Teste genético pré-implantação não invasivo para aneuploidias usando DNA livre de células em meios de cultura usados (niPGT-A)

Vários estudos demonstraram a capacidade de detectar e amplificar cfDNA de SCM, em diferentes estágios de desenvolvimento embrionário, com taxas variadas de sucesso de amplificação. Diferenças nos analitos, tempo de coleta de SCM e duração da cultura de embriões no meio coletado, desempenho de eclosão assistida (AH), métodos de amplificação de genoma completo, métodos abrangentes de triagem de cromossomos e plataformas de sequenciamento de próxima geração (NGS), análises bioinformáticas e estratégias para a identificação da contaminação materna contribui para o desempenho final do niPGT-A.

Este estudo visa validar um método não invasivo de PGT-A (niPGT-A) utilizando cfDNA liberado do blastocisto humano no SCM.

Serão recrutados pacientes submetidos a um tratamento de fertilidade com PGT-A devido à infertilidade secundária. No dia 6 após a fertilização, o SCM será coletado antes da biópsia do blastocisto. O SCM é normalmente descartado nesta fase. A biópsia do trofectoderma e a coleta de amostras seguirão as práticas padrão do laboratório de fertilização in vitro para PGT-A clínico.

Três kits de triagem de aneuploidia, baseados em diferentes métodos de amplificação do genoma completo seguidos por NGS no Ion GeneStudio™ S5 Prime System (ThermoFisher Scientific), serão comparados. A concordância entre biópsias de cfDNA e trofectoderma será avaliada para aproximadamente 150 blastocistos com o protocolo niPGT-A de melhor desempenho.

A seleção do(s) embrião(ões) para transferência será baseada exclusivamente no resultado do PGT-A das células biopsiadas. O plano e cronograma de tratamento de FIV+PGT-A do paciente não serão alterados.