Az eritrocita aferézis a phlebotomiával szemben hemochromatosisban

Bevezetés A primer hemochromatosis a leggyakoribb örökletes betegség Skandináviában. Az állapot súlyos szervkárosodást okozhat, amely terápiával megelőzhető, de csak kevés betegnél alakul ki ilyen szervkárosodás. Abban az esetben, ha nincs pontosabb ismerete arról, hogy mely betegeket kell kezelni, felvételi kritériumainkat a Norvég Hematológiai Társaság által közzétett irányelvekre alapoztuk. A ferritinszint kritériumait azonban 300 mikrogramm/l-ben határozták meg a C282Y mutációra homozigóta betegeknél, és a heterozigóta egyének is beleszámítanak, ha a ferritin szintje meghaladja az 500 mikrogramm/l-t.

Továbbá az optimális kezelési mód még vita tárgya. A szervkárosodás megelőzése hagyományosan teljes vér flebotómiával valósult meg, amelyet a kezdeti szakaszban gyakran meg kell ismételni, majd fenntartó kezelésként korlátlan ideig folytatni kell. Az eltávolított vas mennyisége eljárásonként kétszer-háromszorosára növelhető modern, szelektív vörösvértest-eltávolító berendezéssel (eritrocita aferézis). Ennek a technikának a lehetséges hátrányai a magasabb költségek, az egyes terápiás eljárások elhúzódása, valamint a betegekkel szembeni bizonyos követelmények. A lehetséges előnyök a terápiás eljárások számának csökkenése és a páciens kisebb megterhelése. Nem publikáltak nagyobb, randomizált tanulmányt annak meghatározására, hogy melyik módszert kell előnyben részesíteni.

Hipotézis: Vörösvértest-aferézissel az elsődleges végpontok (lásd alább) gyorsabb csökkenése érhető el a hagyományos phlebotomiához képest, jelentős hátrányok nélkül.

Tervezés A próba prospektív, randomizált és nyitott. A jogosult betegeket randomizálják eritrocita-aferézisre és phlebotomiára.

Végpontok Elsődleges végpontok A ferritinszint és a transzferrin telítettség csökkenése.

Másodlagos végpontok és egyéb vizsgálandó változók A hemoglobinszint csökkenése. Kellemetlen érzés a terápiás eljárás során. Bármilyen változás az EVF-ben, a vérsejtszámban vagy az albumin- és CRP-szintben. Bizonyos jól körülhatárolható pénzügyi költségek: elhasznált anyag, technikus munkaidő.

Bevételi kritériumok

1. Diagnózis

   1. Olyan egyének, akik homozigóták a C282Y vagy H63D esetében, vagy "vegyület heterozigóta" ezekre a kócváltozatokra, és akiknek a ferritinszintje meghaladja a 300 mikrogramm/l-t, vagy a transzferrin telítettsége meghaladja az 50%-ot.
   2. Egyedek heterozigóták a C282Y vagy H63D számára, ha a ferritinszint meghaladja az 500 mikrogramm/l-t, vagy a transzferrin telítettsége meghaladja az 50%-ot.
2. A pácienssel szemben támasztott követelmények 65 kg-nál nagyobb testtömeg és 12 g/dl-nél magasabb kezdeti hemoglobinszint.

A kezelés ütemezése Az aferézisre vagy flebotomiára történő randomizálást követően a betegeket addig kezelik, amíg a ferritinszint 50 mikrogramm/l alá nem csökken, majd egy évig követik őket. Az aferézisre randomizált betegeket kéthetente, míg a phlebotomiás csoportba tartozó betegeket hetente kezelik. Jól meghatározott klinikai indikációk esetén mindkét csoportban megengedett az intervallum meghosszabbítása. A meghosszabbítást a klinikai javallattal együtt fel kell jegyezni.

Nyomon követés Klinikai tünetek, testtömeg, laboratóriumi leletek (hemoglobinszint; vérsejtszám; vas-, transzferrin-, ferritin-, albumin- és IgG-szint; szerológiai felmérések hepatitis vírusok, CMV és HIV kimutatására), kellemetlen érzés a terápiás eljárás során, a kezelés időtartama minden eljárás, a felhasznált anyag költségei, a technikus munkaideje az egyes eljárásoknál.