Historia natural de la lipofuscinosis ceroide neuronal, enfermedad CLN6 de Batten (Batten'sCLN6)

La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el trastorno neurodegenerativo infantil más común caracterizado por la acumulación de lipopigmentos cerosos autofluorescentes en el cerebro y otros tejidos. Los síntomas se manifiestan como ceguera, convulsiones, ataxia, mioclonías y pérdida de hitos o demencia. Este grupo de trastornos causados ​​por una acumulación intracelular de material de lipopigmento (lipofuscina ceroide) conduce a la muerte neuronal y es la clase más frecuente de enfermedad neurodegenerativa infantil.

Hay 14 tipos de NCL con 13 genotipos. La mayoría de estos son autosómicos recesivos. La lipofuscinosis ceroide neuronal, tipo 6, generalmente se presenta como una NCL infantil tardía (CLN2), pero también puede presentarse como un inicio juvenil (Mole). La historia natural no está bien establecida y la presentación puede ser variable. Actualmente no hay datos publicados sobre la progresión de la enfermedad en niños con enfermedad CLN6

CLN6 es una enfermedad neurodegenerativa rara que causa la pérdida progresiva de las habilidades adquiridas con retraso motor, pérdida visual, convulsiones y ataxia. Los investigadores proponen un estudio de la historia natural de este raro trastorno ya que actualmente se desconoce. Aunque existen descripciones del espectro clínico, la historia natural no ha sido bien descrita. Es importante comprender la progresión de la enfermedad en la enfermedad CLN6 para poder juzgar la eficacia terapéutica a medida que las terapias emergentes, como la terapia génica, estén disponibles. Los investigadores identificarán a los niños con un diagnóstico genotípico de CLN6 que están consultando el Hospital Nacional de Niños. Los investigadores también reclutarán pacientes a través de conferencias familiares de la asociación de apoyo e investigación de la enfermedad de Batten. Los investigadores proponen una revisión retrospectiva de historias clínicas y un seguimiento telefónico longitudinal de los pacientes con diagnóstico de CLN6 para comprender la aparición y progresión de esta enfermedad.

CLN6 es una enfermedad neurodegenerativa rara que causa la pérdida progresiva de las habilidades adquiridas con retraso motor, pérdida visual, convulsiones y ataxia. Los investigadores proponen un estudio de la historia natural de este raro trastorno ya que actualmente se desconoce. Aunque existen descripciones del espectro clínico, la historia natural no ha sido bien descrita. Es importante comprender la progresión de la enfermedad en la enfermedad CLN6 para poder juzgar la eficacia terapéutica a medida que las terapias emergentes, como la terapia génica, estén disponibles. Los investigadores identificarán a los niños con un diagnóstico genotípico de CLN6 que están consultando el Hospital Nacional de Niños. Los pacientes también serán reclutados a través de conferencias familiares de la asociación de apoyo e investigación de la enfermedad de Batten.

OBJETIVOS:

Los objetivos principales de este estudio incluyen lo siguiente:

1. Evalúe la historia natural de CLN6 mediante la realización de una revisión longitudinal prospectiva de gráficos y un seguimiento telefónico de los pacientes que tienen un diagnóstico de enfermedad de Batten, con un genotipo específico de CLN6.
2. Promover una mejor comprensión de esta enfermedad para comparar la eficacia terapéutica con las terapias emergentes.