EZN-2279 hos patienter med ADA-SCID

Inklusionskriterier:

1. Diagnose af ADA-defekt kombineret immundefekt
2. Stabil klinisk status under behandling med Adagen®. Patienter, der tidligere har modtaget genterapi eller gennemgår hæmatopoietisk stamcelletransplantation, og som stadig kræver Adagen®-behandling, er berettigede. Dosis af Adagen® skal være stabil i mindst 6 måneder før studiestart.

3. Har begge af følgende under Adagen® Lead-in fase af undersøgelsen før EZN-2279 overgang:

   1. Lav plasma ADA aktivitet >15 μmol/h/mL under modtagelse af Adagen® og
   2. Total erytrocyt dAXP ≤0,02 μmol/mL fra en bundblodprøve
4. Patienter eller forældre/værge skal være i stand til at forstå protokolkravene og -risici og give skriftligt informeret samtykke/samtykke

Ekskluderingskriterier:

1. Autoimmunitet, der kræver immunsuppressiv behandling
2. Patienter med påviselige neutraliserende anti-Adagen®-antistoffer ved screeningsevaluering
3. Alvorlig trombocytopeni (trombocyttal <50 x 10^9/L)
4. Aktuel deltagelse i andre terapeutiske protokoller for ADA-deficient kombineret immundefekt
5. Nuværende eller tidligere deltagelse i en anden klinisk undersøgelse med et forsøgsmiddel og/eller brug af et forsøgslægemiddel i de 30 dage før undersøgelsens start
6. Kendt planlagt deltagelse i en genterapiundersøgelse i den planlagte varighed af denne undersøgelse
7. Enhver tilstand, der efter PI's mening gør patienten uegnet til undersøgelsen
8. Manglende evne eller vilje til at administrere Adagen® eller EZN-2279 en gang om ugen
9. Manglende evne til at overholde undersøgelsesprotokollen
10. Kvindelige patienter, der er gravide eller ammende
11. Kvindelige patienter, der ammer
12. Kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder, som ikke bruger en FDA godkendt præventionsmetode