Un estudio de terapia enzimática intratecal para el deterioro cognitivo en MPS I

Criterios de inclusión:

• La presencia de enfermedad MPS I documentada por baja actividad de α-L-iduronidasa
• Edad de seis años o más.

• La presencia de déficits cognitivos adquiridos demostrados por:

  1. Una puntuación de una desviación estándar por debajo de la media en las pruebas de coeficiente intelectual o en un dominio de la función neuropsicológica (lenguaje, memoria o capacidad no verbal), O
  2. Evidencia histórica documentada de una disminución de más de una desviación estándar en pruebas secuenciales, O
  3. Una puntuación entre 0,75 y 1 desviación estándar por debajo de la media, Y el déficit cognitivo afecta el rendimiento diario.
• La disminución de la función no se explica por otros factores neurológicos o psiquiátricos.
• Sujeto y/o tutor dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado por escrito.
• Prueba de embarazo en orina negativa en la selección (solo mujeres no estériles en edad fértil)
• Actualmente usa dos métodos aceptables de control de la natalidad según lo determine el investigador y desea continuar usando un método aceptable de control de la natalidad durante su participación en el estudio (mujeres no estériles en edad fértil que solo son sexualmente activas)
• Dispuesto y capaz de cumplir con los procedimientos de estudio. Por ejemplo, los sujetos deben poder completar pruebas escritas y basadas en computadora. Los sujetos deben poder permanecer quietos en el escáner de resonancia magnética durante al menos 40 minutos sin sedación.

Criterio de exclusión:

• El sujeto se ha sometido a un trasplante de células madre hematopoyéticas.
• Inicio reciente de terapia intravenosa con Aldurazyme® con menos de 6 meses de terapia. Los sujetos que han estado recibiendo terapia con Aldurazyme® durante más de 6 meses, y aquellos que nunca han recibido terapia con Aldurazyme®, podrán inscribirse
• Embarazada o lactando, o considerando el embarazo
• Recepción de un fármaco o procedimiento en investigación dentro de los 30 días posteriores a la inscripción
• Una afección, médica o de otro tipo, que impide la participación en el estudio, incluida la discapacidad auditiva o visual grave, patología lumbar significativa, catéter lumbar o cirugía mayor reciente dentro de las 6 semanas que impediría su capacidad para participar.
• Reacciones a la infusión de la terapia intravenosa con Aldurazyme® que requieren intervención médica continua, profilaxis especial o velocidad o dosis alteradas de administración de enzimas
• El sujeto tiene una derivación VP programable que es incompatible con el imán de resonancia magnética de 3 Tesla y no puede o no quiere someterse a una revisión de derivación a un dispositivo compatible con resonancia magnética.
• El sujeto tiene otra contraindicación para la resonancia magnética, como metal no removible en el cuerpo.
• El sujeto tiene un flujo de LCR espinal severamente deteriorado, demostrado por la falta de aparición de 99mTecnecio-DTPA en las cisternas basales 4 horas después de la administración intralumbar.