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História natural da lipofuscinose ceróide neuronal, doença CLN6 de Batten (Batten'sCLN6)

28 de julho de 2025 atualizado por: Emily de los Reyes

Estudo de história natural da doença CLN6 de Batten

CLN6 é uma doença neurodegenerativa rara que causa perda progressiva das habilidades adquiridas com atraso motor, perda visual, convulsões e ataxia. Os investigadores propõem um estudo de história natural desta doença rara, uma vez que é atualmente desconhecida. É importante entender a progressão da doença na doença de CLN6 para poder julgar a eficácia terapêutica à medida que terapias emergentes, como a terapia genética, se tornam disponíveis.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ativo, não recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

A lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) é o distúrbio neurodegenerativo infantil mais comum, caracterizado pelo acúmulo de lipopigmentos cerosos autofluorescentes no cérebro e em outros tecidos. Os sintomas se manifestam como cegueira, convulsões, ataxia, mioclonia e perda de marcos ou demência. Este grupo de distúrbios causados ​​por um acúmulo intracelular de material de lipopigmento (ceroide lipofuscina) leva à morte neuronal e é a classe mais prevalente de doença neurodegenerativa infantil.

Existem 14 tipos de NCL com 13 genótipos. A maioria destes é autossômica recessiva. Lipofuscinose ceróide neuronal, tipo 6, geralmente se apresenta como um NCL infantil tardio (CLN2), mas também pode se apresentar como um início juvenil (Mole). A história natural não está bem estabelecida e a apresentação pode ser variável. Atualmente, não há dados publicados sobre a progressão da doença em crianças com doença CLN6

CLN6 é uma doença neurodegenerativa rara que causa perda progressiva das habilidades adquiridas com atraso motor, perda visual, convulsões e ataxia. Os investigadores propõem um estudo de história natural desta doença rara, uma vez que é atualmente desconhecida. Embora existam descrições do espectro clínico, a história natural não tem sido bem descrita. É importante entender a progressão da doença na doença CLN6 para poder julgar a eficácia terapêutica à medida que terapias emergentes, como a terapia genética, se tornam disponíveis. Os investigadores identificarão as crianças com diagnóstico genotípico de CLN6 que estão consultando o hospital infantil Nationwide. Os investigadores também recrutarão pacientes por meio de conferências familiares da associação de pesquisa e apoio à doença de Batten. Os investigadores propõem uma revisão retrospectiva de prontuários e acompanhamento telefônico longitudinal com diagnóstico de CLN6 para entender o início e a progressão dessa doença.

CLN6 é uma doença neurodegenerativa rara que causa perda progressiva das habilidades adquiridas com atraso motor, perda visual, convulsões e ataxia. Os investigadores propõem um estudo de história natural desta doença rara, uma vez que é atualmente desconhecida. Embora existam descrições do espectro clínico, a história natural não tem sido bem descrita. É importante entender a progressão da doença na doença CLN6 para poder julgar a eficácia terapêutica à medida que terapias emergentes, como a terapia genética, se tornam disponíveis. Os investigadores identificarão as crianças com diagnóstico genotípico de CLN6 que estão consultando o hospital infantil Nationwide. Os pacientes também serão recrutados por meio de conferências familiares da associação de pesquisa e apoio à doença de Batten.

OBJETIVOS:

Os objetivos principais deste estudo incluem o seguinte:

  1. Avalie a história natural de CLN6 realizando uma revisão prospectiva e longitudinal de prontuários e acompanhamento por telefone de pacientes com diagnóstico de doença de Batten, com um genótipo específico de CLN6.
  2. Promover uma melhor compreensão desta doença para comparar a eficácia terapêutica com terapias emergentes

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
30

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 25 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo será composta por crianças ou adolescentes (menores).

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico confirmado de diagnóstico genotípico de CLN6

Critério de exclusão:

  • Pacientes sem diagnóstico genotípico de CLN6

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
História natural da progressão da doença
Prazo: Três anos
Os investigadores avaliarão dados históricos para o início de convulsões, cegueira, demência e perda de habilidades motoras; e solicitará quaisquer ressonâncias magnéticas e EEGs disponíveis.
Três anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Emily de los Reyes

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Emily de los Reyes, MD, Abigail Wexner Research Institute, Nationwide Children's Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de janeiro de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
19 de janeiro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
15 de setembro de 2017

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
18 de setembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
30 de julho de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
28 de julho de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de julho de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • IRB16-00554

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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