Uso de hCG recombinante para prevenir el cáncer de mama en portadoras de BRCA1 y BRCA2

Este estudio se basa en los datos preclínicos de los investigadores que han demostrado que la r-hCG ejerce un efecto preventivo del cáncer de mama mediado por la inducción de la diferenciación de las glándulas, lo que da como resultado cambios permanentes en la firma genómica de este órgano. Este estudio exploratorio evaluará el perfil genómico de las células epiteliales mamarias obtenidas de muestras aleatorias de aspiración con aguja fina periareolar (RPFNA) realizadas en mujeres de alto riesgo tratadas durante 90 días (4 semanas adicionales en un subgrupo) con r-hCG. Este conocimiento servirá como base para establecer un nuevo biomarcador genómico que servirá como criterio de valoración sustituto en futuros ensayos clínicos preventivos.

El objetivo del estudio propuesto es caracterizar el perfil genómico de las células epiteliales de mama obtenidas de 35 mujeres premenopáusicas nulíparas asintomáticas de alto riesgo de cáncer de mama portadoras de mutaciones deletéreas BRCA1 y BRCA2. Las mediciones de la expresión génica y las muestras de tejido mamario benigno se obtendrán al inicio (tiempo 0), después del tratamiento con r-hCG a los 90 días (tiempo 1), a los 270 días desde el inicio (tiempo 2) y (en un subgrupo) a las 60 semanas. (+/- 4 semanas).

El objetivo principal del estudio es comparar los perfiles de expresión génica de estas mujeres en los tres (o cuatro) puntos temporales e identificar genes expresados ​​diferencialmente. El investigador está interesado en comparar los perfiles de expresión entre todos los pares de puntos temporales, así como a lo largo del tiempo. Es de especial interés la comparación de perfiles antes y después del tratamiento con r-hCG, tanto a los 90 como a los 270 días. Las mujeres recibirán inyecciones 3 veces por semana de 250 microgramos de r-hCG durante un total de 12 semanas (4 semanas adicionales en un subgrupo). Las muestras de biopsias con aguja gruesa se utilizarán principalmente para el análisis de la expresión genómica mediante microarrays de ADNc. Además, se analizarán una serie de marcadores intermedios sustitutos, como la evaluación citomorfológica y el índice de proliferación celular.