BMN 701 fase 3 i rhGAA-eksponerte personer med sent oppstått Pompe-sykdom (INSPIRE-studie)

Inklusjonskriterier:

• Villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke, etter at arten av studien er forklart, og før eventuelle studierelaterte prosedyrer.
• Diagnostisert med sent debuterende Pompe-sykdom basert på 2 nåværende eller tidligere dokumenterte GAA-genmutasjoner, og endogen GAA-aktivitet <75 % av den nedre grensen for det normale voksenområdet rapportert av testlaboratoriet, vurdert ved tørket blodflekk eller fullblodsanalyse .

• Har mottatt tidligere behandling med kommersiell rhGAA som definert av ALT av følgende:

  1. har mottatt behandling med kommersiell rhGAA i ≥ 48 uker (men ikke mer enn 20 % av studiepopulasjonen kan ha fått behandling i ≥ 6 år).
  2. har mottatt > 80 % av alle planlagte behandlinger de siste 48 ukene og ≥ 4 av de 6 tidligere planlagte behandlingene.
  3. har mottatt og fullført de to siste infusjonene uten en legemiddelrelatert bivirkning som resulterte i doseavbrudd.
  4. har mottatt siste behandling av kommersiell rhGAA ≥ 10 og ≤ 31 dager før forventet oppstart av behandling med BMN 701.
• ≥ 18 år på tidspunktet for registrering i studien.
• Seksuelt aktive personer må være villige til å bruke to kjente effektive prevensjonsmetoder mens de deltar i studien og i minst 4 måneder etter siste dose av BMN 701.
• Kvinner i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening og baseline-besøk og være villige til å ha flere graviditetstester i løpet av studien. Kvinner som anses som ikke i fertil alder inkluderer de som har vært i overgangsalder i minst 2 år, eller hatt tubal ligering minst 1 år før screening, eller som har hatt total hysterektomi.
• Har ≥ 30 % spådd oppreist FVC og < 80 % spådd oppreist FVC.
• Har ≤60 % spådd MIP.
• Er i stand til å gå ≥75 meter og ≤500 meter på 6MWT utført under screeningbesøket (bruk av hjelpemidler som rullator, stokk eller krykker er tillatt med konsekvent bruk gjennom hele studien).
• Er villig og i stand til å følge alle studieprosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

• Bruk av et undersøkelsesprodukt eller medisinsk utstyr innen 4 uker før screening, eller krav om andre undersøkelsesmidler enn BMN 701 før fullføring av minst de første 24 ukene av alle planlagte studievurderinger.
• Mottatt alle undersøkelsesmedisiner for Pompes sykdom i løpet av de siste 12 månedene.
• Har en diabetesdiagnose og/eller behandles med eller forventes å kreve behandling med hypoglykemiske midler i løpet av studien.
• Har blitt behandlet med andre immundempende medisiner enn glukokortikosteroider i løpet av de siste 12 månedene.
• Krever ikke-invasiv ventilasjonsstøtte mens den er våken og i oppreist stilling.
• Har tidligere vært påmeldt dette studiet.
• Amming ved screening eller planlegger å bli gravid (selv eller partner) når som helst i løpet av studien.
• Samtidig sykdom, medisinsk tilstand eller formildende omstendighet som, etter etterforskerens oppfatning, kan kompromittere forsøkspersonens sikkerhet, etterlevelse av studiebehandling og fullføring av studien, eller integriteten til dataene som er samlet inn for studien.
• Har kjent overfølsomhet overfor BMN 701 eller dets hjelpestoffer.