Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database

22. Oktober 2021 aktualisiert von: Angela Schulz, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Naturgeschichte und klinische Langzeitbewertungen aller Formen von neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen – Erfassung der wichtigsten Symptome und des Krankheitsverlaufs als Teil der unabhängigen, internationalen NCL DEM-CHILD-Patientendatenbank

Dies ist eine Beobachtungsstudie, die darauf abzielt, den natürlichen Verlauf von NCL-Erkrankungen als Teil der internationalen DEM-CHILD-Datenbank zu bewerten.

  1. Patientendaten werden aus Krankenakten, Patientenfragebögen und routinemäßigen klinischen Nachsorgeuntersuchungen gesammelt, wobei der Schwerpunkt auf der Beurteilung des Fortschreitens in Schlüsselbereichen der Krankheit wie Motorik, Sprache, Kognition, Krampfanfällen, Sehvermögen und Verhalten liegt.
  2. Es wird ein lokales Biorepositorium von Proben von genetisch definierten NCL-Patienten sowie ein virtuelles Biorepositorium innerhalb der DEM-CHILD-DB eingerichtet, um die internationale Verfügbarkeit von Patientenproben leicht lokalisieren zu können.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

NCLs (Neuronal Ceroid Lipofuscinoses) sind eine Gruppe seltener, erblicher, neurodegenerativer Erkrankungen, die auch als Batten-Krankheit bekannt sind. Bisher sind 13 verschiedene Gene bekannt, die verschiedene Subtypen von Krankheiten verursachen. Die genetischen Mutationen verursachen einen Symptomkomplex aus fortschreitendem Verlust erworbener Fähigkeiten in den Bereichen Motorik, Kognition und Sehfunktion, der zu Ataxie, Bewegungsstörungen, Demenz, Erblindung und Krampfanfällen führt. Im Bereich der Gentests treten zunehmend variable klinische Phänotypen auf. Die Krankheitsmechanismen sowie der genaue klinische Verlauf der Erkrankungen sind derzeit noch nicht vollständig verstanden und dokumentiert. Obwohl Beschreibungen der klinischen Spektren existieren, muss der natürliche Verlauf so genau wie möglich definiert werden. Diese Daten werden dringend als klinische Kontrolldaten benötigt, um die therapeutische Wirksamkeit neuer experimenteller Therapien zu testen.

Da Proben von genetisch definierten Patienten selten und daher für die Forschung begrenzt sind, besteht ein dringender Bedarf für Forscher, Proben international zu lokalisieren und zugänglich zu machen. Mit der Einrichtung eines lokalen NCL-Biolagers und der internationalen Lokalisierung virtueller Proben haben Wissenschaftler weltweit möglicherweise einen schnelleren Weg, um auf benötigte Proben zuzugreifen, um die Forschung voranzutreiben.

Jeder NCL-Patient mit einer bestätigten molekularen Diagnose kann an der retrospektiven und prospektiven Datenerhebung zum Naturverlauf teilnehmen. Es ist auch möglich, dass Familien mit bereits verstorbenen Patienten am retrospektiven Analyseteil der Datenerhebung teilnehmen, wenn die genetische Mutation bekannt ist.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Miriam Nickel, MD
  • Telefonnummer: +4940741020440
  • E-Mail: m.nickel@uke.de

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Angela Schulz, MD, PhD
  • Telefonnummer: +4940741020440
  • E-Mail: anschulz@uke.de

Studienorte

  • Deutschland
      • Hamburg, Deutschland, 20246
        • Rekrutierung
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Angela Schulz, MD, PhD
          • Telefonnummer: +4940741020440
          • E-Mail: anschulz@uke.de
        • Hauptermittler:
          • Angela Schulz, MD, PhD
        • Hauptermittler:
          • Miriam Nickel, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder, Jugendliche, Erwachsene

Beschreibung

Einschlusskriterien:

- Patienten mit einer bestätigten molekularen Diagnose einer Form der NCL-Erkrankung

Zusätzliche Einschlusskriterien für Gruppe/Kohorte: „CLN2-Krankheit – ERT (Brineura) behandelt“:

  • Dokumentierte Diagnose eines TPP1-Mangels
  • Frühere oder aktuelle Behandlung mit intrazerebroventrikulärer ERT mit Cerliponase alpha
  • Patienten, die derzeit an Post-Marketing-Studien teilnehmen, dürfen teilnehmen.

Ausschlusskriterien:

- Patienten ohne bestätigte molekulare Diagnose einer Form der NCL-Erkrankung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
CLN1-Krankheit, Haltia-Santavuori-Krankheit
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN1/PPT1-Gen, die einen lysosomalen Enzymmangel von PPT1 verursachen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN2-Krankheit, Jansky-Bielschowsky-Krankheit
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN2/TPP1-Gen, die einen lysosomalen Enzymmangel von TTP1 verursachen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN2-Krankheit – ERT (Brineura) behandelt
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN2/TPP1-Gen, die einen lysosomalen Enzymmangel von TTP1 verursachen und die zuvor und/oder derzeit eine Enzymersatztherapie (ERT) mit Cerliponase alpha (Brineura) erhalten.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN3-Krankheit, Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten-Krankheit
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN3-Gen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN4-Krankheit, Parry-Krankheit
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN4/DNAJC5-Gen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN5-Krankheit
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN5-Gen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN6-Krankheit, Kufs-Krankheit Typ A
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN6-Gen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN7-Krankheit
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN7/MFSD8-Gen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN8-Krankheit
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN8-Gen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN10-Krankheit
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN10/CTSD-Gen, die einen lysosomalen Enzymmangel von Cathepsin D verursachen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN11-Krankheit
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN11/GRN-Gen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN12-Krankheit
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN12/ATP13A2-Gen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN13-Krankheit, Kufs-Krankheit Typ B
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN13/CTSF-Gen, die einen lysosomalen Enzymmangel von Cathepsin F verursachen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.
CLN14-Krankheit
Patienten mit genetischen Mutationen im CLN14/KCTD7-Gen.
Sonstiges: Naturgeschichte
Naturgeschichte und klinische Nachsorge.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung der wichtigsten Krankheitssymptome, des natürlichen Verlaufs des Krankheitsverlaufs und Entwicklung quantitativer Instrumente zur Bewertung des Krankheitsverlaufs, die als therapeutische Ergebnismaße für neue experimentelle Therapien verwendet werden können.
Zeitfenster: Bis zu 30 Jahre
Auswertung der Krankengeschichte aus Patienteninterviews und Überprüfung der Krankenakte. Auswertung von Daten aus klinischen Routine-Nachsorgeuntersuchungen (z. bildgebende MRT des Gehirns, ophthalmologische Beurteilungen, OCT, EEG, kardiologische Beurteilungen, kognitive Beurteilungen, Entwicklungsskalen, klinische Bewertungsskalen).
Bis zu 30 Jahre
Etablieren Sie gut charakterisierte Naturgeschichte-Kohorten von genetisch definierten NCL-Patienten, um diese als Naturgeschichte-Kontrollkohorten für neue experimentelle Therapiestudien bereitzustellen.
Zeitfenster: Bis zu 30 Jahre
Analyse retrospektiver und prospektiver Daten aus Patienteninterviews und Krankenaktenprüfungen sowie klinischen Routine-Nachsorgeuntersuchungen (z. bildgebende MRT des Gehirns, ophthalmologische Beurteilungen, OCT, EEG, kardiologische Beurteilungen, kognitive Beurteilungen, Entwicklungsskalen, klinische Bewertungsskalen).
Bis zu 30 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erstellen Sie ein Biorepository mit Proben von genetisch definierten NCL-Patienten.
Zeitfenster: Bis zu 30 Jahre
- Entnahme von Bioproben, die im Rahmen der Behandlung im Rahmen der Standardbehandlung entnommen wurden.
Bis zu 30 Jahre
Einrichtung eines virtuellen Biorepositorys von genetisch definierten NCL-Patienten innerhalb der DEM-CHILD-Datenbank.
Zeitfenster: Bis zu 30 Jahre
Datenerhebung verfügbarer Bioproben von genetisch definierten NCL-Patienten und den Sammelstellenkontakten innerhalb der DEM-CHILD-DB.
Bis zu 30 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Ermittler

  • Hauptermittler: Angela Schulz, MD, PhD, Head of NCL-Specialty Clinic

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. April 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

8. April 2050

Studienabschluss (Voraussichtlich)

8. April 2050

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. September 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Oktober 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

3. November 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. Oktober 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. Oktober 2021

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • DEM-CHILD2020

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Ja

Beschreibung des IPD-Plans

Das Ziel der unabhängigen internationalen DEM-CHILD DB ist es, qualitativ hochwertige Daten zum Naturverlauf von NCL-Patienten zu sammeln. Die Unabhängigkeit der Datenbank ermöglicht es, Daten für die internationale Forschung zur Behandlungsbewertung und -entwicklung verfügbar zu machen.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Auf schriftlichen formellen Antrag. Projektbeschreibung der voraussichtlichen Datennutzung erforderlich. Angaben zum genauen Datenzugriff (Art der NCL, retrospektive oder prospektive Daten, Datenpositionen) und Datenübernahme (Einmalübernahme, Längsschnittzugriff) sind anzugeben. Datenübertragungsvereinbarungen, die die oben genannten Einzelheiten enthalten, müssen mit dem jeweiligen Dateneingangszentrum, das das vollständige Dateneigentum besitzt, abgeschlossen werden.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • Studienprotokoll
  • Einwilligungserklärung (ICF)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Naturgeschichte

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in United States

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren