Geenien sekvenssivariaatiot estrogeenireitillä ja perinataalinen masennus

Perinataalinen (antenataalinen ja postnataalinen) masennus on yleinen synnytyksen komplikaatio, jota esiintyy 10–20 prosentilla äideistä. Yleensä naiset ovat alttiina estrogeenitason vaihteluille hedelmällisessä iässä, erityisesti raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen. Naisten alaryhmälle, jolla on geneettinen taipumus, joka tekee heistä herkempiä tällaisille muutoksille, raskaus tai synnytys voivat laukaista perinataalisen masennuksen.

Tapauskontrollitutkimus tehdään estrogeenireseptorin ja siihen liittyvien geenien muunnelmien ja populaatiomme häiriön välisen yhteyden arvioimiseksi. Synnytyksen ja synnytyksen jälkeisillä klinikoilla käyvät naiset seulotaan Edinburgh Postnatal Depression Scale -asteikolla ja tapaukset tunnistetaan. DNA kontrolleista, jotka voivat hyvin koko synnytystä edeltävän ja synnytyksen jälkeisen ajan ja tapaukset, jotka täyttävät masennushäiriön DSM IV -kriteerit, genotyypitetään erilaisten geneettisten varianttien varalta. Yhden nukleotidin polymorfismien ja haplotyyppien ja ei-geneettisten riskitekijöiden jakautumista verrataan tapausten ja kontrollien välillä sekä tapausryhmän sisällä. Synnytyksen jälkeisen masennuksen riskitekijöitä suhteessa synnytyksen jälkeisiin tekijöihin, kuten demografisiin, synnytys-, anestesia- ja kiputuloksiin, tutkitaan.

Koska perinataalisen masennuksen tiedetään myötävaikuttavan riittämättömään itsehoitoon ja huonoon hoitoon sitoutumiseen, varhainen diagnoosi ja hoitotoimenpiteet ovat ratkaisevan tärkeitä sekä äidin että vauvan terveyden ja hyvinvoinnin kannalta. Lyhyellä aikavälillä tunnistetut geneettiset markkerit, jotka lisäävät haavoittuvuutta masennuksen synnyttämiselle, voivat olla lisäseulontatyökalu riskialttiiden odottavien äitien tunnistamiseksi varhaisessa hoidossa äidin, lapsen ja perheen kannalta erittäin kriittisenä aikana. Pitkällä aikavälillä se voi johtaa uusien reittien tai hoitokohteiden tunnistamiseen tälle yleiselle, mutta vähän tutkimattomalle häiriölle.