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Test genetici preimpianto non invasivi per aneuploidie utilizzando DNA privo di cellule in terreni di coltura esauriti (niPGT-A)

17 marzo 2023 aggiornato da: ART Fertility Clinics LLC

Test genetico preimpianto non invasivo per le aneuploidie (niPGT-A) - Valutazione dell'analisi del DNA libero in terreno di coltura esaurito

L'analisi del DNA privo di cellule embrionali (cfDNA) presente nei terreni di coltura esauriti (SCM) è un'alternativa non invasiva per i test genetici preimpianto per le aneuploidie (PGT-A) che evita le sfide tecniche e le limitazioni della biopsia. Gli studi iniziali che hanno indagato su questo metodo PGT-A non invasivo (niPGT-A) hanno riportato una concordanza variabile tra il cfDNA in SCM e il campione di trofectoderma (~ 30% -86%) e hanno indicato un contributo sia della massa cellulare interna che del trofectoderma al cfDNA in Scm.

Questo studio mira a valutare l'uso del mezzo di coltura dell'embrione come fonte di materiale genetico per PGT-A e convalidare un protocollo niPGT-A utilizzando cfDNA in SCM.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Numerosi studi hanno dimostrato la capacità di rilevare e amplificare il cfDNA da SCM, in diverse fasi dello sviluppo embrionale, con tassi variabili di successo dell'amplificazione. Differenze negli analiti, tempistica della raccolta di SCM e durata della coltura dell'embrione all'interno del mezzo raccolto, prestazioni della schiusa assistita (AH), metodi di amplificazione dell'intero genoma, metodi completi di screening dei cromosomi e piattaforme di sequenziamento di nuova generazione (NGS), analisi e strategie bioinformatiche per l'identificazione della contaminazione materna contribuisce alle prestazioni finali di niPGT-A.

Questo studio mira a convalidare un metodo PGT-A (niPGT-A) non invasivo che utilizza il cfDNA rilasciato dalla blastocisti umana nell'SCM.

Saranno reclutati pazienti sottoposti a trattamento di fertilità con PGT-A a causa di infertilità secondaria. Il giorno 6 dopo la fecondazione, SCM sarà raccolto prima della biopsia della blastocisti. L'SCM viene normalmente scartato in questa fase. La biopsia del trophectoderm e la raccolta del campione seguiranno le pratiche standard del laboratorio di fecondazione in vitro per la PGT-A clinica.

Verranno confrontati tre kit di screening dell'aneuploidia, basati su diversi metodi di amplificazione dell'intero genoma seguiti da NGS su Ion GeneStudio™ S5 Prime System (ThermoFisher Scientific). La concordanza tra cfDNA e biopsie del trofectoderma sarà valutata per circa 150 blastocisti con il protocollo niPGT-A più performante.

La selezione degli embrioni per il trasferimento si baserà esclusivamente sul risultato PGT-A delle cellule sottoposte a biopsia. Il piano di trattamento IVF+PGT-A del paziente e la tempistica non verranno modificati.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 46 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Blastocisti del sesto giorno generate da coppie sottoposte a trattamento di fertilità con PGT-A e che soddisfano i criteri di ammissibilità

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti sottoposte a trattamento di fertilità con PGT-A (protocollo antagonista dell'FSH ricombinante con doppio trigger)
  • Infertilità secondaria
  • IMC 18-35 kg/m2
  • Sperma: sperma fresco eiaculato (astinenza: 2-3 giorni)
  • Almeno una biopsia di blastocisti il ​​giorno 6

Criteri di esclusione:

  • Progesterone alto il giorno del trigger (>1,5 ng/ml)
  • Ovociti vetrificati
  • Sperma congelato
  • Indicazioni per PGT-SR e PGT-M

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Verranno raccolti due tipi di campioni (TE e SCM) per tutte le blastocisti incluse nello studio
Test diagnostico: PGT-A / niPGT-A
PGT-A e niPGT-A saranno eseguiti utilizzando l'analisi di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per la variazione del numero di copie del cromosoma (CNV). I trasferimenti di embrioni si baseranno esclusivamente sui risultati del PGT-A per le biopsie del trofectoderma.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Concordanza generale tra i risultati per il cfDNA nelle biopsie di SCM e trofectoderma
Lasso di tempo: 4 mesi
Tasso generale di concordanza della ploidia: numero di risultati corrispondenti (euploide-euploide o aneuploide-aneuploide)/numero totale di campioni di cfDNA con un risultato
4 mesi
Discordanza per cromosoma tra i risultati per cfDNA nelle biopsie SCM e trofectoderm
Lasso di tempo: 4 mesi
Discordanza per cromosoma: numero di errori cromosomici erroneamente identificati/24*numero totale di embrioni con risultato cfDNA
4 mesi
Concordanza per cromosoma tra i risultati per cfDNA in SCM e trofectoderma
Lasso di tempo: 4 mesi
Concordanza errori cromosomici: numero di errori cromosomici identificati correttamente/numero totale di errori cromosomici rilevati
4 mesi
Sensibilità di niPGT-A utilizzando cfDNA in SCM
Lasso di tempo: 4 mesi
Tasso di falsi negativi: 1- (vero risultato euploide/numero totale di campioni con un risultato)
4 mesi
Specificità di niPGT-A utilizzando cfDNA in SCM
Lasso di tempo: 4 mesi
Percentuale di falsi positivi: 1- (vero risultato aneuploide/numero totale di campioni con un risultato)
4 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esito della gravidanza per pazienti che hanno un trasferimento di embrioni - Tasso di impianto
Lasso di tempo: 12 mesi
Tasso di impianto = numero di sacchi gestazionali osservati allo screening ecografico a 6 settimane di gravidanza / numero di embrioni trasferiti
12 mesi
Esito della gravidanza per pazienti che hanno un trasferimento di embrioni - Tasso di gravidanza biochimica
Lasso di tempo: 12 mesi
Tasso di gravidanza biochimica = test βhCG positivo > 15 UI ma nessun battito cardiaco fetale / sacco gestazionale all'esame ecografico
12 mesi
Esito della gravidanza per pazienti che hanno un trasferimento di embrioni - Tasso di gravidanza clinica
Lasso di tempo: 12 mesi
Tasso di gravidanza clinica (%) definito dal test βhCG positivo e dalla conferma ecografica del sacco gestazionale o del battito cardiaco
12 mesi
Esito della gravidanza per pazienti che hanno un trasferimento di embrioni - Tasso di aborto spontaneo
Lasso di tempo: 12 mesi
Tasso di aborto spontaneo (%) definito dalla visualizzazione ecografica di uno o più sacchi gestazionali, comprese le gravidanze ectopiche, con aborto spontaneo prima delle 20 settimane
12 mesi
Esito della gravidanza per pazienti che hanno un trasferimento di embrioni - Tasso di gravidanza clinica
Lasso di tempo: 12 mesi
Tasso di gravidanza in corso (oltre 20 settimane)
12 mesi
Esito della gravidanza per pazienti che hanno un trasferimento di embrioni - Tasso di fallimento dell'impianto
Lasso di tempo: 12 mesi
Fallimento dell'impianto (%)
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

ART Fertility Clinics LLC

Investigatori

  • Investigatore principale: Souraya Jaroudi, ART Fertility Clinics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 ottobre 2021

Completamento primario (Effettivo)

15 ottobre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

15 ottobre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

15 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 marzo 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 marzo 2023

Ultimo verificato

1 marzo 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2010-ABU-011-SJ

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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