SORD(Sorbitol Dehydrogenase) 결핍 환자에서 AT 007의 약력학적 효능 및 임상적 이점 (INSPIRE)

1. 모든 연구 관련 절차 이전에 서명 및 날짜가 기재된 정보에 입각한 동의를 제공할 의향과 능력이 있고 모든 연구 절차를 준수할 의향과 능력이 있습니다.
2. 18세에서 55세 사이의 남성 및 비임신, 비수유 여성 환자.
3. 여성은 임신 가능성이 없어야 합니다(외과적으로 불임[즉, 연구 약물의 첫 번째 투여 전 ≥6개월 전에 양측 난관 결찰술, 자궁적출술 또는 양측 난소절제술을 받았음] 또는 ≥1년 동안 폐경 후[확인된 난포 자극 호르몬 또는 FSH 검사 결과 필요] 연구 약물의 첫 번째 투여 전) 또는 스크리닝부터 연구 약물의 마지막 투여 후 30일까지 허용 가능한 형태의 피임법을 사용하는 데 동의합니다.
4. 수컷은 생식할 수 없거나(외과적으로 불임[즉, 스크리닝 전 ≥6개월 전에 정관 절제술을 받은 것으로 정의됨]) 스크리닝부터 연구 약물의 마지막 투여 후 30일까지 허용 가능한 형태의 피임법을 사용하는 데 동의해야 합니다.
5. SORD 결핍으로 인한 CMT2 또는 dHMN의 임상 진단은 의료 기록 또는 의료 전문가의 서면 의사소통, 상승된 소르비톨 수치(>10,000 ng/mL) 및 SORD에서 이중대립유전자 돌연변이를 나타내는 유전자 분석 보고서로 확인되었습니다.

제외 기준:

1. 매우 심각한 질병으로 분류된 10MWRT(예: 10MWRT > 완료하는 데 10초).
2. 임상적으로 유의한 조혈계, 신장계, 간계, 내분비계(예: 당뇨병), 대사, 폐, 신경학적(예: 다른 신경병증, 근육병증 또는 신경근 장애), AT-007의 안전성 및 효능에 대한 적절한 평가를 -우선적으로- 변경하는 정신과, 심혈관, 면역, 피부 또는 위장 질환; 약물의 흡수, 대사 또는 제거를 변경할 수 있는 상태; 또는 연구 약물을 복용할 때 위험 요소를 구성하고/하거나 연구의 수행 또는 결과에 영향을 미치는 상태.
3. 체질량 지수(BMI) >35kg/m2 또는 임상적으로 관련된 저체중, SORD 결핍과 관련 없는 병리를 시사하는 체중 감소 또는 BMI < 17.5kg/m2.
4. B형 간염, C형 간염 또는 HIV 감염에 대한 스크리닝 또는 이전 치료 시 B형 간염 표면 항원, C형 간염 항체 또는 인체 면역결핍 바이러스(HIV)에 대한 양성 검사.
5. 담배 또는 니코틴 함유 제품을 흡연하거나 사용하는 개인. 약물 남용의 이전 병력.
6. 임신, 수유 중이거나 적절한 피임 수단을 사용하지 않거나 사용하지 않으려는 경우.
7. 보행 불가 장애.
8. 이전 양측 발목 안정화 수술.
9. 중요한 활성 혈액 질환 및/또는 지난 3개월 동안 임상 연구 동안 채취한 혈액을 포함하여 1단위(500mL) 이상의 누적 헌혈의 증거.
10. 중대한 약물 알레르기 또는 약물 과민증의 병력.
11. 연구 약물의 첫 투여 전 30일 이내에 다른 조사 제품의 또 다른 임상 연구에 참여.
12. 연구 약물을 방해할 가능성이 있는 처방약의 사용.