Test génétique préimplantatoire non invasif pour les aneuploïdies utilisant de l'ADN acellulaire dans des milieux de culture usés (niPGT-A)

Plusieurs études ont démontré la capacité de détecter et d'amplifier le cfDNA à partir de SCM, à différents stades du développement embryonnaire, avec des taux variables de succès d'amplification. Différences dans les analytes, le moment de la collecte de SCM et la durée de la culture d'embryons dans le milieu collecté, les performances de l'éclosion assistée (AH), les méthodes d'amplification du génome entier, les méthodes complètes de dépistage des chromosomes et les plateformes de séquençage de nouvelle génération (NGS), les analyses bioinformatiques et les stratégies de l'identification de la contamination maternelle contribue à la performance ultime du niPGT-A.

Cette étude vise à valider une méthode PGT-A non invasive (niPGT-A) utilisant le cfDNA libéré du blastocyste humain dans le SCM.

Des patients subissant un traitement de fertilité avec PGT-A en raison d'une infertilité secondaire seront recrutés. Au jour 6 après la fécondation, le SCM sera prélevé avant la biopsie du blastocyste. Le SCM est normalement rejeté à ce stade. La biopsie du trophectoderme et la collecte d'échantillons suivront les pratiques standard du laboratoire de FIV pour le PGT-A clinique.

Trois kits de dépistage de l'aneuploïdie, reposant sur différentes méthodes d'amplification du génome entier suivies par NGS sur le système Ion GeneStudio™ S5 Prime (ThermoFisher Scientific), seront comparés. La concordance entre le cfDNA et les biopsies de trophectoderme sera évaluée pour environ 150 blastocystes avec le protocole niPGT-A le plus performant.

La sélection du ou des embryons à transférer sera basée uniquement sur le résultat PGT-A des cellules biopsiées. Le plan et le calendrier de traitement FIV+PGT-A du patient ne seront pas modifiés.