Undersøgelse af Idebenone i behandlingen af ​​mitokondriel encefalopati mælkesyreacidose og slagtilfælde-lignende episoder (MELAS)

MELAS (mitokondriel encefalomyopati, mælkesyreacidose og slagtilfælde-lignende episoder), en progressiv og ofte ødelæggende multisystemlidelse, er oftest forbundet med mitokondriel deoxyribonukleinsyre (mtDNA) punktmutation ved nukleotid 3243. Kramper, kognitiv forringelse og neuroadfærdsmæssige abnormiteter er hyppige træk ved denne sygdom, som typisk forkorter den forventede levetid. Idebenone, en ATP-produktionsmodulator og antioxidant, forbedrer neurologisk funktion i Friedreichs ataksi, en sygdom også forbundet med mitokondriel dysfunktion.

I betragtning af, at der ikke er nogen effektiv behandling for MELAS, foreslår efterforskerne et fase II proof of concept-forsøg med idebenone for at undersøge dets foreløbige effektivitet hos patienter med MELAS og A3243G mtDNA-mutationen og for at undersøge dets sikkerhed og tolerabilitet i denne patientgruppe.

Efterforskerne foreslår at evaluere 21 patienter med A3243G mitokondriel DNA-mutation og MELAS (defineret ved en historie med enten anfald eller slagtilfælde). Patienterne vil modtage idebenon (900 mg/dag eller 2250 mg/dag) eller matchende placebo i en måned. Det primære resultatmål er cerebrale laktatniveauer målt ved magnetisk resonansspektroskopi (MRS), en biomarkør forbundet med sygdomsforværring. Denne undersøgelse vil hjælpe efterforskerne med at afgøre, om der er tilstrækkeligt signal til at fortsætte til effektivitetsundersøgelser. Det vil også give yderligere oplysninger om sikkerheden og tolerabiliteten af ​​to forskellige doser af idebenon i MELAS.