Estudio de metodología del análisis del sitio de inserción retroviral en la terapia génica de Strimvelis
26 de enero de 2024 actualizado por: Fondazione Telethon
Estudio de metodología para investigar la utilidad del análisis del sitio de inserción retroviral en muestras de sujetos tratados con terapia génica de Strimvelis
Evaluar la exactitud y precisión del análisis del sitio de inserción retroviral (RIS) y su utilidad para investigar y predecir el potencial de oncogénesis de inserción en sujetos tratados con Strimvelis.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Evaluar la exactitud y la precisión del análisis del sitio de inserción retroviral (RIS) de la reacción en cadena de la polimerasa mediada por ligadura de selección de etiqueta de cebador de extensión de cizallamiento (S-EPTS/LM-PCR) y su utilidad para investigar y predecir el potencial de oncogénesis de inserción en sujetos previamente tratados con Strimvelis para la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) debido a la deficiencia de adenosina desaminasa (ADA).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
15
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Milan, Italia, 20132
- Ospedale San Raffaele
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este estudio utilizará muestras biológicas tomadas previamente de sujetos tratados con Strimvelis gRV-GT.
Descripción
Criterios de inclusión
Los sujetos deben haber recibido gRV-GT como parte de un ensayo clínico, un programa de acceso expandido, como un producto aprobado (Strimvelis) o bajo una exención hospitalaria posterior a la aprobación, y deben tener al menos una muestra biológica retenida que cumpla con los siguientes criterios de elegibilidad:
- Sangre periférica, médula ósea o ADN extraído de cualquier fuente.
- Tomado al menos 6 meses después de gRV-GT.
- Almacenado a -20oC o menos desde el momento del muestreo.
- Es probable que proporcione al menos 1,5 μg de ADN (después de la extracción por parte del laboratorio central).
No hay restricción en el número de muestras de un solo sujeto, o en el tiempo transcurrido desde el muestreo.
Criterios de exclusión N/A
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Sujetos tratados previamente con terapia génica Strimvelis (o GSK2696273)
Se espera que este estudio incluya aproximadamente 70 muestras elegibles de aproximadamente 15 sujetos tratados previamente con terapia génica retroviral gamma (gRV-GT).
|
Este estudio metodológico retrospectivo y no intervencionista utilizará sangre periférica y muestras de médula ósea tomadas previamente de sujetos tratados con gRV-GT.
El estudio no requiere que los sujetos se sometan a ningún tratamiento, intervención o extracción de sangre adicionales.
Las muestras elegibles se enviarán a un laboratorio central y se someterán a una extracción de ADN antes del análisis S-EPTS/LM-PCR.
Cada ejecución de análisis incluirá una muestra de ADN de control y hasta cuatro muestras de sujetos.
Cada muestra se analizará por triplicado.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluar la precisión de la metodología S-EPTS/LM-PCR para el análisis RIS utilizando ADN del sitio de inserción de control
Periodo de tiempo: Análisis retrospectivo de muestras.
|
La precisión estará determinada por la variabilidad (%CV) de los datos de abundancia.
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Análisis retrospectivo de muestras.
|
|
Evaluar la precisión de la metodología S-EPTS/LM-PCR para RIS utilizando ADN del sitio de inserción de control
Periodo de tiempo: Análisis retrospectivo de muestras.
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La precisión se determinará en función de la diferencia entre la abundancia media recuperada y la abundancia esperada del ADN de control.
|
Análisis retrospectivo de muestras.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Fondazione Telethon, Fondazione Telethon
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
23 de abril de 2021
Finalización primaria (Estimado)
31 de marzo de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
31 de marzo de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de junio de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de julio de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
13 de julio de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de enero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de enero de 2024
Última verificación
1 de enero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Enfermedades de inmunodeficiencia primaria
- Inmunodeficiencia Combinada Severa
Otros números de identificación del estudio
- STRIM-005
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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