Klinikai vizsgálatok a Az epesav-anyagcsere veleszületett hibája
Összesen 3050 találat
-
Stanford UniversityBefejezveIzomsorvadás, gerincEgyesült Államok
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezve
-
UMC UtrechtBefejezveSpinális izomsorvadás | SMA | Kugelberg-Welander-kórHollandia
-
Hangzhou Jiayin Biotech LtdToborzásI. típusú spinális izomsorvadásKína
-
Assistance Publique Hopitaux De MarseilleToborzásSpinális izomsorvadásFranciaország
-
Novartis Gene TherapiesAktív, nem toborzóSpinalis izomsorvadás 1Egyesült Államok
-
University Hospital, GrenobleBefejezveÖrökletes angioödémaFranciaország
-
Institut de Myologie, FranceBefejezveSpinális izomsorvadás
-
WestatNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)MegszűntI. típusú spinális izomsorvadásEgyesült Államok
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzás
-
Centre Hospitalier Régional de la CitadelleBefejezve3. típusú spinális izomsorvadásBelgium
-
Novartis Gene TherapiesPRA Health SciencesBefejezveI. típusú spinális izomsorvadásKoreai Köztársaság, Tajvan, Japán
-
Stanford UniversityBefejezveIzomsorvadás, gerincEgyesült Államok
-
University of UtahLeadiant Biosciences, Inc.; Families of Spinal Muscular AtrophyBefejezveI. típusú spinális izomsorvadásEgyesült Államok, Kanada, Németország
-
OHSU Knight Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveKrónikus mieloproliferatív betegségek | Fanconi vérszegénység | Myeloma multiplex és plazmasejtes neoplazma | Mielodiszplasztikus/mieloproliferatív neoplazmákEgyesült Államok
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveSúlyos kombinált immunhiány | Adenozin-deamináz hiány | Immunrendszeri zavar | Autoszomális recesszív rendellenesség | Purin-nukleozid foszforiláz hiány | Súlyos kombinált immunhiány T- és B-sejtek hiányával | X-kapcsolt súlyos kombinált immunhiányEgyesült Államok
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ToborzásAndrogén érzéketlenségi szindróma | Metabolikus paraméterek az AIS-ben, CAIS-ban, PAIS-ban és MAIS-ban | Tumorképződés az AIS-ben, CAIS-ban, PAIS-ban és MAIS-ban | Szexuális funkció AIS, CAIS, PAIS és MAISEgyesült Államok
-
Hospices Civils de LyonMég nincs toborzásLowry Wood szindróma | Roifman szindróma | Taybi Linder szindróma | Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism I. és III. típusúFranciaország
-
Region SkaneMég nincs toborzásTüdőgyulladás | Égési sérülések | Sokk | Mérgezés | Hasi fájdalom | Mellkasi fájdalom | Sérülés | Láz | Bradycardia | Ájulás | Rohamok | Szédülés | Tachycardia | Szívroham | Cukorbetegség során jelentkező acetonsav felszaporodás a szervezetben | Légszomj | Allergiás reakció | Asztma akut | Megváltozott mentális állapot | Akut COPD exacerbáció és egyéb feltételek
-
Scholar Rock, Inc.BefejezveNeuromuszkuláris betegségek | Neuromuszkuláris megnyilvánulások | Sorvadás | Izomsorvadás | Spinális izomsorvadás | Izomsorvadás, gerinc | 3. típusú spinális izomsorvadás | SMA | Spinalis izomsorvadás 2. típusúEgyesült Államok, Spanyolország, Olaszország, Hollandia
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandJelentkezés meghívóvalII. típusú spinális izomsorvadás | Spinalis izomsorvadás IIISvájc
-
University of British ColumbiaMHE CoalitionBefejezveExostoses, többszörös örökletesKanada
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveInfantilis spinális izomsorvadásFranciaország
-
WestatNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)MegszűntII. típusú spinális izomsorvadás | Spinalis izomsorvadás IIIEgyesült Államok
-
Istanbul Medipol University HospitalIstanbul UniversityToborzásNeuromuszkuláris betegségek | 3. típusú spinális izomsorvadásPulyka
-
Washington University School of MedicineAktív, nem toborzóSpinális izomsorvadás | 3. típusú spinális izomsorvadás | II. típusú spinális izomsorvadásEgyesült Államok, Kanada
-
University of MiamiToborzásSclerosis multiplex | Diabéteszes retinopátia | Elmebaj | Száraz szem szindrómák | Távollátás | RövidlátásEgyesült Államok
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Institutes of Health (NIH); National Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research NetworkBefejezveCisztás fibrózis | Elsődleges ciliáris diszkinézia | Kartagener szindróma | PszeudohipoaldoszteronizmusEgyesült Államok, Kanada
-
Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenKU LeuvenIsmeretlenElhízottság | Egészséges önkéntesek | Prader-Willi szindróma | Izom hipotónia | Hypotonia-cystinuria szindróma | Törpeség, növekedési hormon hiányBelgium
-
Scholar Rock, Inc.Aktív, nem toborzóNeuromuszkuláris betegségek | Neuromuszkuláris megnyilvánulások | Sorvadás | Izomsorvadás | Spinális izomsorvadás | Izomsorvadás, gerinc | 3. típusú spinális izomsorvadás | SMA | Anti-miosztatin | II. típusú spinális izomsorvadásEgyesült Államok, Spanyolország, Belgium, Németország, Hollandia, Lengyelország, Olaszország, Franciaország, Egyesült Királyság
-
Marco CapogrossoRoche-GenentechMég nincs toborzásSpinális izomsorvadás | 3. típusú spinális izomsorvadás | SMA | II. típusú spinális izomsorvadás | Spinalis izomsorvadás 4Egyesült Államok
-
Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchToborzásTestsúly | Hiperfágia | Prader-Willi szindróma | Hangulat | Viselkedés | Túlzott nappali álmosságEgyesült Államok
-
Scholar Rock, Inc.Aktív, nem toborzóNeuromuszkuláris betegségek | Neuromuszkuláris megnyilvánulások | Sorvadás | Izomsorvadás | Spinális izomsorvadás | Izomsorvadás, gerinc | 3. típusú spinális izomsorvadás | SMA | Spinalis izomsorvadás 2. típusú | Anti-miosztatinEgyesült Államok, Németország, Belgium, Spanyolország, Egyesült Királyság, Hollandia, Franciaország, Olaszország, Lengyelország
-
Nationwide Children's HospitalNovartisAktív, nem toborzóII. típusú spinális izomsorvadás | I. típusú spinális izomsorvadásEgyesült Államok
-
Tehran University of Medical SciencesIsmeretlenInfantilis spinális izomsorvadás, I. típusú [Werdnig-Hoffman]Irán, Iszlám Köztársaság
-
Hoffmann-La RocheBefejezveHaemophilia A | Mérsékelt, örökletes VIII-as faktor hiányos betegség gátló nélkül | Súlyos örökletes VIII-as faktor hiányos betegség gátló nélkülOlaszország
-
Boston Children's HospitalToborzásGenetikai betegség | Chopra-Amiel-Gordon szindróma | CAGS | ANKRD17Egyesült Államok
-
Novartis Gene TherapiesAktív, nem toborzóSMA | II. típusú spinális izomsorvadás | I. típusú spinális izomsorvadás | Spinalis izomsorvadás IIIEgyesült Államok, Belgium, Franciaország, Japán, Egyesült Királyság, Olaszország, Tajvan, Ausztrália, Kanada
-
Hoffmann-La RocheAssociation Française contre les Myopathies (AFM), ParisBefejezveII. típusú spinális izomsorvadás | Spinális izomsorvadás III. típusú, nem ambulánsNémetország, Olaszország, Franciaország, Belgium, Lengyelország, Hollandia, Egyesült Királyság
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Cancer Institute (NCI)MegszűntLimfóma | Mielodiszpláziás szindrómák | Leukémia | Krónikus mieloproliferatív betegségek | Fanconi vérszegénység | Myeloma multiplex és plazmasejtes neoplazma | Mielodiszplasztikus/mieloproliferatív betegségek | Graft versus host betegség | Gyémánt-fekete fan vérszegénységEgyesült Államok
-
Milton S. Hershey Medical CenterIsmeretlenSzarkóma | Limfóma | Meghatározatlan gyermekkori szilárd daganat, protokoll specifikus | Mielodiszpláziás szindrómák | Leukémia | Fanconi vérszegénység | Neuroblasztóma | Gyermekkori Langerhans-sejtek hisztiocitózisaEgyesült Államok
-
University College CorkMég nincs toborzásTerhességi cukorbetegség | Újszülöttkori encephalopathia | Diasztolés diszfunkció | Triszómia 21 | Az újszülött átmeneti tachypneája | Kicsi a terhességi korhoz a szüléskorÍrország
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveSeckel szindróma | Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type IIFranciaország
-
Skulpt, Inc.BefejezveSclerosis multiplex | Charcot-Marie-Tooth betegség | Motoros neuron betegség | Amiotróf laterális szklerózisEgyesült Államok
-
Lokman Hekim ÜniversitesiHacettepe UniversityBefejezveÉletminőség | Alsó húgyúti tünetek | Izomgyengeség | Duchenne izomsorvadás | A medencefenék izomgyengesége | Testtartási zavarok gyermekeknél | Lumbális LordosisPulyka
-
Medipol UniversityToborzásGerincferdülés | Gyakorlat | Tüdőrehabilitáció | I. típusú spinális izomsorvadás | Mellkasi deformációk | Gerinc ortézisPulyka
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaMegszűntSarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Thalassemia | Súlyos veleszületett neutropenia | Wiskott-Aldrich szindróma | Diamond-Blackfan vérszegénység | Súlyos aplasztikus anémia | Glanzmann Thrombasthenia | Leukocita adhéziós hiány | Dyskeratosis-congenita | Chediak-Higashi szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...BefejezveUrogenitális rendellenességek | Mentális retardáció | Wilm-daganat | WAGR szindróma | AniridiaEgyesült Államok
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveFelnőttkori akut myeloid leukémia 11q23 (MLL) rendellenességekkel | Felnőttkori akut mieloid leukémia Del (5q) | Felnőttkori akut myeloid leukémia Inv(16)(p13;q22) | Felnőttkori akut mieloid leukémia t(16;16)(p13;q22) | Felnőttkori akut mieloid leukémia t(8;21)(q22;q22) | Fanconi vérszegénység | Felnőttkori akut mieloid leukémia remisszióban és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
East Kent Hospitals University NHS Foundation TrustKU Leuven; University of Kent; Sussex Community NHS Foundation Trust; l'Institut supérieur...BefejezveStroke | Sclerosis multiplex | Craniocerebrális trauma | Cisztás fibrózis | Guillain-Barré szindróma | Motoros neuron betegségEgyesült Királyság