ソルビトールデヒドロゲナーゼ（SORD）欠損症患者におけるAT 007の薬力学的有効性と臨床的利点 (INSPIRE)

1. -研究関連の手順の前に、署名および日付入りのインフォームドコンセントを提供する意思と能力があり、すべての研究手順を遵守する意思と能力がある。
2. -18歳から55歳までの男性および妊娠していない、授乳中ではない女性患者。
3. 女性は出産の可能性がないものでなければならない（すなわち、外科的に無菌であると定義される[すなわち、治験薬の初回投与の6か月以上前に両側卵管結紮、子宮摘出術、または両側卵巣摘出術を受けた]または閉経後1年以上[確認卵胞刺激ホルモンまたは FSH テスト結果が必要] 治験薬の初回投与前) または治験薬の最終投与から 30 日後まで、スクリーニングから許容される避妊法を使用することに同意する。
4. 男性は生殖不能でなければならない（外科的に無菌であると定義される[すなわち、スクリーニングの6か月以上前に精管切除を受けた]）、またはスクリーニングから治験薬の最終投与後30日まで許容される形の避妊を使用することに同意する必要があります。
5. -SORD欠乏症によるCMT2またはdHMNの臨床診断は、医療記録または医療専門家による書面によるコミュニケーション、ソルビトールレベルの上昇（> 10,000 ng / mL）、およびSORDの両アレル変異を示す遺伝子分析レポートによって確認されます。

除外基準:

1. 10MWRT は非常に重篤な疾患に分類されます (例: 10MWRT > 10 秒で完了する)。
2. 臨床的に重要な造血、腎臓、肝臓、内分泌の病歴または存在（例： 糖尿病)、代謝、肺、神経 (例: AT-007 の安全性と有効性の適切な評価を事前に変更する精神疾患、心血管疾患、免疫疾患、皮膚疾患、または胃腸疾患;薬物の吸収、代謝、または排泄を変化させる可能性のある状態;または治験薬を服用する際の危険因子を構成する条件、および/または治験の実施または結果に影響を与える条件。
3. 体格指数（BMI）>35 kg/m2 または臨床的に関連する低体重、SORD 欠乏症とは無関係の病状を示唆する体重減少、または BMI < 17.5 kg/m2。
4. -B型肝炎表面抗原、C型肝炎抗体、またはヒト免疫不全ウイルス（HIV）のスクリーニングでの陽性検査またはB型肝炎、C型肝炎、またはHIV感染の以前の治療。
5. タバコまたはニコチン含有製品を喫煙または使用する個人。 薬物乱用の前歴。
6. 妊娠中、授乳中、または適切な避妊手段を使用していない/使用する意思がない。
7. 歩けない障害。
8. -以前の両側足首安定化手術。
9. -重大な活動性血液疾患の証拠および/または過去3か月の臨床研究中に採取された血液を含む1単位（500 mL）以上の累積献血。
10. -重大な薬物アレルギーまたは薬物過敏症の病歴。
11. -治験薬の初回投与前30日以内に別の治験薬の別の臨床試験に参加した。
12. -治験薬を妨害する可能性がある処方薬の使用。