Untersuchung eines Verformbarkeitsparameters von roten Blutkörperchen (FITRED)

Die Sichelzellanämie ist eine der häufigsten schweren monogenen Erkrankungen der Welt. Sie führt zur Synthese von abnormem Hämoglobin (HbS) anstelle von Hämoglobin A. Bei Sauerstoffmangel polymerisiert das Sichelhämoglobin (HbS) und induziert die Sichelung der roten Blutkörperchen (RBCs) und führt zu verminderter Verformbarkeit und erhöhter Zerbrechlichkeit. Daher weisen Sichel-RBCs eine verkürzte Lebensdauer auf, die mit intravaskulärer Hämolyse, hämolytischer Anämie und geringer Sauerstoffversorgung des Gewebes verbunden ist. Sichel-Erythrozyten, die anormale Adhäsionseigenschaften an Endothelzellen aufweisen, können die Mikrozirkulation blockieren und das Auftreten einer schmerzhaften vasookklusiven Krise (VOC), eines akuten Brustsyndroms (ACS), akuter und chronischer Organschäden (Herz, Lunge, Leber, Milz) verursachen , Niere, Knochen…) und verkürzte Lebensdauer.

Eine vorläufige Studie, die an Erythrozyten von Sichelzellpatienten (Hb SS) durchgeführt wurde, hat eine Veränderung eines Parameters gezeigt, der die Gesamtverformbarkeit von Erythrozyten misst, indem die Art ihrer Bewegung in einer Scherströmung bewertet wurde. Dieser Parameter ist bei Sichelzellpatienten im Steady State im Vergleich zu einer Population gesunder Personen signifikant niedriger. Der Parameter ist auch bei Sichelzellpatienten während der VOC im Vergleich zu Patienten im Steady State signifikant niedriger.

Das Hauptziel dieser Studie ist die Bewertung der Leistung der Methode zur Messung der Verformbarkeit von RBCs an einem experimentellen Prototyp. Die Messungen werden an Blutproben von Probanden mit einem normalen elektrophoretischen Hämoglobinprofil, von heterozygoten Trägern der Sichelzellanämie und von Patienten mit Sichelzellanämie durchgeführt. Proben von pädiatrischen Patienten werden ebenfalls getestet, um die Spezifität im Vergleich zu erwachsenen Probanden zu untersuchen.