Zastosowanie rekombinowanej hCG w profilaktyce raka piersi u nosicielek BRCA1 i BRCA2

Badanie to opiera się na danych przedklinicznych badaczy, które wykazały, że r-hCG wywiera działanie zapobiegające rakowi sutka, w którym pośredniczy indukcja różnicowania gruczołów, co skutkuje trwałymi zmianami w sygnaturze genomowej tego narządu. To badanie eksploracyjne oceni profil genomowy komórek nabłonka sutka uzyskanych z losowych próbek aspiracyjnych cienkoigłowych tkanek okołootoczkowych (RPFNA) wykonanych u kobiet z grupy wysokiego ryzyka leczonych przez 90 dni (dodatkowe 4 tygodnie w podgrupie) r-hCG. Wiedza ta posłuży jako podstawa do stworzenia nowego biomarkera genomowego, który posłuży jako zastępczy punkt końcowy w przyszłych zapobiegawczych badaniach klinicznych.

Celem proponowanego badania jest scharakteryzowanie profilu genomowego komórek nabłonka sutka uzyskanych z 35 bezobjawowych nieródek przed menopauzą wysokiego ryzyka raka piersi, nosicielek szkodliwych mutacji BRCA1 i BRCA2. Pomiary ekspresji genów i próbki niezłośliwej tkanki piersi zostaną uzyskane na początku badania (czas 0), po leczeniu r-hCG po 90 dniach (czas 1), po 270 dniach od początku badania (czas 2) i (w podgrupie) po 60 tygodniach (+/- 4 tygodnie).

Głównym celem badania jest porównanie profili ekspresji genów tych kobiet w trzech (lub czterech) punktach czasowych i zidentyfikowanie genów o zróżnicowanej ekspresji. Badacz jest zainteresowany porównaniem profili ekspresji między wszystkimi parami punktów czasowych, jak również w czasie. Szczególnie interesujące jest porównanie profili przed i po leczeniu r-hCG, zarówno po 90, jak i po 270 dniach. Kobiety będą otrzymywać zastrzyki 250 mikrogramów r-hCG 3x/tydzień przez łącznie 12 tygodni (dodatkowe 4 tygodnie w podgrupie). Próbki z biopsji gruboigłowej będą wykorzystywane przede wszystkim do analizy ekspresji genomu za pomocą mikromacierzy cDNA. Ponadto przeanalizowana zostanie seria zastępczych markerów pośrednich, takich jak ocena cytomorfologiczna i wskaźnik proliferacji komórek.