Hodnocení tkáňového transkriptomu lipoedému

Lipoedém je porucha distribuce tuku postihující převážně ženy. Toto chronické onemocnění je charakterizováno bolestivou tukovou tkání, která se hromadí zejména na končetinách. Etiopatogeneze tohoto onemocnění je nejistá. Bylo pozorováno, že familiární predispozice může zvýšit riziko rozvoje lipoedému. Hormonální variace během puberty, těhotenství nebo klimakterického období jsou také diskutovány jako hlavní faktor lipoedému. Molekulární a genetické změny jsou zřídka identifikovány. Cílem této studie je identifikovat změny ve vzorci exprese tukových buněk způsobující lipoedém. Jednou z možností léčby tohoto onemocnění je redukce podkožní tukové tkáně liposukcí. Při tomto chirurgickém zákroku se používá tumescentní roztok pro snížení krvácení a bolesti. Tato studie se také snaží identifikovat účinek tumescentního roztoku na tukovou tkáň.

Tato studie je explorativní studií využívající chirurgicky vyříznutou tkáň k porovnání vzoru genové exprese podkožní tkáně pacientů s lipoedémem se zdravou podkožní tkání. Do studie jsou proto zahrnuti pacienti s lipoedémem v mírném stadiu, středním stadiu a těžkém stadiu a také zdraví pacienti s lipohypertrofií jako kontrolní skupina. Účast byla na dobrovolné bázi. Byli zahrnuti pouze pacienti, kteří dosáhli plnoletosti a jsou schopni dát souhlas.

Pacienti ve sledovaném souboru se vyznačují typickým, symetrickým a bolestivým rozložením tuku zejména na končetinách. Cílem chirurgické léčby liposukcí u pacientů s lipoedémem je redukce tukové tkáně, která způsobuje vznik otoků, přetrvávající bolesti a tvorbu hematomu. Kontrolní skupina pacientů je určena tím, že mají zdravou podkožní tukovou tkáň, která byla chirurgicky redukována v důsledku kosmetických účinků. Podkožní tkáň byla proto redukována liposukcí podle standardizovaných operačních postupů. Na začátku postupu se odebere malý vzorek nativní tkáně bez jakéhokoli dalšího invazivního postupu. Po subkutánní aplikaci tumescentního anestetického roztoku obsahujícího epinefrin a lokální anestetika bude provedena liposukce. Liposukce se provádí technikou power asistované liposukce. Bude odebrán další vzorek liposukované tukové tkáně ošetřené tumescentním roztokem. Vzor exprese RNA tukové tkáně bude analyzován provedením NGS analýzy. Budou detekovány změny RNA-exprese lipoedému různých stadií ve srovnání s normální tukovou tkání. Dále lze účinek intrachirurgického použitého tumescentního roztoku na tukové buňky detekovat porovnáním vzorků nativní a ošetřené tkáně.

Dalším cílem studie je shromáždit data týkající se anamnestických aspektů, symptomů a faktorů, které mohou vést k rozvoji a progresi onemocnění. Tato data budou analyzována za účelem identifikace rizikových faktorů pro lipoedém.