Klinikai vizsgálatok a Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány
Összesen 32 találat
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiányDánia
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | A karnitin-palmitoiltranszferáz 2 hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveNormális önkéntesek | Trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány, myopathiásEgyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiány 2Egyesült Államok
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz (CPT I vagy CPT II) hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveHosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességek (LC-FAOD) | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz (CPT II) hiánya | Hosszúláncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandBefejezveKözepes láncú acil-CoA dehidrogenáz (MCAD) hiányEgyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghBefejezveNagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz 2 (CPT2) hiánya | Mitokondriális háromfunkciós fehérje (TFP) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacilCoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.ToborzásKözepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányEgyesült Államok
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncToborzásKözepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányEgyesült Államok
-
Maria Luz Couce PicoFundación Ramón DomínguezVisszavontHosszú láncú zsírsav szállítási hiánySpanyolország
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
McGill University Health Centre/Research Institute...ToborzásLongitudinális természettörténeti vizsgálat peroxiszóma biogenezis-zavarban (PBD) szenvedő betegekenPeroxiszóma biogenezis zavar | Zellweger spektrumzavar | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunkcionális fehérjehiány | Alfa-metilacil-CoA racemáz hiány | Peroxiszomális acil-CoA oxidáz hiány | Peroxiszomális acil-CoA oxidáz 2 hiány | ATP Binding Cassette D alcsalád, 3. tag génmutáció | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) hiány és egyéb feltételekKanada
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Jessa HospitalMegszűntCovid-19 | SARS-CoV-2 | Diagnózis | Polimeráz láncreakcióBelgium
-
First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversityXi'an Gaoxin HospitalIsmeretlenVérmérgezés | Anémia | D-vitamin hiány | A vitamin hiány | Bronchopulmonalis dysplasia | Nagyon alacsony születési súlyú csecsemők | E vitamin hiányKína
-
King Abdulaziz UniversityBefejezveCOVID-19 | Covid19 | SARS-CoV-2 | Koronavírus | Nyál | Vírusterhelés | Polimeráz láncreakció | SzájöblítőkSzaud-Arábia
-
Calithera Biosciences, IncBefejezveVesesejtes karcinóma | Nem kissejtes tüdőrák | Mesothelioma | Szilárd daganatok | Háromszoros negatív mellrák | Fumarát-hidratáz (FH) hiányos daganatok | Szukcinát-dehidrogenáz (SDH) hiányos gasztrointesztinális stromadaganatok (GIST) | Szukcinát-dehidrogenáz (SDH)-hiányos, nem gyomor-bélrendszeri... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
David Grant U.S. Air Force Medical CenterBefejezveSARS-CoV fertőzés | Polimeráz láncreakció | Laboratóriumi vizsgálatEgyesült Államok
-
Parc de Salut MarUniversitat Pompeu FabraBefejezveCink hiány | Sars-CoV-2 fertőzésSpanyolország
-
Royal Centre for Defence MedicineLiverpool John Moores University; Leeds Beckett UniversityIsmeretlenCovid19 | D-vitamin hiány | SARS-CoV fertőzés | Akut légúti fertőzésEgyesült Királyság
-
Prof. Dr. Jörg LeuppiBefejezveCovid19 | D-vitamin hiány | Koronavírus fertőzés | ARDS | SARS-CoV fertőzés | KoronavírusSvájc
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásHurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Metakromatikus leukodisztrófia | Alfa-mannozidózis | Hunter szindróma | Mucopolysaccharidosis rendellenességek | Maroteaux Lamy szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Glikoprotein anyagcserezavarok | Recesszív... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Applied Biology, Inc.Hospital Universitario Ramon y CajalVisszavontCOVID-19 | SARS-CoV-2 | COVID | Androgenetikus alopecia | Androgén hiány | Androgén receptor rendellenesSpanyolország
-
ANRS, Emerging Infectious DiseasesIsmeretlen
-
Ottawa Hospital Research InstituteOntario Lung AssociationVisszavontHIV fertőzések | TuberkulózisKanada, Dél-Afrika
-
Gritstone bio, Inc.Befejezve
-
Sanguine BiosciencesBefejezveDepresszió | Melanóma | Epilepszia | Limfóma | Sclerosis multiplex | Veserák | Méhnyakrák | Diabetes mellitus | Leukémia | Mellrák | Krónikus vesebetegségek | Krónikus obstruktív légúti betegség | Parkinson kór | Szisztémás lupusz erythematosus | Myeloma multiplex | Hepatitisz B | Álmatlanság | Colorectalis rák | HIV/AIDS | Hasnyálm... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Cancer Institute (NCI)BefejezveHIV fertőzés | Tiszta sejtes vesesejtes karcinóma | Primer myelofibrosis | Policitémia Vera | Esszenciális trombocitémia | Krónikus myelomonocytás leukémia | Visszatérő felnőttkori akut myeloid leukémia | Extranodális marginális zóna B-sejtes limfóma, nyálkahártyával összefüggő limfoid szövet | Nodális... és egyéb feltételekEgyesült Államok