Analýza vzorů otisků rukou k předpovědi rizik rakoviny ústní dutiny: Srovnávací studie (QQA-FPD-PMML)

Kůže je ochranná vrstva pokrývající celé lidské tělo, která působí jako bariéra proti různým patogenům a působí také jako termoregulační orgán. Kůže je pokryta vlasovými folikuly a mazovými žlázami s výjimkou palmárního aspektu rukou a plantárního aspektu chodidel. Obě oblasti lidského těla jsou bez vlasů a mazových žláz, ale tyto části mají zvýšené nervové zásobení kvůli přítomnosti více smyslových receptorů.

Unikátní hřebenový vzor je přítomen na palmárním aspektu rukou a plantárním aspektu chodidel nazývaný Epidermal Ridges (ER). Tyto hřebeny jsou pro každého jedince jedinečné/jiné. Tyto hřebeny pomáhají především při uchopení povrchu. Po početí se tento vzorec začíná vyvíjet od 7. do 21. týdne intragestačního života. Vytvoření určitého způsobu uspořádání pórů potních žláz kolem papily (kónická eminence) vede k tvorbě epidermálních hřebenů a je dokončeno do 52. dne gestace.

Na vývoj těchto vzorových formací měly vliv různé faktory, které zahrnují genetické a environmentální faktory. Abnormální konfigurace dermálních vzorů je ovlivněna jak genetickými, tak environmentálními faktory, které způsobují poruchy během intrauterinní gestace plodu. Jeden klasický příklad abnormálních dermálních vzorů je spojen s Downovým syndromem, kde dojde ke změně Ridge vzoru v důsledku retardace ovlivňující růst různých částí těla a ER.

Studie této variace ER a konečků prstů dlaně a chodidla je známá jako „dermatoglyfy“.

V řečtině Derma znamená 'kůže' a Glyphic znamená 'zakřivený'. Iniciaci dermatoglyfy provedl sir Frank Galton a rozdělil ji do tří vzorů: smyčky, oblouky a přesleny. Harold Clements provedl první studii o genetických abnormalitách s dermatoglyfickými vzory u Downových syndromů. Otcem dermatoglyfů je Cummins. J. CA Mayer v roce 1788 ve své studii o analýze otisků prstů dochází k závěru, že dermatoglyfický vzor nelze duplikovat u dvou jedinců. V roce 1858 Sir William Herschel (britský vrchní správce důstojníka v Západním Bengálsku) jako první použil dermatoglyfy pro osobní identifikaci, která byla použita pro kriminalistiku. Vzory dermatoglyfů mohou ovlivnit genetickou výbavu jedince, což může sloužit jako vodítko pro genetická onemocnění, jako je Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, rakovina, Alzheimerova choroba, rakovina vaječníků a schizofrenie.

Otisky prstů jsou u každého jedince jiné; ty se dědí a jsou trvalé pro jednoho konkrétního jedince a neopakují se ani nemění mezi rodiči nebo sourozenci, a to ani u jednovaječných dvojčat. S výjimkou případu vážných popálenin, řezných ran a modřin v důsledku toho. Předběžnou vlastností těchto otisků prstů je, že mohou být použity jako důkaz pro identifikaci osoby na forenzním oddělení a mohou být použity jako nástroj v mnoha studiích genetických abnormalit.

Orální leukoplakie (OL) a orální submukózní fibróza (OSF) jsou častější premaligní léze s vysokým rizikem maligní transformace 0,6 až 20 %, respektive 1,5 až 15 %.

Obě léze jsou způsobeny převážně užíváním tabáku v různých formách a jsou spojeny s různými rysy ovlivňujícími ústní sliznici, jako je ulcerace, xerostomie, pocit pálení a změna ukládání kolagenu. Tyto premaligní léze ústní dutiny běžně vedou ke vzniku orálního spinocelulárního karcinomu (OSCC) v důsledku změn ve funkci genů.

Lidské geny regulují buněčnou signalizaci a potlačování nádorů, což přispívá ke snížení produkce rakovinných buněk. Dva hlavní faktory, které ovlivňují většinu onemocnění, jsou genetické a epigenetické. Vývoj spinocelulárního karcinomu dutiny ústní nebo hlavy a krku (HNSCC) je ovlivněn oběma těmito faktory. Populační studie ke stanovení genetické nebo familiární dispozice k rakovině ústní dutiny jsou omezeny souběžnými rizikovými faktory, jako je kouření a alkohol. Také se předpokládá, že někteří jedinci zdědí náchylnost k neschopnosti metabolizovat karcinogeny nebo prokarcinogeny a/nebo zhoršenou schopnost opravovat poškození DNA. Onkogeny jsou změněné regulační geny podporující růst, které řídí signální transdukční dráhy buněk, a mutace těchto genů vede buď k nadprodukci, nebo zvýšené funkci excitačních proteinů. Na orální karcinogenezi se podílí několik onkogenů. Předpokládá se, že aberantní exprese protoonkogenního receptoru epidermálního růstového faktoru (EGFR/c-erb 1), členů rodiny genů ras, c-myc, int-2, hst-1, PRAD-1 a bcl-1 přispívají k rozvoji rakoviny. Studium těchto genetických funkcí a abnormality genů má tedy potenciální roli v dřívější diagnostice malignity. Tento postup potřebný pro hodnocení genů je však drahý a složitý. Proto hodnocení dermatoglyfických znaků může být jednoduchým, nákladově efektivním, neinvazivním postupem spolu s klinickými rysy pro časnou diagnostiku rakoviny, OSCC a premaligních lézí.

Tato studie se provádí s následujícími cíli a cíli:

1. Zaznamenat a studovat vzory dlaní a otisků prstů u pacientů s orálními premaligními a maligními lézemi.
2. Posoudit rozdíly ve vzorcích dermatoglyfických znaků mezi případy a kontrolami a sledovat významný výsledek.
3. Vyhodnotit, který dermatoglyfický vzor je převládající mezi pacienty s premaligními a maligními lézemi.
4. Posoudit užitečnost této techniky při působení jako prediktor spinocelulárního karcinomu dutiny ústní; účinnost této techniky jako neinvazivního diagnostického nástroje při identifikaci pacientů se spinocelulárním karcinomem ústní dutiny a také při identifikaci osob s rizikem spinocelulárního karcinomu ústní dutiny.

Tato studie je hodnocena na základě následujících parametrů: 1. Kvalitativní parametry: a. Přesleny b. Smyčky c. Oblouky 2. Kvantitativní parametry: a. Celkový počet hřebenů na prstech (TFRC) b. úhel dlaně: v úhlech