BMN 701 Fase 3 bij aan rhGAA blootgestelde proefpersonen met late aanvang van de ziekte van Pompe (INSPIRE-onderzoek)

Inclusiecriteria:

• Bereid en in staat om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven, nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voorafgaand aan eventuele studiegerelateerde procedures.
• Gediagnosticeerd met de laat optredende ziekte van Pompe op basis van 2 momenteel of eerder gedocumenteerde GAA-genmutaties, en endogene GAA-activiteit <75% van de ondergrens van het normale bereik bij volwassenen, gerapporteerd door het testlaboratorium, zoals beoordeeld door middel van een test op droog bloed of volbloed .

• Heeft eerder een behandeling ondergaan met commerciële rhGAA zoals gedefinieerd door ALLE van de volgende:

  1. ≥ 48 weken behandeld is met commerciële rhGAA (maar niet meer dan 20% van de onderzoekspopulatie kan ≥ 6 jaar behandeld zijn).
  2. > 80% van alle geplande behandelingen heeft gekregen in de voorafgaande 48 weken en ≥ 4 van de voorgaande 6 geplande behandelingen.
  3. de laatste twee infusies heeft gekregen en voltooid zonder een geneesmiddelgerelateerde bijwerking die leidde tot dosisonderbreking.
  4. laatste behandeling van commerciële rhGAA ≥ 10 en ≤ 31 dagen voorafgaand aan de verwachte start van de behandeling met BMN 701 heeft ondergaan.
• ≥ 18 jaar oud op het moment van inschrijving voor het onderzoek.
• Seksueel actieve proefpersonen moeten bereid zijn om twee bekende effectieve anticonceptiemethoden te gebruiken tijdens deelname aan het onderzoek en gedurende ten minste 4 maanden na de laatste dosis BMN 701.
• Vrouwen die zwanger kunnen worden, moeten een negatieve zwangerschapstest hebben tijdens de screening- en baselinebezoeken en bereid zijn aanvullende zwangerschapstesten te ondergaan tijdens het onderzoek. Vrouwen die niet zwanger kunnen worden, zijn onder meer vrouwen die minstens 2 jaar in de menopauze zijn geweest, of die minstens 1 jaar voorafgaand aan de screening de eileiders hebben geligeerd, of die een totale hysterectomie hebben ondergaan.
• Heeft ≥ 30% voorspelde rechtopstaande FVC en < 80% voorspelde rechtopstaande FVC.
• Heeft ≤60% voorspelde MIP.
• Is in staat om ≥75 meter en ≤500 meter te lopen op de 6MWT uitgevoerd tijdens het screeningsbezoek (gebruik van hulpmiddelen zoals rollator, wandelstok of krukken is toegestaan ​​bij consistent gebruik gedurende het hele onderzoek).
• Is bereid en in staat alle studieprocedures na te leven.

Uitsluitingscriteria:

• Gebruik van een onderzoeksproduct of medisch hulpmiddel voor onderzoek binnen 4 weken voorafgaand aan de screening, of vereiste voor een ander onderzoeksmiddel dan BMN 701 voorafgaand aan voltooiing van ten minste de eerste 24 weken van alle geplande onderzoeksbeoordelingen.
• In de afgelopen 12 maanden eventuele onderzoeksmedicatie voor de ziekte van Pompe gekregen.
• Heeft een diagnose van diabetes en/of wordt momenteel behandeld met hypoglycemische middelen of zal naar verwachting behandeling nodig hebben in de loop van het onderzoek.
• Is in de voorgaande 12 maanden behandeld met andere immunosuppressiva dan glucocorticosteroïden.
• Vereist niet-invasieve beademingsondersteuning terwijl hij wakker is en rechtop staat.
• Is eerder ingeschreven voor deze studie.
• Borstvoeding bij Screening of plannen om zwanger te worden (zelf of partner) op elk moment tijdens het onderzoek.
• Gelijktijdige ziekte, medische aandoening of verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van de proefpersoon, de naleving van de studiebehandeling en de voltooiing van de studie in gevaar kan brengen, of de integriteit van de gegevens die voor de studie zijn verzameld.
• Heeft een bekende overgevoeligheid voor BMN 701 of zijn hulpstoffen.