Použití rekombinantního hCG k prevenci rakoviny prsu u přenašečů BRCA1 a BRCA2

Tato studie je založena na preklinických datech výzkumníků, která prokázala, že r-hCG má preventivní účinek na rakovinu mléčné žlázy, který je zprostředkován indukcí diferenciace žláz, což vede k trvalým změnám v genomickém podpisu tohoto orgánu. Tato průzkumná studie vyhodnotí genomový profil epiteliálních buněk prsu získaných ze vzorků náhodné periareolární aspirace tenkou jehlou (RPFNA) provedených u vysoce rizikových žen léčených po dobu 90 dnů (4 týdny navíc v podskupině) r-hCG. Tyto znalosti poslouží jako základ pro vytvoření nového genomového biomarkeru, který bude sloužit jako náhradní koncový bod v budoucích preventivních klinických studiích.

Cílem navrhované studie je charakterizovat genomový profil epiteliálních buněk prsu získaných od 35 asymptomatických nuliparních premenopauzálních žen nositelek škodlivých mutací BRCA1 a BRCA2 s vysokým rizikem rakoviny prsu. Měření genové exprese a vzorky benigní prsní tkáně budou získány na začátku (čas 0), po léčbě r-hCG po 90 dnech (čas 1), po 270 dnech od výchozí hodnoty (čas 2) a (v podskupině) po 60 týdnech (+/- 4 týdny).

Primárním cílem studie je porovnat profily genové exprese těchto žen ve třech (nebo čtyřech) časových bodech a identifikovat odlišně exprimované geny. Výzkumník se zajímá o srovnání profilů exprese mezi všemi dvojicemi časových bodů a také napříč časem. Zvláště zajímavé je srovnání profilů před a po léčbě r-hCG, a to jak po 90, tak po 270 dnech. Ženy budou dostávat 3x týdně injekce 250 mikrogramů r-hCG po dobu celkem 12 týdnů (4 týdny navíc v podskupině). Vzorky Core Needle Biopsies budou primárně využívány pro analýzu genomové exprese pomocí cDNA microarray. Kromě toho bude analyzována řada náhradních přechodných markerů, jako je cytomorfologické hodnocení a index buněčné proliferace.