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Storia naturale e valutazioni cliniche longitudinali nella NCL / malattia di Batten, il database internazionale DEM-CHILD

22 ottobre 2021 aggiornato da: Angela Schulz, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Storia naturale e valutazioni cliniche a lungo termine di tutte le forme di ceroido-lipofuscinosi neuronale - Acquisizione dei sintomi chiave e della progressione della malattia come parte del database indipendente e internazionale dei pazienti NCL DEM-CHILD

Questo è uno studio osservazionale che mira a valutare la storia naturale delle malattie NCL come parte del database internazionale DEM-CHILD.

  1. I dati dei pazienti vengono raccolti da cartelle cliniche, questionari dei pazienti ed esami clinici di follow-up di routine con particolare attenzione alla valutazione della progressione in aree chiave della malattia come motore, linguaggio, cognizione, convulsioni, vista e comportamento.
  2. Verrà istituito un biorepository locale di campioni di pazienti affetti da NCL geneticamente definiti, nonché un biorepository virtuale all'interno del DEM-CHILD DB per poter localizzare facilmente la disponibilità internazionale di campioni di pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le NCL (Neuronal Ceroid Lipofuscinoses) sono un gruppo di malattie neurodegenerative rare, ereditarie, note anche come malattia di Batten. Fino ad ora, sono noti 13 diversi geni che causano diversi sottotipi di malattia. Le mutazioni genetiche causano un complesso di sintomi di progressiva perdita delle abilità acquisite nei domini della funzione motoria, cognitiva e visiva, che porta ad atassia, disturbi del movimento, demenza, cecità e convulsioni. Nell'area dei test genetici, i fenotipi clinici variabili diventano sempre più prevalenti. I meccanismi della malattia e l'esatto decorso clinico delle malattie non sono attualmente ancora completamente compresi e documentati. Sebbene esistano descrizioni degli spettri clinici, la storia naturale deve essere definita nel modo più accurato possibile. Questi dati sono urgentemente necessari come dati di controllo clinico che aiutano a testare l'efficacia terapeutica delle terapie sperimentali emergenti.

Poiché i campioni di pazienti geneticamente definiti sono rari e quindi limitati per la ricerca, vi è un urgente bisogno per i ricercatori di localizzare e accedere ai campioni a livello internazionale. Con l'istituzione di un deposito biologico NCL locale e la localizzazione di campioni virtuali a livello internazionale, gli scienziati di tutto il mondo possono disporre di un modo più rapido per accedere ai campioni necessari per far progredire la ricerca.

Qualsiasi paziente NCL con una diagnosi molecolare confermata può partecipare alla raccolta di dati di storia naturale retrospettiva e prospettica. È anche possibile che le famiglie con pazienti già deceduti partecipino alla parte di analisi retrospettiva della raccolta dei dati se la mutazione genetica è nota.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Miriam Nickel, MD
  • Numero di telefono: +4940741020440
  • Email: m.nickel@uke.de

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Angela Schulz, MD, PhD
  • Numero di telefono: +4940741020440
  • Email: anschulz@uke.de

Luoghi di studio

  • Germania
      • Hamburg, Germania, 20246
        • Reclutamento
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
        • Contatto:
          • Miriam Nickel, MD
          • Numero di telefono: +4940741020440
          • Email: m.nickel@uke.de
        • Contatto:
          • Angela Schulz, MD, PhD
          • Numero di telefono: +4940741020440
          • Email: anschulz@uke.de
        • Investigatore principale:
          • Angela Schulz, MD, PhD
        • Investigatore principale:
          • Miriam Nickel, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini, Adolescenti, Adulti

Descrizione

Criterio di inclusione:

- Pazienti con diagnosi molecolare confermata di una forma di malattia NCL

Ulteriori criteri di inclusione per Gruppo/Coorte: "Malattia CLN2 - ERT (Brineura) Trattata":

  • Diagnosi documentata di deficit di TPP1
  • Trattamento precedente o in corso con ERT intracerebroventricolare con cerliponase alfa
  • I pazienti che stanno attualmente partecipando a studi post-marketing potranno partecipare.

Criteri di esclusione:

- Pazienti senza diagnosi molecolare confermata di una forma di malattia NCL

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Malattia CLN1, malattia di Haltia-Santavuori
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN1/PPT1, che causano un deficit dell'enzima lisosomiale di PPT1.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN2, malattia di Jansky-Bielschowsky
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN2/TPP1, che causano un deficit dell'enzima lisosomiale di TTP1.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN2 - ERT (Brineura) trattata
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN2/TPP1, che causano un deficit dell'enzima lisosomiale di TTP1, precedentemente e/o attualmente sottoposti a terapia di sostituzione enzimatica (ERT) con Cerliponase alfa (Brineura).
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN3, malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN3.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN4, malattia di Parry
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN4/DNAJC5.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN5
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN5.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN6, malattia di Kufs di tipo A
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN6.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN7
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN7/MFSD8.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN8
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN8.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN10
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN10/CTSD, che causano un deficit dell'enzima lisosomiale della catepsina D.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN11
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN11/GRN.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN12
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN12/ATP13A2.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN13, malattia di Kufs di tipo B
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN13/CTSF, che causano un deficit dell'enzima lisosomiale della catepsina F.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.
Malattia CLN14
Pazienti con mutazioni genetiche nel gene CLN14/KCTD7.
Altro: Storia Naturale
Storia naturale e follow-up clinico.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione dei sintomi chiave della malattia, storia naturale della progressione della malattia e sviluppo di strumenti quantitativi per valutare la progressione della malattia che possono essere utilizzati come misure di esito terapeutico per terapie sperimentali emergenti.
Lasso di tempo: Fino a 30 anni
Valutazione della storia medica da interviste ai pazienti e revisione della cartella clinica. Valutazione dei dati da esami clinici di follow-up di routine (ad es. brain imaging MRI, valutazioni oftalmologiche, OCT, EEG, valutazioni cardiologiche, valutazioni cognitive, scale di sviluppo, scale di valutazione clinica).
Fino a 30 anni
Stabilire coorti di storia naturale ben caratterizzate da pazienti NCL geneticamente definiti per fornirle come coorti di controllo della storia naturale per nuovi studi terapeutici sperimentali.
Lasso di tempo: Fino a 30 anni
Analisi dei dati retrospettivi e prospettici da interviste ai pazienti e revisione della cartella clinica, nonché esami clinici di follow-up di routine (ad es. brain imaging MRI, valutazioni oftalmologiche, OCT, EEG, valutazioni cardiologiche, valutazioni cognitive, scale di sviluppo, scale di valutazione clinica).
Fino a 30 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stabilire un biorepository di campioni da pazienti affetti da NCL geneticamente definiti.
Lasso di tempo: Fino a 30 anni
- Raccolta di campioni biologici che sono stati raccolti durante il trattamento come parte dello standard di cura.
Fino a 30 anni
Stabilire un biorepository virtuale da pazienti NCL geneticamente definiti all'interno del database DEM-CHILD.
Lasso di tempo: Fino a 30 anni
Raccolta dati di campioni biologici disponibili da pazienti con NCL geneticamente definita e contatti del centro di raccolta all'interno del DEM-CHILD DB.
Fino a 30 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Investigatori

  • Investigatore principale: Angela Schulz, MD, PhD, Head of NCL-Specialty Clinic

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 aprile 2020

Completamento primario (Anticipato)

8 aprile 2050

Completamento dello studio (Anticipato)

8 aprile 2050

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 settembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 ottobre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

3 novembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 ottobre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 ottobre 2021

Ultimo verificato

1 ottobre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DEM-CHILD2020

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Sì

Descrizione del piano IPD

L'obiettivo del database internazionale indipendente DEM-CHILD DB è quello di raccogliere dati sulla storia naturale di alta qualità dei pazienti affetti da NCL. La natura indipendente del database consente di rendere disponibili i dati per la ricerca internazionale sulla valutazione e lo sviluppo del trattamento.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Su richiesta formale scritta. Necessaria descrizione del progetto dell'utilizzo previsto dei dati. Devono essere dichiarate le specifiche per l'esatto accesso ai dati (tipo di NCL, dati retrospettivi o prospettici, voci di dati) e il trasferimento dei dati (trasferimento una tantum, accesso longitudinale). Gli accordi di trasferimento dei dati che dettagliano quanto sopra dovranno essere stipulati con il rispettivo centro di inserimento dati che ha la piena proprietà dei dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • Protocollo di studio
  • Modulo di consenso informato (ICF)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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