Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zkoumání patogenní role N-glykosylace u AL amyloidózy: Molekulární základy, diagnostika a léčba (GlycAL)

25. února 2026 aktualizováno: Alice Nevone, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Imunoglobulinové lehké řetězce (AL) amyloidóza je způsobena typicky malým, minimálně proliferujícím klonem plazmatických buněk kostní dřeně, který vylučuje pacientovi jedinečný, nestabilní, náchylný k agregaci a toxický lehký řetězec (LC). Amyloidogenita LC je zakódována v jejich sekvenci, nicméně molekulární determinanty patogenity LC zůstávají nejasné. N-glykosylace je dlouho podezřívána jako determinant amyloidogenity LC na základě anekdotických zpráv o jednotlivých pacientech s AL, jejichž klonální LC vykazuje tuto posttranslační modifikaci. Předpokládá se, že N-glykosylace zásadně přispívá k určení amyloidogenity imunoglobulinových LC u podskupiny pacientů s AL a může ovlivnit její klinický fenotyp. Dále se navrhuje, že syntéza a sekrece nestabilních LC, které také musí být N-glykosylovány, může mít dopad na biologii klonu plazmatických buněk, případně modulovat citlivost vůči různým lékům a sama by mohla představovat terapeutický cíl.

Cílem naší studie je nyní objasnit molekulární roli N-glykosylace LC v AL amyloidóze, využít ji pro hodnocení rizika a definovat její potenciální dopad na biologii podkladového klonu plazmatických buněk a jeho citlivost na léky.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
    • PV
      • Pavia, PV, Itálie, 27100
        • Nábor
        • Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Léčebně naivní pacienti s AL amyloidózou nebo jinými monoklonálními gamapatiemi

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza monoklonální gamapatie (např. AL amyloidóza, MGUS, mnohočetný myelom, další)
  • Plánované odběry periferní krve +/- aspirace kostní dřeně
  • Věk > 18 let
  • Ochota umožnit využití klinických dat a diagnostických zbytků klinických vzorků pro výzkumné účely podepsáním písemného informovaného souhlasu.

Kritéria pro vyloučení:

  • Absence monoklonální gamapatie
  • Pacienti splňující kritéria kompletní hematologické odpovědi po protiklonální terapii
  • Věk < 18 let
  • Neochota umožnit využití klinických dat a diagnostických zbytků klinických vzorků pro výzkumné účely.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dataset sekvencí plné délky variabilní oblasti LC
Časové okno: dva roky
Vytvoření klinicky anotovaného souboru dat sekvencí variabilních oblastí plné délky lehkých řetězců imunoglobulinů (LC) odvozených z největší dosud popsané série pacientů s AL a MGUS, včetně klonální charakterizace a klinické anotace.
dva roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické koreláty N-glykosylace LC
Časové okno: dva roky
Identifikace klinických příznaků spojených s N-glykosylací LC; vyhodnocení dopadu N-glykosylace LC na současné testy pro identifikaci/kvantifikaci M-proteinu a typizaci amyloidu; zkoumání možných nápravných opatření v případě prokázání interference testů.
dva roky
Zdokonalení predikce amyloidogenicity LC založené na sekvenci
Časové okno: dva roky
Validace stávajících algoritmů/hodnotících systémů pro predikci amyloidogenicity LC pomocí nově generovaných sekvencí; vývoj vylepšeného predikčního algoritmu zahrnujícího sekvenční a strukturální/prostorové vlastnosti spojené s N-glykosylací LC.
dva roky
Biologické a farmakologické koreláty N-glykosylace LC
Časové okno: dva roky
Srovnávací transkripční profilování klonů plazmatických buněk exprimujících neglykosylované versus N-glykosylované lehké řetězce; hodnocení rozdílné citlivosti na léčiva proti plazmatickým buňkám a nízkomolekulární inhibitory cílené na N-glykosylační dráhy.
dva roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. listopadu 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. května 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. května 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

4. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2023-1731-GlycAL

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mnohočetný myelom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Pakistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit