Фармакодинамическая эффективность и клиническая польза AT 007 у пациентов с дефицитом сорбитолдегидрогеназы (SORD) (INSPIRE)

1. Желание и возможность предоставить подписанное и датированное информированное согласие до любых процедур, связанных с исследованием, а также желание и возможность соблюдать все процедуры исследования.
2. Мужчины и небеременные, некормящие женщины в возрасте от 18 до 55 лет включительно.
3. Женщины не должны иметь детородного потенциала (определяется как хирургически стерильные [т.е. перенесшие двустороннюю перевязку маточных труб, гистерэктомию или двустороннюю овариэктомию ≥6 месяцев до введения первой дозы исследуемого препарата] или находящиеся в постменопаузе в течение ≥1 года [подтверждающий фолликулостимулирующий гормон или требуются результаты теста на ФСГ] до первой дозы исследуемого препарата) или соглашаетесь использовать приемлемую форму контроля над рождаемостью с момента скрининга до 30 дней после последней дозы исследуемого препарата.
4. Мужчины должны быть неспособны к деторождению (определяется как хирургически стерильные [т. е. перенесшие вазэктомию за ≥ 6 месяцев до скрининга]) или должны согласиться на использование приемлемой формы контроля над рождаемостью с момента скрининга в течение 30 дней после последней дозы исследуемого препарата.
5. Клинический диагноз CMT2 или dHMN из-за дефицита SORD, подтвержденный медицинской картой или письменным сообщением медицинского работника, повышенный уровень сорбита (> 10 000 нг / мл) и отчет о генном анализе, указывающий на двуаллельную мутацию в SORD.

Критерий исключения:

1. 10MWRT классифицируется как очень тяжелое заболевание (например, 10MWRT > 10 секунд для завершения).
2. История или наличие клинически значимых гемопоэтических, почечных, печеночных, эндокринных (например, диабет), метаболический, легочный, неврологический (например, другая невропатия, миопатия или нервно-мышечное расстройство), психиатрические, сердечно-сосудистые, иммунологические, дерматологические или желудочно-кишечные заболевания, которые - априори - изменяют надлежащую оценку безопасности и эффективности АТ-007; состояния, способные изменить абсорбцию, метаболизм или элиминацию лекарств; или состояния, которые представляют собой фактор риска при приеме исследуемого препарата и/или влияют на проведение или результаты исследования.
3. Индекс массы тела (ИМТ) >35 кг/м2 или клинически значимая недостаточная масса тела, потеря массы тела, свидетельствующая о патологии, не связанной с дефицитом SORD, или ИМТ <17,5 кг/м2.
4. Положительный тест на поверхностный антиген гепатита В, антитела к гепатиту С или вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) при скрининге или предыдущем лечении гепатита В, гепатита С или ВИЧ-инфекции.
5. Лица, которые курят или употребляют табак или никотинсодержащие продукты. Любая предыдущая история злоупотребления психоактивными веществами.
6. Беременные, кормящие грудью или не использующие/не желающие использовать соответствующие средства контрацепции.
7. Неамбулаторная инвалидность.
8. Предшествующая двусторонняя операция по стабилизации голеностопного сустава.
9. Доказательства значительного активного гематологического заболевания и/или кумулятивного донорства крови 1 единица (500 мл) или более, включая кровь, взятую во время клинических исследований за последние 3 месяца.
10. История значительной лекарственной аллергии или лекарственной гиперчувствительности.
11. Участие в другом клиническом исследовании другого исследуемого препарата в течение 30 дней до первой дозы исследуемого препарата.
12. Использование любого рецептурного лекарства, которое может повлиять на исследуемый препарат.