Pruebas genéticas de preimplantación no invasivas para aneuploidías utilizando ADN libre de células en medios de cultivo gastados (niPGT-A)

Múltiples estudios han demostrado la capacidad de detectar y amplificar cfDNA de SCM, en diferentes etapas del desarrollo embrionario, con diferentes tasas de éxito de amplificación. Las diferencias en los analitos, el momento de la recolección de SCM y la duración del cultivo de embriones dentro del medio recolectado, el rendimiento de la eclosión asistida (AH), los métodos de amplificación del genoma completo, los métodos completos de detección de cromosomas y las plataformas de secuenciación de próxima generación (NGS), análisis bioinformáticos y estrategias para la identificación de la contaminación materna contribuye al rendimiento final de niPGT-A.

Este estudio tiene como objetivo validar un método no invasivo de PGT-A (niPGT-A) que utiliza cfDNA liberado del blastocisto humano en el SCM.

Se reclutarán pacientes en tratamiento de fertilidad con PGT-A por infertilidad secundaria. El día 6 después de la fertilización, se recolectará SCM antes de la biopsia del blastocisto. El SCM normalmente se descarta en esta etapa. La biopsia de trofoectodermo y la recolección de muestras seguirán las prácticas estándar del laboratorio de FIV para PGT-A clínico.

Se compararán tres kits de detección de aneuploidías que se basan en diferentes métodos de amplificación del genoma completo seguidos de NGS en el sistema Ion GeneStudio™ S5 Prime (ThermoFisher Scientific). Se evaluará la concordancia entre las biopsias de cfDNA y trofoectodermo para aproximadamente 150 blastocistos con el protocolo niPGT-A de mejor rendimiento.

La selección de los embriones para la transferencia se basará únicamente en el resultado de PGT-A de las células de la biopsia. El plan de tratamiento de IVF+PGT-A y el cronograma del paciente no se modificarán.