Rückgabe genomischer Ergebnisse und aggregierte Penetranz in populationsbasierten Kohorten (PopSeq)
10. November 2025 aktualisiert von: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Das PopSeq-Projekt ist eine prospektive Kohortenstudie, die einen genomischen Return of Results (gRoR)-Prozess in den Kohorten der Framingham Heart Study (FHS) und der Jackson Heart Study (JHS) entwickeln und implementieren und die damit verbundenen medizinischen, verhaltensbezogenen und wirtschaftlichen Ergebnisse untersuchen wird.
Die Studie wird die genomischen Sequenzen von JHS/FHS-Teilnehmern interpretieren, die zuvor von TOPMed sequenziert wurden und der genomischen Rückgabe von Ergebnissen und/oder Gentests zugestimmt haben.
Wir werden neue Methoden für das skalierbare Screening/Klassifizierung von Genomvarianten entwickeln und anwenden und die genomische Penetranz durch Phänotypisierung einer Untergruppe von Teilnehmern an FHS und JHS untersuchen.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Ziele dieses Projekts sind: 1) Rückgabe klinisch umsetzbarer genomischer Ergebnisse an die Teilnehmer und Nachverfolgung der Ergebnisse. Unter den lebenden FHS/JHS-Teilnehmern, die gRoR zugestimmt haben, werden wir diejenigen kontaktieren, bei denen eine nachteilige, umsetzbare Variante in einem der Gene entdeckt wird, die auf der Liste der von der ACMG empfohlenen sekundären Befunde aufgeführt sind (schätzungsweise 2 % der Teilnehmer). 2) Verbesserung der Hochdurchsatzmethoden zur Identifizierung gültiger pathogener Variationen. Verfeinern und wenden Sie Methoden für das Hochdurchsatz-Screening von FHS/JHS-Genomen so an, dass eine hohe Empfindlichkeit für den Nachweis schädlicher Varianten in etwa 3500 mit der Mendelschen Krankheit assoziierten Genen erhalten bleibt und gleichzeitig die Rate falscher Entdeckungen von nicht pathogenen/wahrscheinlich pathogenen Varianten reduziert wird. 3) Untersuchen Sie die aggregierte Penetranz für Mendelsche Krankheiten. Überprüfen Sie die Phänotypdaten einer Untergruppe von FHS- und JHS-Teilnehmern und vergleichen Sie diese mit genotypischen Daten.
Die zu sammelnden Daten umfassen Ergebnisse und phänotypische Daten der Personen, die gRoR zustimmen und erfahren, dass sie eine schädliche Variante in einem der in der ACMG aufgeführten Gene haben. Diese Daten werden durch Umfragen selbst gemeldet und verfügbare Krankenakten werden überprüft. Zusätzliche phänotypische Daten können gesammelt und auf andere nicht umsetzbare Gene der Mendelschen Krankheit überprüft werden, um die genomische Penetranz zu untersuchen.
Forschungsteilnehmer, die mit einer schädlichen Variante in einem umsetzbaren Gen identifiziert wurden, können durch das Lernen dieser Informationen direkten gesundheitlichen Nutzen ziehen; Die Rückgabe genomischer Ergebnisse an gesunde Personen, die sich nicht wegen einer medizinischen Indikation vorstellen, kann jedoch unerwartete Schäden im Zusammenhang mit variantengerichteten Erhöhungen des Screenings und Managements mit sich bringen. Diese Studie konzentriert sich auf die Erforschung der Vorteile und potenziellen Schäden im Zusammenhang mit der Rückgabe genomischer Informationen in populationsbasierten Kohorten. Es wird uns auch ermöglichen, die Penetranz dieser Varianten in zwei Populationen, die nicht für den Krankheitsstatus ausgewählt wurden, besser zu verstehen und die Ergebnisse in einer hauptsächlich afroamerikanischen Population mit einer kaukasischen Population zu vergleichen. Die Entwicklung von Methoden zur Rationalisierung der Variantenanalyse wird zur Verbesserung der Laboreffizienz beitragen und den Bereich der Variantenkuration und -analyse voranbringen.
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
48
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
Massachusetts
-
Framingham, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 01702
- Framingham Heart Study
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Vereinigte Staaten, 39213
- Jackson Heart Study
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre bis 100 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Lebende Personen, die an der Framingham Heart Study und der Jackson Heart Study teilnehmen und deren Genome im Rahmen des TOPMed-Programms sequenziert wurden.
- Erwachsene ab 18 Jahren
- Diejenigen, die der Verwendung ihrer DNA-Proben zu Forschungszwecken zugestimmt haben (und diejenigen, die an gRoR teilnehmen und dem Erhalt genomischer Informationen zugestimmt haben).
Ausschlusskriterien:
- Teilnehmer der Framingham Heart Study oder der Jackson Heart Study, deren Genom nicht im Rahmen von TOPMed sequenziert wurde
- Teilnehmer, die sich nicht für genomische/genetische Forschung entschieden haben
- Teilnehmer, die dem Erhalt eines genomischen Ergebnisses zugestimmt haben/nicht zugestimmt haben (nur für den gRoR-Teil dieser Studie)
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Verhütung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Experimental: FHS- und JHS-Teilnehmer mit einem umsetzbaren genomischen Befund
Teilnehmer der Framingham- und Jackson-Heart-Studie, deren Genom im Rahmen von TOPMed sequenziert wurde, werden benachrichtigt, wenn ein verwertbares genetisches Ergebnis in einem ACMG v2.0-Gen identifiziert wird, und erhalten die Möglichkeit, ihr Forschungsergebnis durch die Studie klinisch bestätigen zu lassen.
|
Sequenzierung des gesamten Genoms und Meldung von umsetzbaren genomischen Ergebnissen für Gene, die auf der Liste sekundärer Befunde der ACMG enthalten sind.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Folgen Sie der Offenlegung
Zeitfenster: Von der Mitteilung des genetischen Ergebnisses bis 8 Monate nach Offenlegung
|
JHS/FHS-Teilnehmer, die über TOPMed sequenziert wurden, am Leben sind und der Rückgabe von Ergebnissen zugestimmt haben, werden benachrichtigt, wenn ein verwertbares genetisches Ergebnis entdeckt wird.
Wir werden sie kontaktieren und ihnen die Möglichkeit bieten, ihr Forschungsergebnis klinisch bestätigen zu lassen.
Wir werden den Anteil der Personen bewerten, die sich dafür entscheiden, dass ihr Ergebnis bestätigt und ihrem Gesundheitsdienstleister mitgeteilt wird.
|
Von der Mitteilung des genetischen Ergebnisses bis 8 Monate nach Offenlegung
|
|
Kosten der Offenlegung
Zeitfenster: 1 Jahr nach Offenlegung
|
Wir werden die Kosten und den damit verbundenen Zeitaufwand für die Implementierung von gRoR mithilfe eines Microcosting-Ansatzes ermitteln, bei dem das Studienpersonal die Zeit, die sie aufwenden, und die Ressourcen, die sie für jeden Schritt des Protokolls verwenden, nachverfolgt.
Für die medizinische Nachsorge verwenden wir einen Bruttokostenansatz, bei dem wir die Gebührenpläne der Zentren für Medicare und Medicaid auf abgeschlossene Überweisungen und Tests, Krankenhausaufenthalte und Medikationsänderungen anwenden, die wie oben beschrieben identifiziert wurden.
|
1 Jahr nach Offenlegung
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Richtlinienkonformität
Zeitfenster: Geschichte vor der Offenlegung
|
Vergleich der persönlichen und familiären Krankheitsgeschichte der Teilnehmer und ihrer relevanten verfügbaren medizinischen Daten mit bestehenden Richtlinien, um Fälle zu identifizieren, in denen Gentests und/oder Überweisungen gerechtfertigt waren, aber nie angeordnet wurden.
|
Geschichte vor der Offenlegung
|
|
Neue und geänderte Diagnosen
Zeitfenster: 1 Jahr nach Offenlegung
|
Wir werden Fälle untersuchen, um den Prozentsatz der Personen mit einer neuen oder geänderten Diagnose zu bestimmen, die auf die Offenlegung von Ergebnissen zurückzuführen sind.
|
1 Jahr nach Offenlegung
|
|
Selbstbewertete Gesundheit
Zeitfenster: Nach Offenlegung und 1 Jahr nach Offenlegung
|
Wir werden ein einzelnes selbstbewertetes Gesundheitselement verwalten, das aus dem SF-12v2 abgeleitet wurde.
|
Nach Offenlegung und 1 Jahr nach Offenlegung
|
|
MD-Empfehlungen
Zeitfenster: Von der Offenlegung bis 1 Monat nach der Offenlegung
|
Wir werden Diagrammnotizen von Sitzungen zur Offenlegung von Ergebnissen überprüfen, um die als Reaktion auf genetische Befunde empfohlenen Dienstleistungen zu bestimmen.
|
Von der Offenlegung bis 1 Monat nach der Offenlegung
|
|
Nutzung des Gesundheitswesens
Zeitfenster: 1 Jahr nach Offenlegung
|
Wir werden die Inanspruchnahme der Gesundheitsversorgung als Reaktion auf die Offenlegung der Ergebnisse in der einjährigen Folgeumfrage verfolgen, einschließlich a) Überweisungen und Tests, b) Krankenhausaufenthalte und c) Medikationsänderungen
|
1 Jahr nach Offenlegung
|
Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Gesundheitsverhalten
Zeitfenster: 1 Jahr nach Offenlegung
|
Die Umfrage umfasst eine Reihe von standardisierten Ja/Nein-Fragen, um zu beurteilen, ob offengelegte genetische Informationen die Teilnehmer motiviert haben, ihr Gesundheitsverhalten zu ändern.
Basierend auf der Anzahl der von den Teilnehmern gemeldeten Verhaltensweisen wird eine Gesamtpunktzahl erstellt.
|
1 Jahr nach Offenlegung
|
|
Offenlegungsspezifische Auswirkungen
Zeitfenster: 6 Monate nach Offenlegung
|
Die Umfrage bewertet die offenlegungsspezifischen Auswirkungen von Informationen auf Stress und positive Emotionen unter Verwendung einer angepassten 8-Punkte-Version des FaCTOR, eines validierten Instruments, das für die Genomsequenzierung entwickelt wurde und empfindlich auf Reaktionen auf genetische Risikoergebnisse mit hohem und niedrigem Risiko reagiert.
|
6 Monate nach Offenlegung
|
|
Zufriedenheit mit der Offenlegung
Zeitfenster: 6 Monate nach Offenlegung und 1 Jahr nach Offenlegung
|
Umfragen werden bewerten, wie hilfreich die Teilnehmer die Sitzung zur Offenlegung der Ergebnisse mit einer neuartigen Einzelfrage empfanden.
|
6 Monate nach Offenlegung und 1 Jahr nach Offenlegung
|
|
Entscheidendes Bedauern
Zeitfenster: 6 Monate nach Offenlegung und 1 Jahr nach Offenlegung
|
Umfragen werden anhand einer neuartigen Einzelfrage beurteilen, ob die Teilnehmer ihre Entscheidung bereut haben, ihre genetischen Befunde zu erhalten.
|
6 Monate nach Offenlegung und 1 Jahr nach Offenlegung
|
|
Teilen mit Verwandten
Zeitfenster: 1 Jahr nach Offenlegung
|
Die Umfrage wird bewerten, mit wie vielen Verwandten die Teilnehmer ihre genetischen Informationen geteilt haben.
|
1 Jahr nach Offenlegung
|
|
Familientest
Zeitfenster: 1 Jahr nach Offenlegung
|
Die Umfrage wird bewerten, ob die Teilnehmer Verwandte hatten, die genetische Tests erhalten haben, basierend auf der Offenlegung gegenüber dem Teilnehmer.
|
1 Jahr nach Offenlegung
|
|
Allgemeine Angst
Zeitfenster: Nach Offenlegung und 6 Monate nach Offenlegung
|
Wir werden die allgemeine Angst mit der General Anxiety Disorder Scale 2 (GAD-2) messen, einem validierten 2-Punkte-Instrument, das es den Ermittlern ermöglicht, Personen mit einer potenziellen Stimmungsstörung zu identifizieren.
|
Nach Offenlegung und 6 Monate nach Offenlegung
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Wolf SM, Branum R, Koenig BA, Petersen GM, Berry SA, Beskow LM, Daly MB, Fernandez CV, Green RC, LeRoy BS, Lindor NM, O'Rourke PP, Breitkopf CR, Rothstein MA, Van Ness B, Wilfond BS. Returning a Research Participant's Genomic Results to Relatives: Analysis and Recommendations. J Law Med Ethics. 2015 Fall;43(3):440-63. doi: 10.1111/jlme.12288.
- Wolf SM, Lawrenz FP, Nelson CA, Kahn JP, Cho MK, Clayton EW, Fletcher JG, Georgieff MK, Hammerschmidt D, Hudson K, Illes J, Kapur V, Keane MA, Koenig BA, Leroy BS, McFarland EG, Paradise J, Parker LS, Terry SF, Van Ness B, Wilfond BS. Managing incidental findings in human subjects research: analysis and recommendations. J Law Med Ethics. 2008 Summer;36(2):219-48, 211. doi: 10.1111/j.1748-720X.2008.00266.x.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- McLaughlin HM, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Kohane IS, Krier J, Lane WJ, Lautenbach D, Lebo MS, Machini K, MacRae CA, Azzariti DR, Murray MF, Seidman CE, Vassy JL, Green RC, Rehm HL; MedSeq Project. A systematic approach to the reporting of medically relevant findings from whole genome sequencing. BMC Med Genet. 2014 Dec 14;15:134. doi: 10.1186/s12881-014-0134-1.
- Vassy JL, Christensen KD, Schonman EF, Blout CL, Robinson JO, Krier JB, Diamond PM, Lebo M, Machini K, Azzariti DR, Dukhovny D, Bates DW, MacRae CA, Murray MF, Rehm HL, McGuire AL, Green RC; MedSeq Project. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial. Ann Intern Med. 2017 Jun 27;167(3):159-169. doi: 10.7326/M17-0188. Print 2017 Aug 1.
- Christensen KD, Vassy JL, Phillips KA, Blout CL, Azzariti DR, Lu CY, Robinson JO, Lee K, Douglas MP, Yeh JM, Machini K, Stout NK, Rehm HL, McGuire AL, Green RC, Dukhovny D; MedSeq Project. Short-term costs of integrating whole-genome sequencing into primary care and cardiology settings: a pilot randomized trial. Genet Med. 2018 Dec;20(12):1544-1553. doi: 10.1038/gim.2018.35. Epub 2018 Mar 22.
- Lupo PJ, Robinson JO, Diamond PM, Jamal L, Danysh HE, Blumenthal-Barby J, Lehmann LS, Vassy JL, Christensen KD, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project team. Patients' perceived utility of whole-genome sequencing for their healthcare: findings from the MedSeq project. Per Med. 2016 Jan 1;13(1):13-20. doi: 10.2217/pme.15.45. Epub 2016 Jan 8.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Wolf SM, Crock BN, Van Ness B, Lawrenz F, Kahn JP, Beskow LM, Cho MK, Christman MF, Green RC, Hall R, Illes J, Keane M, Knoppers BM, Koenig BA, Kohane IS, Leroy B, Maschke KJ, McGeveran W, Ossorio P, Parker LS, Petersen GM, Richardson HS, Scott JA, Terry SF, Wilfond BS, Wolf WA. Managing incidental findings and research results in genomic research involving biobanks and archived data sets. Genet Med. 2012 Apr;14(4):361-84. doi: 10.1038/gim.2012.23.
- Burke W, Evans BJ, Jarvik GP. Return of results: ethical and legal distinctions between research and clinical care. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014 Mar;166C(1):105-11. doi: 10.1002/ajmg.c.31393. Epub 2014 Mar 10.
- National Heart, Lung, and Blood Institute working group; Fabsitz RR, McGuire A, Sharp RR, Puggal M, Beskow LM, Biesecker LG, Bookman E, Burke W, Burchard EG, Church G, Clayton EW, Eckfeldt JH, Fernandez CV, Fisher R, Fullerton SM, Gabriel S, Gachupin F, James C, Jarvik GP, Kittles R, Leib JR, O'Donnell C, O'Rourke PP, Rodriguez LL, Schully SD, Shuldiner AR, Sze RK, Thakuria JV, Wolf SM, Burke GL. Ethical and practical guidelines for reporting genetic research results to study participants: updated guidelines from a National Heart, Lung, and Blood Institute working group. Circ Cardiovasc Genet. 2010 Dec;3(6):574-80. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.110.958827.
- Natarajan P, Gold NB, Bick AG, McLaughlin H, Kraft P, Rehm HL, Peloso GM, Wilson JG, Correa A, Seidman JG, Seidman CE, Kathiresan S, Green RC. Aggregate penetrance of genomic variants for actionable disorders in European and African Americans. Sci Transl Med. 2016 Nov 9;8(364):364ra151. doi: 10.1126/scitranslmed.aag2367.
- Christensen KD, Phillips KA, Green RC, Dukhovny D. Cost Analyses of Genomic Sequencing: Lessons Learned from the MedSeq Project. Value Health. 2018 Sep;21(9):1054-1061. doi: 10.1016/j.jval.2018.06.013. Epub 2018 Aug 14.
- Roberts JS, Robinson JO, Diamond PM, Bharadwaj A, Christensen KD, Lee KB, Green RC, McGuire AL; MedSeq Project team. Patient understanding of, satisfaction with, and perceived utility of whole-genome sequencing: findings from the MedSeq Project. Genet Med. 2018 Sep;20(9):1069-1076. doi: 10.1038/gim.2017.223. Epub 2018 Jan 4.
- Christensen KD, Dukhovny D, Siebert U, Green RC. Assessing the Costs and Cost-Effectiveness of Genomic Sequencing. J Pers Med. 2015 Dec 10;5(4):470-86. doi: 10.3390/jpm5040470.
- Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Azzariti DR, Sharma H, Rossetti P, Mahanta L, Hutchinson L, McLaughlin H; MedSeq Project; Green RC, Lebo M, Rehm HL. Analyzing and Reanalyzing the Genome: Findings from the MedSeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jul 3;105(1):177-188. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.05.017. Epub 2019 Jun 27.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20.
- Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, Chung WK, Eng C, Evans JP, Herman GE, Hufnagel SB, Klein TE, Korf BR, McKelvey KD, Ormond KE, Richards CS, Vlangos CN, Watson M, Martin CL, Miller DT. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017 Feb;19(2):249-255. doi: 10.1038/gim.2016.190. Epub 2016 Nov 17.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
9. Juni 2021
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
30. Mai 2025
Studienabschluss (Tatsächlich)
30. Mai 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
10. Dezember 2019
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
10. Dezember 2019
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
12. Dezember 2019
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
12. November 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
10. November 2025
Zuletzt verifiziert
1. November 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- R01HL143295 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Beschreibung des IPD-Plans
Die Daten der einzelnen Teilnehmer werden nicht weitergegeben.
Aggregierte Daten werden durch Veröffentlichung weitergegeben und auf Anfrage berücksichtigt.
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Genomische Sequenzierung
-
H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteAktiv, nicht rekrutierendProstatakrebsVereinigte Staaten
-
Na Homolce HospitalCzech Academy of SciencesAbgeschlossenGefäßaneurysmaTschechien
-
University of California, San FranciscoUniversity of California, Los Angeles; University of California, Davis; University... und andere MitarbeiterRekrutierungUveitis | Ansteckende KrankheitVereinigte Staaten
-
Military University Hospital, PragueUnbekannt
-
University Hospital, Strasbourg, FranceIGBMC; Laboratoire de diagnostic génétique - NHC; Groupe Méthode en Recherche... und andere MitarbeiterNoch keine RekrutierungEntwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie | Epilepsie bei KindernFrankreich
-
Azienda Ospedaliero-Universitaria di ParmaRekrutierungLeukämie, akute lymphoblastische | Myeloische Leukämie, akutItalien
-
Tufts Medical CenterUniversity of Pittsburgh; University of North Carolina, Chapel Hill; Children's... und andere MitarbeiterAbgeschlossenKinder: Genetisches SyndromVereinigte Staaten
-
Asan Medical CenterRekrutierungBauchspeicheldrüsenkrebs | Chemotherapie-Effekt | Genetische VeränderungKorea, Republik von
-
Imperial College London Diabetes CentreUnbekanntMendelsche Störungen | Genetische Störung | Neuartige Mutation | Erbliche Störung | De-novo-Mutation | Erbkrankheit | Single-Gen-DefekteVereinigte Arabische Emirate
-
Ambry GeneticsBeth Israel Deaconess Medical Center; HonorHealth Research Institute; University...AbgeschlossenPankreatisches duktales AdenokarzinomVereinigte Staaten