Valutazione del trascrittoma tissutale del lipedema

Il lipoedema è un disturbo della distribuzione del grasso che colpisce soprattutto le donne. Questa malattia cronica è caratterizzata da tessuto adiposo doloroso che si accumula soprattutto agli arti. L'eziopatogenesi di questa malattia non è certa. Si osserva che una predisposizione familiare potrebbe aumentare il rischio di sviluppare lipedema. Anche le variazioni ormonali durante la pubertà, la gravidanza o il periodo climaterico sono discusse come fattore principale per il lipedema. I cambiamenti molecolari e genetici sono raramente identificati. Lo scopo di questo studio è identificare i cambiamenti nel modello di espressione delle cellule adipose che causano il lipedema. Una possibilità per curare questa malattia è ridurre il tessuto adiposo sottocutaneo mediante liposuzione. Durante questa procedura chirurgica, viene utilizzata una soluzione tumescente per ridurre il sanguinamento e il dolore. Questo studio sta anche cercando di identificare l'effetto della soluzione tumescente sul tessuto adiposo.

Questo studio è uno studio esplorativo che utilizza il tessuto asportato chirurgicamente per confrontare il modello di espressione genica del tessuto sottocutaneo dei pazienti affetti da lipoedema con il tessuto sottocutaneo sano. Pertanto, i pazienti con lipoedema di stadio lieve, stadio moderato e stadio grave, nonché pazienti sani con lipoipertrofia come gruppo di controllo sono inclusi nello studio. La partecipazione è stata su base volontaria. Sono stati inclusi solo i pazienti che hanno raggiunto la maggiore età e che sono in grado di acconsentire.

I pazienti del gruppo di studio sono caratterizzati dalla distribuzione del grasso tipica, simmetrica e dolente soprattutto agli arti. Lo scopo del trattamento chirurgico tramite liposuzione dei pazienti affetti da lipedema è quello di ridurre il tessuto adiposo, che sta causando lo sviluppo di edema, il dolore persistente e la formazione di ematoma. I pazienti del gruppo di controllo sono determinati dall'avere un tessuto adiposo sottocutaneo sano, che è stato ridotto chirurgicamente a causa di effetti cosmetici. Il tessuto sottocutaneo è stato quindi ridotto tramite liposuzione seguendo le procedure operative standardizzate. Iniziando la procedura, viene raccolto un piccolo campione di tessuto nativo senza alcuna procedura invasiva aggiuntiva. Dopo aver installato una soluzione anestetica tumescente contenente epinefrina e anestetici locali sottocutanei, verrà eseguita la liposuzione. La liposuzione viene eseguita con la tecnica della liposuzione servoassistita. Verrà raccolto un ulteriore campione di tessuto adiposo sottoposto a liposuzione e trattato con soluzione tumescente. Il pattern di espressione dell'RNA del tessuto adiposo sarà analizzato eseguendo un'analisi NGS. Verranno rilevati i cambiamenti dell'espressione dell'RNA del lipedema di diversi stadi rispetto al normale tessuto adiposo. Inoltre, l'effetto della soluzione tumescente intra-chirurgica utilizzata sulle cellule adipose può essere rilevato confrontando campioni di tessuto nativo e trattato.

Un altro scopo dello studio è quello di raccogliere dati riguardanti aspetti anamnestici, sintomi e fattori che possono determinare lo sviluppo e la progressione della malattia. Questi dati saranno analizzati per identificare i fattori di rischio per il lipedema.