fremme forskning.

Enhver NCL-patient med en bekræftet molekylær diagnose kan deltage i den retrospektive og prospektive naturhistoriedataindsamling. Det er også muligt for familier med allerede afdøde patienter at deltage i den retrospektive analysedel af dataindsamlingen, hvis den genetiske mutation er kendt.