Implementace standardizované včasné identifikace a diagnostiky transtyretinové amyloidózy (ATTR) u vysoce rizikových populací

Kritéria pro zařazení:

1. Věk ≥ 60 let v době podepsání informovaného souhlasu (ICF).
2. Dokumentovaná diagnóza symptomatického srdečního selhání (NYHA třída I–III) při zařazení a současná diagnóza nebo anamnéza srdečního selhání (HF).
3. Dokumentovaná zvýšená hladina N-terminálního pro-B typu natriuretického peptidu (NT-proBNP) > 300 pg/ml při zařazení.
4. Dokumentovaná ejekční frakce levé komory (LVEF) ≤ 40 % při zařazení.
5. Dokumentovaná hypertrofie levé komory (LVH) definovaná jako end-diastolická tloušťka stěny ≥ 12 mm (IVS nebo PWT) na transtorakální echokardiografii (TTE) při zařazení.
6. Pacienti ochotní a schopní dodržovat všechny plánované návštěvy, laboratorní testy a další postupy studie.
7. Ochotní a schopní podstoupit scintigrafii s 99mTc-PYP.
8. Schopní podepsat informovaný souhlas (ICF) podle popisu v dodatku A, což zahrnuje dodržování požadavků a omezení uvedených v ICF a v tomto protokolu.

Kritéria pro vyloučení:

1. Známá etiologie myokardiálního onemocnění: potvrzená diagnóza amyloidózy (např. amyloid A amyloidóza, primární [lehké řetězce] amyloidóza), neamyloidní infiltrační kardiomyopatie (tj. kardiální sarkoidóza, hemochromatóza), svalové dystrofie, kardiomyopatie s reverzibilními příčinami, hypertenzní srdeční onemocnění, feochromocytom, hypertrofická obstrukční kardiomyopatie se známou genetickou etiologií nebo známá perikardiální konstrikce atd. Tyto diagnózy myokardiálního onemocnění může vyšetřující lékař při screeningu dále ověřit, pokud je předchozí diagnóza považována za podezřelou.
2. Známé anomálie volných lehkých řetězců v séru (sFLC), elektroforézy imunitní fixace v séru (sIFE) nebo elektroforézy imunitní fixace v moči (uIFE).
3. Předchozí klinická anamnéza koronárního bypassu (CABG) nebo mnohočetné obstrukční koronární choroby (> 50 % stenózy > 2 epikardiálních koronárních tepen).
4. Akutní infarkt myokardu (AMI) do 6 měsíců před screeningem.
5. Neschopnost podstoupit vyšetření 99mTc-PYP, jako například:

1) Dříve dokumentovaná hypersenzitivní reakce na 99mTc; 2) Těžká renální insuficience (eGFR < 30 ml/min/1,73 m²); 3) Těžká myelosuprese (leukocyty < 3,5 × 10⁹/l nebo trombocyty < 80 × 10⁹/l). 6. Jiný zdravotní nebo psychiatrický stav včetně nedávné (v posledním roce) aktivní sebevražedné myšlenky/chování nebo laboratorní abnormality, které mohou zvýšit riziko účasti ve studii nebo podle posouzení vyšetřujícího lékaře činí pacienta nevhodným pro studii.