Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neinvazivní preimplantační genetické testování aneuploidií s použitím bezbuněčné DNA ve vyčerpaných kultivačních médiích (niPGT-A)

17. března 2023 aktualizováno: ART Fertility Clinics LLC

Neinvazivní preimplantační genetické testování aneuploidií (niPGT-A) - Vyhodnocení analýzy bezbuněčné DNA ve vyčerpaném kultivačním médiu

Analýza embryonální bezbuněčné DNA (cfDNA) přítomné ve vyčerpaném kultivačním médiu (SCM) je neinvazivní alternativou preimplantačního genetického testování aneuploidií (PGT-A), která se vyhýbá technickým problémům a omezením biopsie. Počáteční studie zkoumající tuto neinvazivní metodu PGT-A (niPGT-A) uváděly proměnlivou shodu mezi cfDNA v SCM a vzorkem trofektodermu (~ 30 % - 86 %) a naznačovaly příspěvek jak vnitřní buněčné hmoty, tak trofektodermu k cfDNA v SCM.

Tato studie si klade za cíl vyhodnotit použití kultivačního média embryí jako zdroje genetického materiálu pro PGT-A a ověřit protokol niPGT-A pomocí cfDNA v SCM.

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Mnoho studií prokázalo schopnost detekovat a amplifikovat cfDNA z SCM v různých fázích embryonálního vývoje s různou mírou úspěchu amplifikace. Rozdíly v analytech, načasování odběru SCM a trvání kultivace embryí v odebraném médiu, provedení asistovaného šrafování (AH), metody amplifikace celého genomu, komplexní metody screeningu chromozomů a platformy pro sekvenování nové generace (NGS), bioinformatické analýzy a strategie pro identifikace mateřské kontaminace přispívá ke konečnému výkonu niPGT-A.

Tato studie si klade za cíl ověřit neinvazivní metodu PGT-A (niPGT-A) využívající cfDNA uvolněnou z lidské blastocysty do SCM.

Budou zařazeni pacienti podstupující léčbu neplodnosti pomocí PGT-A z důvodu sekundární neplodnosti. V den 6 po oplodnění bude odebrán SCM před biopsií blastocysty. SCM je v této fázi normálně vyřazen. Biopsie trophektodermu a odběr vzorků se bude řídit standardními postupy laboratoře IVF pro klinické PGT-A.

Budou porovnány tři soupravy pro screening aneuploidie, založené na různých celogenomových amplifikačních metodách následovaných NGS na Ion GeneStudio™ S5 Prime System (ThermoFisher Scientific). Shoda mezi biopsií cfDNA a trofektodermem bude hodnocena pro přibližně 150 blastocyst s nejlépe fungujícím protokolem niPGT-A.

Výběr embrya (embryí) pro přenos bude založen výhradně na výsledku PGT-A z bioptovaných buněk. Pacientův léčebný plán a časová osa IVF+PGT-A se nezmění.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 46 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Blastocysty dne 6 vytvořené z párů podstupujících léčbu neplodnosti pomocí PGT-A a splňujících kritéria způsobilosti

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti podstupující léčbu neplodnosti pomocí PGT-A (protokol rekombinantního antagonisty FSH s duálním spouštěním)
  • Sekundární neplodnost
  • BMI 18- 35 kg/m2
  • Spermie: čerstvé ejakulované spermie (abstinence: 2-3 dny)
  • Alespoň jedna biopsie blastocysty 6. den

Kritéria vyloučení:

  • Vysoký progesteron v den spuštění (>1,5 ng/ml)
  • Vitrifikované oocyty
  • Zmrazené spermie
  • Indikace pro PGT-SR a PGT-M

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pro všechny blastocysty zahrnuté do studie budou odebrány dva typy vzorků (TE a SCM).
Diagnostický test: PGT-A / niPGT-A
PGT-A a niPGT-A budou provedeny pomocí analýzy sekvenování nové generace (NGS) pro variaci počtu kopií chromozomů (CNV). Přenosy embryí se budou spoléhat pouze na výsledky PGT-A pro biopsie trofektodermu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Obecná shoda mezi výsledky pro cfDNA v SCM a biopsií trofektodermu
Časové okno: 4 měsíce
Míra shody obecné ploidie: počet shodných výsledků (euploidní-euploidní nebo aneuploidní-aneuploidní)/celkový počet vzorků cfDNA s výsledkem
4 měsíce
Nesoulad na chromozom mezi výsledky pro cfDNA v SCM a biopsiemi trofektodermu
Časové okno: 4 měsíce
Nesoulad na chromozom: počet chybně identifikovaných chromozomálních chyb/24*celkový počet embryí s výsledkem cfDNA
4 měsíce
Shoda na chromozom mezi výsledky pro cfDNA v SCM a trofektodermu
Časové okno: 4 měsíce
Shoda chromozomových chyb: počet správně identifikovaných chromozomálních chyb/celkový počet zjištěných chromozomálních chyb
4 měsíce
Citlivost niPGT-A pomocí cfDNA v SCM
Časové okno: 4 měsíce
Míra falešně negativních výsledků: 1- (skutečný euploidní výsledek/celkový počet vzorků s výsledkem)
4 měsíce
Specifičnost niPGT-A pomocí cfDNA v SCM
Časové okno: 4 měsíce
Míra falešně pozitivních výsledků: 1- (skutečný aneuploidní výsledek/celkový počet vzorků s výsledkem)
4 měsíce

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výsledek těhotenství u pacientek s přenosem embrya - Míra implantace
Časové okno: 12 měsíců
Míra implantace = počet gestačních váčků pozorovaných při echografickém screeningu v 6. týdnu těhotenství / počet přenesených embryí
12 měsíců
Výsledek těhotenství u pacientek s přenosem embrya - míra biochemického těhotenství
Časové okno: 12 měsíců
Biochemická míra těhotenství = pozitivní βhCG test > 15 IU, ale žádný srdeční tep / gestační váček při ultrazvukovém vyšetření
12 měsíců
Výsledek těhotenství u pacientek s přenosem embrya - Klinická míra těhotenství
Časové okno: 12 měsíců
Klinická míra těhotenství (%) definovaná pozitivním βhCG testem a ultrazvukovým potvrzením gestačního vaku nebo srdečního tepu
12 měsíců
Výsledek těhotenství u pacientek s přenosem embrya - Míra potratů
Časové okno: 12 měsíců
Míra potratů (%) definovaná ultrasonografickou vizualizací jednoho nebo více gestačních váčků, včetně mimoděložních těhotenství, se spontánní ztrátou těhotenství před 20. týdnem
12 měsíců
Výsledek těhotenství u pacientek s přenosem embrya - Klinická míra těhotenství
Časové okno: 12 měsíců
Míra probíhajícího těhotenství (nad 20 týdnů)
12 měsíců
Výsledky těhotenství u pacientek s embryotransferem - Míra selhání implantace
Časové okno: 12 měsíců
Selhání implantace (%)
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

ART Fertility Clinics LLC

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Souraya Jaroudi, ART Fertility Clinics

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. října 2021

Primární dokončení (Aktuální)

15. října 2021

Dokončení studie (Aktuální)

15. října 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

15. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. března 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. března 2023

Naposledy ověřeno

1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2010-ABU-011-SJ

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na PGT-A / niPGT-A

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Paraguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit