Estudo de segurança/eficácia de cápsulas de liberação retardada de bitartarato de cisteamina (RP103) em pacientes virgens de tratamento com cisteamina com cistinose

Critério de inclusão:

• Homem ou mulher com diagnóstico documentado de cistinose
• Nenhuma alteração clinicamente significativa nos testes de função hepática, ou seja, 1,5 vezes o limite superior do normal (LSN) para alanina aminotransferase (ALT) e aspartato aminotransferase (AST) e/ou 1,5 vezes o LSN para bilirrubina total, dentro de 6 meses antes da triagem
• Nenhuma alteração clinicamente significativa na função renal, ou seja, taxa de filtração glomerular (GFR) estimada dentro de 6 meses antes da triagem
• Deve ter uma TFG estimada > 20 mL/minuto/1,73m² (usando a equação de Schwartz 2009 J Am Soc Nephrol 20:629-647)
• Participantes do sexo feminino que são sexualmente ativas e com potencial para engravidar, ou seja, não cirurgicamente estéreis (ligadura de trompas, ooforectomia bilateral ou histerectomia) ou pelo menos 2 anos naturalmente pós-menopáusicas devem concordar em usar uma forma aceitável de contracepção desde a triagem até a conclusão do estudo. Formas aceitáveis ​​de contracepção para este estudo incluem contraceptivos hormonais (oral, implante, adesivo transdérmico ou injeção) em uma dose estável por pelo menos 3 meses antes da triagem, barreira (preservativo espermicida ou diafragma com espermicida), DIU ou um parceiro que foi vasectomizado por pelo menos 6 meses. O potencial reprodutivo foi definido como uma mulher que atingiu a menarca.
• O participante ou seus pais ou responsáveis ​​devem fornecer consentimento informado por escrito e consentimento (quando aplicável) antes da participação no estudo
• Não tomou nenhuma forma de bitartarato de cisteamina no passado

Critério de exclusão:

• Histórico atual das seguintes condições ou quaisquer outros problemas de saúde que o tornem, na opinião do investigador, inseguro para a participação no estudo:
• Doença inflamatória intestinal, se atualmente ativa, ou ressecção anterior do intestino delgado
• Doença cardíaca (por exemplo, infarto do miocárdio, insuficiência cardíaca, arritmias instáveis ​​ou hipertensão mal controlada) dentro de 90 dias antes da triagem
• Distúrbio hemorrágico ativo dentro de 90 dias antes da triagem
• História de doença maligna dentro de 2 anos antes da triagem
• Nível de hemoglobina < 10 g/dL na triagem ou, na opinião do investigador, um nível de hemoglobina que o tornaria inseguro para a participação no estudo
• Hipersensibilidade conhecida à penicilamina
• Indivíduos do sexo feminino que estavam amamentando, planejando uma gravidez ou sabidamente ou com suspeita de gravidez
• Participantes que, na opinião do investigador, não foram capazes ou não quiseram cumprir os requisitos do estudo
• Recebeu um transplante de rim ou estava atualmente em diálise
• Tinha 6 anos de idade ou mais no momento da visita de triagem