Veiligheids-/effectiviteitsstudie van cysteaminebitartraatcapsules met vertraagde afgifte (RP103) bij cysteaminebehandelingsnaïeve patiënten met cystinose

Inclusiecriteria:

• Man of vrouw met een gedocumenteerde diagnose van cystinose
• Geen klinisch significante verandering in leverfunctietesten, d.w.z. 1,5 keer de bovengrens van normaal (ULN) voor alanineaminotransferase (ALT) en aspartaataminotransferase (AST), en/of 1,5 keer ULN voor totaal bilirubine, binnen 6 maanden voorafgaand aan de screening
• Geen klinisch significante verandering in de nierfunctie, d.w.z. geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) binnen 6 maanden voorafgaand aan de screening
• Moet een geschatte GFR van > 20 ml/minuut/1,73 m² hebben (met behulp van de vergelijking van Schwartz 2009 J Am Soc Nephrol 20:629-647)
• Vrouwelijke deelnemers die seksueel actief zijn en zwanger kunnen worden, d.w.z. niet chirurgisch steriel zijn (afbinden van de eileiders, bilaterale ovariëctomie of hysterectomie) of die ten minste 2 jaar van nature postmenopauzaal zijn, moeten ermee instemmen een aanvaardbare vorm van anticonceptie te gebruiken vanaf de screening tot en met de voltooiing van het onderzoek. Aanvaardbare vormen van anticonceptie voor dit onderzoek zijn onder meer hormonale anticonceptiva (oraal, implantaat, transdermale pleister of injectie) met een stabiele dosis gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan de screening, barrière (zaaddodend condoom of pessarium met zaaddodend middel), spiraaltje of een partner die minstens 6 maanden gesteriliseerd is. Het vruchtbaar potentieel werd gedefinieerd als een vrouw die de menarche had bereikt.
• Deelnemer of hun ouder of voogd moet schriftelijke geïnformeerde toestemming en instemming (indien van toepassing) geven voorafgaand aan deelname aan het onderzoek
• Had in het verleden geen enkele vorm van cysteaminebitartraat ingenomen

Uitsluitingscriteria:

• Huidige geschiedenis van de volgende aandoeningen of andere gezondheidsproblemen die het, naar de mening van de onderzoeker, onveilig maken voor deelname aan het onderzoek:
• Inflammatoire darmaandoening indien momenteel actief, of eerdere resectie van de dunne darm
• Hartziekte (bijv. myocardinfarct, hartfalen, onstabiele aritmieën of slecht gecontroleerde hypertensie) binnen 90 dagen voorafgaand aan de screening
• Actieve bloedingsstoornis binnen 90 dagen voorafgaand aan de screening
• Voorgeschiedenis van kwaadaardige ziekte binnen 2 jaar voorafgaand aan de screening
• Hemoglobinegehalte van < 10 g/dL bij Screening of, naar de mening van de onderzoeker, een hemoglobinegehalte dat deelname aan het onderzoek onveilig zou maken
• Bekende overgevoeligheid voor penicillamine
• Vrouwelijke proefpersonen die borstvoeding gaven, een zwangerschap plantten of waarvan bekend was of vermoed werd dat ze zwanger waren
• Deelnemers die naar het oordeel van de onderzoeker niet konden of wilden voldoen aan de onderzoekseisen
• Had een niertransplantatie gekregen of werd momenteel gedialyseerd
• Was ten tijde van het screeningsbezoek 6 jaar of ouder