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국제 DEM-CHILD 데이터베이스인 NCL/Batten 질병의 자연사 및 종단 임상 평가

2021년 10월 22일 업데이트: Angela Schulz, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

모든 형태의 신경 세로이드 리포푸스증의 자연사 및 장기 임상 평가 - 독립적인 국제 NCL DEM-CHILD 환자 데이터베이스의 일부로 주요 증상 및 질병 진행 캡처

이것은 국제 DEM-CHILD 데이터베이스의 일부로 NCL 질병의 자연사를 평가하는 것을 목표로 하는 관찰 연구입니다.

  1. 환자 데이터는 운동, 언어, 인지, 발작, 시각 및 행동과 같은 질병의 주요 영역에서 진행 상황을 평가하는 데 중점을 둔 의료 기록, 환자 설문지 및 일상적인 후속 임상 검사에서 수집됩니다.
  2. 유 전적으로 정의 된 NCL 환자의 샘플 로컬 biorepository는 DEM-CHILD DB 내에 가상 biorepository가 설정되어 환자 샘플의 국제적 가용성을 쉽게 현지화 할 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

NCL(Neuronal Ceroid Lipofuscinoses)은 희귀하고 유전되는 신경퇴행성 장애 그룹으로 바텐병으로도 알려져 있습니다. 지금까지 서로 다른 하위 유형의 질병을 유발하는 13개의 서로 다른 유전자가 알려져 있습니다. 유전적 돌연변이는 운동 기능, 인지 및 시각 기능 영역에서 획득한 기술의 점진적인 상실의 증상 복합체를 유발하여 운동 실조, 운동 장애, 치매, 실명 및 발작으로 이어집니다. 유전자 검사 분야에서 다양한 임상 표현형이 점점 더 널리 퍼지고 있습니다. 질병의 정확한 임상 과정뿐만 아니라 질병 메커니즘은 현재 아직 완전히 이해되고 문서화되지 않았습니다. 임상 스펙트럼에 대한 설명이 존재하지만 자연사는 가능한 한 정확하게 정의되어야 합니다. 이러한 데이터는 새로운 실험 요법의 치료 효능을 테스트하는 데 도움이 되는 임상 제어 데이터로 시급히 필요합니다.

유전적으로 정의된 환자의 샘플은 드물고 따라서 연구에 제한적이기 때문에 연구자가 샘플을 국제적으로 현지화하고 접근할 수 있는 긴급한 필요성이 있습니다. 지역 NCL-생물 저장소의 설립과 국제적으로 가상 샘플 지역화를 통해 전 세계 과학자들은 연구 진행에 필요한 샘플에 더 빠르게 액세스할 수 있습니다.

분자 진단이 확인된 모든 NCL 환자는 후향적 및 전향적 자연사 데이터 수집에 참여할 수 있습니다. 이미 사망한 환자가 있는 가족도 유전적 변이가 알려진 경우 데이터 수집의 후향적 분석 부분에 참여할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

500

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Miriam Nickel, MD
  • 전화번호: +4940741020440
  • 이메일: m.nickel@uke.de

연구 연락처 백업

  • 이름: Angela Schulz, MD, PhD
  • 전화번호: +4940741020440
  • 이메일: anschulz@uke.de

연구 장소

  • 독일
      • Hamburg, 독일, 20246
        • 모병
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
        • 연락하다:
          • Miriam Nickel, MD
          • 전화번호: +4940741020440
          • 이메일: m.nickel@uke.de
        • 연락하다:
          • Angela Schulz, MD, PhD
          • 전화번호: +4940741020440
          • 이메일: anschulz@uke.de
        • 수석 연구원:
          • Angela Schulz, MD, PhD
        • 수석 연구원:
          • Miriam Nickel, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

어린이, 청소년, 성인

설명

포함 기준:

- NCL 질환의 분자진단이 확인된 환자

그룹/코호트에 대한 추가 포함 기준: "CLN2 질병 - 치료된 ERT(브리뉴라)":

  • TPP1 결핍의 문서화된 진단
  • 세리포나제 알파를 사용한 뇌실내 ERT로 이전 또는 현재 치료
  • 현재 시판 후 연구에 참여하고 있는 환자는 참여할 수 있습니다.

제외 기준:

- NCL 질환의 분자진단이 확인되지 않은 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 다른
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
CLN1 질병, Haltia-Santavuori 질병
PPT1의 리소좀 효소 결핍을 유발하는 CLN1/PPT1 유전자에 유전적 돌연변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN2 질병, Jansky-Bielschowsky 질병
TTP1의 리소좀 효소 결핍을 유발하는 CLN2/TPP1 유전자의 유전적 돌연변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN2 질환 - ERT(브리뉴라) 치료
TTP1의 리소좀 효소 결핍을 유발하는 CLN2/TPP1 유전자에 유전적 돌연변이가 있고, 이전 및/또는 현재 Cerliponase alpha(Brineura)로 효소 대체 요법(ERT)을 받고 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN3 질병, Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten 질병
CLN3 유전자에 유전적 변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN4병, 패리병
CLN4/DNAJC5 유전자에 유전적 돌연변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN5 질병
CLN5 유전자에 유전적 돌연변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN6 질병, Kufs 질병 유형 A
CLN6 유전자에 유전적 돌연변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN7 질병
CLN7/MFSD8 유전자에 유전적 돌연변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN8 질병
CLN8 유전자에 유전적 변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN10 질병
카텝신 D의 리소좀 효소 결핍을 유발하는 CLN10/CTSD 유전자의 유전적 돌연변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN11 질병
CLN11/GRN 유전자에 유전적 돌연변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN12 질병
CLN12/ATP13A2 유전자에 유전적 돌연변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN13 질병, Kufs 질병 유형 B
카텝신 F의 리소좀 효소 결핍을 유발하는 CLN13/CTSF 유전자의 유전적 돌연변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.
CLN14 질병
CLN14/KCTD7 유전자에 유전적 변이가 있는 환자.
다른: 자연사
자연사 및 임상 후속 조치.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
질병의 주요 증상 식별, 질병 진행의 자연사 및 새로운 실험 요법의 치료 결과 측정으로 사용할 수 있는 질병 진행을 평가하기 위한 정량적 도구 개발.
기간: 최대 30년
환자 인터뷰 및 의료 차트 검토를 통한 병력 평가. 일상적인 임상 후속 검사(예: 뇌 영상 MRI, 안과 평가, OCT, EEG, 심장학 평가, 인지 평가, 발달 척도, 임상 평가 척도).
최대 30년
유전적으로 정의된 NCL 환자로부터 특성이 잘 규명된 자연사 코호트를 설정하여 이를 새로운 실험 요법 시험을 위한 자연사 대조군 코호트로 제공합니다.
기간: 최대 30년
환자 인터뷰 및 의료 차트 검토는 물론 일상적인 임상 후속 검사(예: 뇌 영상 MRI, 안과 평가, OCT, EEG, 심장학 평가, 인지 평가, 발달 척도, 임상 평가 척도).
최대 30년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유 전적으로 정의 된 NCL 환자의 샘플 생체 저장소를 설정하십시오.
기간: 최대 30년
- 치료 표준의 일부로 치료 내에서 수집된 생물 표본 수집.
최대 30년
DEM-CHILD 데이터베이스 내에서 유전적으로 정의된 NCL 환자로부터 가상 생물 저장소를 구축합니다.
기간: 최대 30년
유 전적으로 정의 된 NCL 환자의 사용 가능한 생물 표본의 데이터 수집 및 DEM-CHILD DB 내의 수집 센터 연락처.
최대 30년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

수사관

  • 수석 연구원: Angela Schulz, MD, PhD, Head of NCL-Specialty Clinic

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 4월 8일

기본 완료 (예상)

2050년 4월 8일

연구 완료 (예상)

2050년 4월 8일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 9월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 10월 27일

처음 게시됨 (실제)

2020년 11월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 10월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 10월 22일

마지막으로 확인됨

2021년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • DEM-CHILD2020

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

독립적인 국제 DEM-CHILD DB의 목표는 NCL 환자의 고품질 자연사 데이터를 수집하는 것입니다. 데이터베이스의 독립적인 특성으로 인해 치료 평가 및 개발에 대한 국제 연구에 데이터를 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

서면 정식 요청시. 필요한 예상 데이터 사용량에 대한 프로젝트 설명. 정확한 데이터 액세스(NCL 유형, 소급 또는 예상 데이터, 데이터 항목) 및 데이터 전송(일회성 전송, 종적 액세스)에 대한 사양을 선언해야 합니다. 위의 내용을 자세히 설명하는 데이터 전송 계약은 전체 데이터 소유권을 가진 각 데이터 입력 센터와 체결해야 합니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구 프로토콜
  • 정보에 입각한 동의서(ICF)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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