Sicherheits-/Wirksamkeitsstudie von Cysteaminbitartrat-Kapseln mit verzögerter Freisetzung (RP103) bei Cysteamin-behandlungsnaiven Patienten mit Cystinose

Einschlusskriterien:

• Männlich oder weiblich mit einer dokumentierten Diagnose von Cystinose
• Keine klinisch signifikante Veränderung der Leberfunktionstests, d. h. 1,5-fache Obergrenze des Normalwerts (ULN) für Alanin-Aminotransferase (ALT) und Aspartat-Aminotransferase (AST) und/oder 1,5-fache ULN für Gesamtbilirubin innerhalb von 6 Monaten vor dem Screening
• Keine klinisch signifikante Veränderung der Nierenfunktion, d. h. der geschätzten glomerulären Filtrationsrate (GFR) innerhalb von 6 Monaten vor dem Screening
• Muss eine geschätzte GFR > 20 ml/Minute/1,73 m² haben (unter Verwendung der Gleichung von Schwartz 2009 J Am Soc Nephrol 20:629-647)
• Weibliche Teilnehmer, die sexuell aktiv und im gebärfähigen Alter sind, d. h. nicht chirurgisch steril (Tubenligatur, bilaterale Ovarektomie oder Hysterektomie) oder mindestens 2 Jahre auf natürliche Weise postmenopausal sind, müssen zustimmen, eine akzeptable Form der Empfängnisverhütung vom Screening bis zum Abschluss der Studie zu verwenden. Akzeptable Formen der Empfängnisverhütung für diese Studie umfassen hormonelle Kontrazeptiva (oral, implantiert, transdermales Pflaster oder Injektion) in einer stabilen Dosis für mindestens 3 Monate vor dem Screening, Barriere (spermizides Kondom oder Diaphragma mit Spermizid), Spirale oder einen Partner, der seit mindestens 6 Monaten vasektomiert ist. Das gebärfähige Potenzial wurde als eine Frau definiert, die die Menarche erreicht hatte.
• Der Teilnehmer oder seine Eltern oder Erziehungsberechtigten müssen vor der Teilnahme an der Studie eine schriftliche Einverständniserklärung und Zustimmung (falls zutreffend) abgeben
• Hatte in der Vergangenheit keine Form von Cysteaminbitartrat eingenommen

Ausschlusskriterien:

• Aktuelle Vorgeschichte der folgenden Zustände oder anderer Gesundheitsprobleme, die es nach Meinung des Prüfarztes für die Teilnahme an der Studie unsicher machen:
• Entzündliche Darmerkrankung, falls aktuell aktiv, oder vorherige Resektion des Dünndarms
• Herzerkrankungen (z. B. Myokardinfarkt, Herzinsuffizienz, instabile Arrhythmien oder schlecht kontrollierter Bluthochdruck) innerhalb von 90 Tagen vor dem Screening
• Aktive Blutungsstörung innerhalb von 90 Tagen vor dem Screening
• Vorgeschichte einer bösartigen Erkrankung innerhalb von 2 Jahren vor dem Screening
• Hämoglobinspiegel von < 10 g/dL beim Screening oder nach Meinung des Prüfarztes ein Hämoglobinspiegel, der die Teilnahme an der Studie unsicher machen würde
• Bekannte Überempfindlichkeit gegen Penicillamin
• Weibliche Probanden, die stillten, eine Schwangerschaft planten oder von denen bekannt war oder vermutet wurde, dass sie schwanger sind
• Teilnehmer, die nach Meinung des Prüfarztes nicht in der Lage oder bereit waren, die Studienanforderungen zu erfüllen
• Hatte eine Nierentransplantation erhalten oder befand sich derzeit in Dialyse
• War zum Zeitpunkt des Screening-Besuchs 6 Jahre oder älter