BMN 701 3. fázis az rhGAA-nak kitett, késői Pompe-kórban szenvedő alanyokban (INSPIRE-tanulmány)

Bevételi kritériumok:

• Hajlandó és képes írásos beleegyező nyilatkozatot adni, miután a vizsgálat természetét elmagyarázták, és a vizsgálattal kapcsolatos eljárások előtt.
• Késői megjelenésű Pompe-kórral diagnosztizáltak 2 jelenleg vagy korábban dokumentált GAA génmutáció alapján, és az endogén GAA aktivitás a vizsgálólaboratórium által jelentett normál felnőtt tartomány alsó határának 75%-a alatt van, szárított vérfolttal vagy teljes vérvizsgálattal értékelve. .

• Kereskedelmi rhGAA-val előzetesen kezelésben részesült a következők ÖSSZES meghatározása szerint:

  1. kereskedelmi forgalomban lévő rhGAA kezelésben részesült ≥ 48 hétig (de a vizsgálati populáció legfeljebb 20%-a részesülhetett kezelésben ≥ 6 évig).
  2. az összes tervezett kezelés több mint 80%-át megkapta az előző 48 hétben, és az előző 6 tervezett kezelésből ≥ 4-et.
  3. megkapta és befejezte az utolsó két infúziót anélkül, hogy a gyógyszerrel összefüggő, az adagolás megszakítását okozó nemkívánatos esemény történt volna.
  4. ≥ 10 és ≤ 31 nappal a BMN 701 kezelés várható megkezdése előtt kapott utolsó kezelést a kereskedelmi forgalomban lévő rhGAA-val.
• ≥ 18 éves a vizsgálatba való beiratkozás időpontjában.
• A szexuálisan aktív alanyoknak hajlandónak kell lenniük két ismert hatékony fogamzásgátlási módszer alkalmazására, amíg részt vesznek a vizsgálatban, és legalább 4 hónapig a BMN 701 utolsó adagját követően.
• A fogamzóképes korú nőknek negatív terhességi teszttel kell rendelkezniük a szűrővizsgálatokon és a kiindulási viziteken, és hajlandónak kell lenniük további terhességi tesztekre a vizsgálat során. A nem fogamzóképes nők közé tartoznak azok, akik legalább 2 éve menopauzában éltek, vagy a szűrés előtt legalább 1 évvel petevezeték-lekötésen esett át, vagy teljes méheltávolításon estek át.
• ≥ 30% előrejelzett függőleges FVC és < 80% előrejelzett függőleges FVC.
• ≤60% előrejelzett MIP.
• Képes ≥75 métert és ≤500 métert mozogni a 6MWT-n a szűrővizsgálat során (segédeszközök, például sétáló, bot vagy mankók használata megengedett, a vizsgálat során következetes használat mellett).
• Hajlandó és képes megfelelni minden tanulmányi eljárásnak.

Kizárási kritériumok:

• Bármely vizsgálati termék vagy vizsgálati orvostechnikai eszköz használata a szűrést megelőző 4 héten belül, vagy a BMN 701-től eltérő vizsgálati szerre vonatkozó követelmény az összes tervezett vizsgálati értékelés első 24 hetének befejezése előtt.
• A megelőző 12 hónapban kapott bármilyen vizsgálati gyógyszert Pompe-kór miatt.
• Diagnózisban szenved, és/vagy jelenleg is kezelik, vagy várhatóan hipoglikémiás szerekkel kell kezelni a vizsgálat ideje alatt.
• A megelőző 12 hónapban a glükokortikoszteroidokon kívül bármilyen immunszuppresszív gyógyszerrel kezelték.
• Nem invazív lélegeztetési támogatást igényel ébren és álló helyzetben.
• Korábban beiratkozott ebbe a tanulmányba.
• Szoptatás a szűréskor vagy a terhesség tervezése (önmaga vagy partnere) a vizsgálat során bármikor.
• Egyidejű betegség, egészségügyi állapot vagy enyhítő körülmény, amely a Vizsgáló véleménye szerint veszélyeztetheti az alany biztonságát, a vizsgálati kezelés betartását és a vizsgálat befejezését, vagy a vizsgálathoz gyűjtött adatok sértetlenségét.
• Ismert túlérzékenysége a BMN 701-gyel vagy segédanyagaival szemben.