Virkninger af Adalimumab i Mucopolysaccharidosis Type I, II og VI

Formålet med undersøgelsen er at indsamle foreløbige data om, hvorvidt lægemidlet adalimumab (også kaldet Humira) kan mindske smerter og stivhed, forbedre livskvaliteten og er sikkert hos mennesker med mucopolysaccharidose type I, II eller VI. I denne undersøgelse vil personer blive tilfældigt fordelt i en af ​​to grupper. En gruppe vil blive behandlet med adalimumab de første 16 uger af undersøgelsen og derefter med en saltvandsinjektion i de sidste 16 uger af undersøgelsen. Den anden gruppe vil starte med saltvandsinjektionen i 16 uger og derefter skifte til adalimumab i de sidste 16 uger. Studiefaget og studielægen og studiekoordinatoren ved ikke, hvilken gruppe et fag er i, før undersøgelsen er færdig. Adalimumab gives som en injektion lige under huden hver anden uge. Begge grupper vil få udtaget blod ved et screeningsbesøg og derefter 7 gange mere i løbet af 32 ugers undersøgelsen. Der vil blive udført sikkerhedslaboratorier (lever- og immunfunktionstests). Andre sikkerhedstest omfatter røntgen af ​​thorax og screening for tuberkuloseeksponering - disse vil blive udført ved screeningbesøget og senere i undersøgelsen, hvis der er bekymring for tuberkuloseeksponering eller en vedvarende hoste. Følgende vil også blive udført ved screening, det første, midterste og sidste studiebesøg: 1) en graviditetstest hos alle piger på 8 år og ældre, 2) spørgeskemaer, der spørger om smerter, hvordan MPS påvirker social og fysisk funktion og anden kvalitet af livsspørgsmål, 3) højde og vægt. Endelig vil en fysisk undersøgelse, der omfatter for børn og unge en kontrol af, hvor de er i puberteten, blive foretaget af en undersøgelseslæge ved det første, midterste og sidste besøg. Der er risici ved at tage adalimumab, som omfatter rødme og smerte, hvor injektionen gives, en nedsat evne til at bekæmpe infektioner og andre. Sikkerhedstestene er designet til at identificere og mindske risikoen forbundet med adalimumab. Undersøgelsens læger mener, at den potentielle fordel ved adalimumab på smerter, livskvalitet og andre MPS-relaterede problemer opvejer de potentielle risici ved behandling.