Detección de actividad del regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR) en tejidos rectales de sujetos humanos

Sujetos sin FQ: Adultos sometidos a procedimientos endoscópicos (colonoscopias) que cumplen con los criterios de elegibilidad.

Sujetos con FQ: adultos con diagnóstico de FQ que cumplen los criterios de elegibilidad. Los sujetos con FQ pueden incluir pacientes que se someterán a procedimientos endoscópicos (colonoscopias) y no endoscópicos que requieran anestesia o sedación como parte de la atención clínica (p. ej., cirugía de los senos paranasales, colocación de una vía central) o sujetos con FQ que no se sometan a procedimientos quirúrgicos/anestésicos planificados.

1. Sujetos sin FQ

   Criterios de inclusión:

   • Hombre o mujer de 18 a 75 años de edad al momento de la inscripción
   • Someterse a una colonoscopia para atención clínica
   • Consentimiento informado por escrito obtenido del sujeto o del representante legal del sujeto y capacidad del sujeto para cumplir con los requisitos del estudio

   Criterio de exclusión:

   • Cualquier condición médica o valores de laboratorio que, en opinión del investigador principal en el sitio y/o el gastroenterólogo colaborador, puedan poner al sujeto en riesgo significativo al someterse a biopsias adicionales relacionadas con la investigación.
   • Sujetos con antecedentes de radioterapia en el recto, próstata y/o área pélvica

2. Sujetos con FQ sometidos a un procedimiento quirúrgico para atención clínica

   Criterios de inclusión:

   • Diagnóstico confirmado de FQ basado en los siguientes criterios: ∆F508 homocigoto
   • Hombre o mujer de 18 años de edad o más al momento de la inscripción
   • Paciente que se someterá a una colonoscopia planificada u otro procedimiento quirúrgico y acepta someterse a una sigmoidoscopia y una biopsia
   • Consentimiento informado por escrito obtenido del sujeto o del representante legal del sujeto y capacidad del sujeto para cumplir con los requisitos del estudio

   Criterio de exclusión:

   Cualquier condición médica o valores de laboratorio que, en opinión del investigador principal en el sitio y/o del gastroenterólogo colaborador, puedan poner al sujeto en riesgo significativo al someterse a biopsias adicionales relacionadas con la investigación, que incluyen:

   • Tejido rectal/gastrointestinal (GI) distal significativamente enfermo (según lo juzgado por el gastroenterólogo colaborador, incluida la lesión por radiación o antecedentes de radioterapia en el recto, la próstata y/o el área pélvica)
   • Hemorroides significativas o anomalías vasculares (a juicio del gastroenterólogo colaborador)
   • Infección colónica significativa (a juicio del gastroenterólogo colaborador)
3. Sujetos con FQ sometidos a un procedimiento de biopsia por sigmoidoscopia solo con fines de estudio

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico confirmado de FQ basado en los siguientes criterios: ∆F508 homocigoto
• Hombre o mujer de 18 años de edad o más al momento de la inscripción
• Consentimiento informado por escrito obtenido del sujeto o del representante legal del sujeto y capacidad del sujeto para cumplir con los requisitos del estudio
• CBC, PT/PTT dentro del rango aceptable (ver criterios de exclusión para valores) dentro de los 14 días del procedimiento
• Prueba de embarazo negativa (si corresponde) completada dentro de los dos (2) días posteriores al procedimiento

Criterio de exclusión:

Cualquier condición médica o valores de laboratorio que, en opinión del investigador principal en el sitio y/o del gastroenterólogo colaborador, puedan poner al sujeto en riesgo significativo al someterse a biopsias adicionales relacionadas con la investigación, que incluyen:

• Diátesis hemorrágica (plaquetas <50.000, INR >1,5)
• Anemia (hemoglobina <10 g/dl o hematocrito <30 %
• Recuento de glóbulos blancos >20.000
• Neutropenia (ANC <1500) o linfopenia (recuento absoluto de linfocitos <1500)
• Prueba de embarazo positiva (si corresponde)
• Amamantamiento
• Tejido rectal/GI distal significativamente enfermo que podría poner en riesgo al sujeto del estudio al participar en el estudio (a juicio del gastroenterólogo colaborador, como hemorroides significativas, anomalías vasculares, infección colónica, lesión por radiación o antecedentes de radioterapia en el recto, próstata y/o área pélvica)
• Uso de fármacos con riesgos significativos de comprometer la inmunidad (uso de esteroides orales > 20 mg/día)