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Eficacia farmacodinámica y beneficio clínico de AT 007 en pacientes con deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD) (INSPIRE)

8 de junio de 2026 actualizado por: Applied Therapeutics, Inc.

Un estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y de dos partes para evaluar la eficacia farmacodinámica y el beneficio clínico de AT 007 en pacientes con deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD)

Este estudio está diseñado para evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento con AT-007 en pacientes con deficiencia de SORD. Este estudio aleatorizado y doble ciego evaluará el efecto de AT-007 en comparación con el placebo en pacientes con deficiencia de SORD durante 24 meses.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este estudio internacional, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de fase 2-3 está diseñado para evaluar la eficacia farmacodinámica (PD) y el beneficio clínico de la administración a largo plazo de AT 007 versus placebo en hombres y mujeres no embarazadas. Sujetos femeninos con deficiencia de SORD confirmada genéticamente de 18 a 55 años y capaces de deambular con un tiempo de 10MWRT de <10 segundos.

El estudio se llevará a cabo en hasta 12 sitios en todo el mundo. Los pacientes con deficiencia de SORD confirmada genéticamente con niveles de sorbitol en sangre >10 000 ng/ml serán examinados y aleatorizados en una proporción de 2:1 para recibir AT-007 diariamente o un placebo correspondiente durante 24 meses. Se matricularán un total de hasta 72 asignaturas.

La medida de resultado clínica principal, la prueba de caminata y carrera de 10 metros (10MWRT), se evaluará a los 24 meses y se comparará con el valor inicial.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

56

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Chequia
    • Prague
      • Prague, Prague, Chequia, 150 00
        • AXON Clinical, s.r.o.
  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • University of Colorado
    • Florida
      • Coral Gables, Florida, Estados Unidos, 33146
        • University of Miami
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • New Jersey
      • Berlin, New Jersey, Estados Unidos, 08009
        • Hassman Research Institute
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • University of Rochester
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • University of Pennsylvania
  • Italia
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
  • Reino Unido
    • London
      • London, London, Reino Unido, WC1E 6BT
        • University College of London

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 55 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

  1. Dispuesto y capaz de proporcionar un consentimiento informado firmado y fechado antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio y dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio.
  2. Pacientes masculinos y femeninos no embarazadas, no lactantes entre las edades de 18 y 55 años, inclusive.
  3. Las mujeres deben ser no fértiles (definidas como quirúrgicamente estériles [es decir, sometidas a una ligadura de trompas bilateral, histerectomía u ovariectomía bilateral ≥6 meses antes de la primera dosis del fármaco del estudio] o posmenopáusicas durante ≥1 año [confirmación de hormona folículo estimulante o se requieren los resultados de la prueba de FSH] antes de la primera dosis del fármaco del estudio) o aceptar usar un método anticonceptivo aceptable desde la selección hasta 30 días después de la última dosis del fármaco del estudio.
  4. Los hombres deben ser incapaces de procrear (definido como quirúrgicamente estéril [es decir, que se hayan sometido a una vasectomía ≥6 meses antes de la selección]) o deben aceptar usar un método anticonceptivo aceptable desde la selección hasta 30 días después de la última dosis del fármaco del estudio.
  5. Diagnóstico clínico de CMT2 o dHMN debido a deficiencia de SORD confirmado por registro médico o comunicación escrita de un profesional de la salud, nivel elevado de sorbitol (>10 000 ng/mL) e informe de análisis genético que indica una mutación bialélica en SORD.

Criterio de exclusión:

  1. 10MWRT clasificada como enfermedad muy grave (p. 10MWRT >10 segundos para completar).
  2. Historia o presencia de enfermedades hematopoyéticas, renales, hepáticas, endocrinas clínicamente significativas (p. diabetes), metabólicas, pulmonares, neurológicas (p. otra neuropatía, miopatía o trastorno neuromuscular), enfermedades psiquiátricas, cardiovasculares, inmunológicas, dermatológicas o gastrointestinales que estén -a priori- alterando la adecuada evaluación de la seguridad y eficacia de AT-007; condiciones capaces de alterar la absorción, el metabolismo o la eliminación de fármacos; o condiciones que constituyan un factor de riesgo al tomar el fármaco del estudio y/o afecten la realización o los resultados del estudio.
  3. Índice de masa corporal (IMC) > 35 kg/m2 o bajo peso clínicamente relevante, pérdida de peso sugestiva de una patología no relacionada con la deficiencia de SORD, o IMC < 17,5 kg/m2.
  4. Prueba positiva para antígeno de superficie de hepatitis B, anticuerpo de hepatitis C o virus de inmunodeficiencia humana (VIH) en la detección o tratamiento previo para hepatitis B, hepatitis C o infección por VIH.
  5. Individuos que fuman o usan tabaco o productos que contienen nicotina. Cualquier historial previo de abuso de sustancias.
  6. Embarazadas, lactantes o que no utilizan/no desean utilizar medios anticonceptivos apropiados.
  7. Incapacidad no ambulatoria.
  8. Cirugía previa de estabilización de tobillo bilateral.
  9. Evidencia de enfermedad hematológica activa significativa y/o donación de sangre acumulada de 1 unidad (500 ml) o más, incluida la extracción de sangre durante los estudios clínicos en los últimos 3 meses.
  10. Antecedentes de alergia significativa a medicamentos o hipersensibilidad a medicamentos.
  11. Participación en otro estudio clínico de un producto en investigación diferente dentro de los 30 días anteriores a la primera dosis del fármaco del estudio.
  12. Uso de cualquier medicamento recetado que pueda interferir con el fármaco del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: AT-007
AT-007 es un inhibidor de la aldosa reductasa
Droga: AT-007
AT-007, inhibidor de la aldosa reductasa
Otros nombres:
  • Govorestat
Comparador falso: Placebo
Es un control no activo
Droga: Placebo
Suspensión oral líquida
Otros nombres:
  • Suspensión líquida oral para vehículos

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prueba de 10 metros a caminata (10mwrt).
Periodo de tiempo: línea de base y hasta el mes 24
El 10MWRT es una prueba funcional cronometrada utilizada para medir la velocidad de caminar o correr a más de 10 metros por la población de estudio
línea de base y hasta el mes 24
Niveles de sorbitol de sangre
Periodo de tiempo: Línea de base y hasta 3 meses.

Los pacientes con deficiencia de sord desarrollan niveles de sorbitol extremadamente altos en células y tejidos, ya que la aldosa reductasa convierte la glucosa en sorbitol que luego no puede convertirse en fructosa por SORD. Se sabe que el sorbitol es tóxico para muchos tipos de células.

La medición del cambio en el sorbitol proporcionará evidencia de la eficacia del tratamiento (AT-007) utilizado en el estudio.
Línea de base y hasta 3 meses.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medida de resultado funcional de Charcot Marie Tooth (CMT-FOM)
Periodo de tiempo: Línea de base y hasta el mes 24
El CMT-FOM es una medida basada en el rendimiento que evalúa la capacidad funcional de los pacientes con CMT. Las puntuaciones totales y de subdominios, así como los componentes individuales del CMT-FOM, cada uno como su propio punto final secundario se evaluará para detectar el cambio con el tiempo.
Línea de base y hasta el mes 24
Charcot Marie Tooth Health Index (CMTHI)
Periodo de tiempo: Línea de base y hasta el mes 24
El CMTHI es un resultado informado por el paciente específico de la enfermedad que evalúa la carga de la enfermedad en la población de estudio. Esto se utilizará para evaluar la carga de la enfermedad detectada por el paciente con el tiempo.
Línea de base y hasta el mes 24
Entrevista de salida
Periodo de tiempo: Para completarse en el mes 24
Una evaluación cegada de la perspectiva de la población de estudio sobre el impacto de la enfermedad en sus vidas y el beneficio o daño percibido durante el estudio.
Para completarse en el mes 24
Imágenes de resonancia magnética muscular (MRI)
Periodo de tiempo: Línea de base y hasta el mes 24 meses
Los pacientes se someterán a una resonancia magnética de sus piernas para evaluar la deposición de grasa y el tamaño muscular, ambos parámetros relacionados con la CMT de progresión de la enfermedad.
Línea de base y hasta el mes 24 meses
Niveles de sorbitol de sangre y correlación con los resultados clínicos
Periodo de tiempo: Línea de base y hasta el mes 24
Los pacientes con deficiencia de sord desarrollan niveles de sorbitol extremadamente altos en células y tejidos, ya que la aldosa reductasa convierte la glucosa en sorbitol que luego no puede convertirse en fructosa por SORD. Se sabe que el sorbitol es tóxico para muchos tipos de células. La correlación longitudinal de los niveles de sorbitol con diferentes resultados clínicos brindará apoyo para el papel que desempeña el sorbitol en la progresión de la enfermedad de CMT-Sord, y demostrará la correlación del nivel de sorbitol con el beneficio de resultados clínicos.
Línea de base y hasta el mes 24

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Applied Therapeutics, Inc.

Investigadores

  • Silla de estudio: Michael E Shy, MD, University of Iowa

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2022

Finalización primaria (Actual)

12 de octubre de 2024

Finalización del estudio (Actual)

1 de junio de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de mayo de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de mayo de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

31 de mayo de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

9 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AT-007-1005

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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