Klinikai vizsgálatok a X-hez kötött myotubularis myopathia
Összesen 1536 találat
-
Wuerzburg University HospitalTakedaJelentkezés meghívóvalLizoszómális raktározási betegségek | Fabry-kór | Fabry-kór, szívváltozat | HCM - Hypertrophiás kardiomiopátia | Anderson Fabry-kórNémetország
-
CENTOGENE GmbH RostockVisszavontKrónikus vesebetegség | Halláskárosodás | Angiokeratomák | Szemészeti rendellenességekSri Lanka, India, Németország
-
Melbourne HealthSanofiVisszavontLizoszómális raktározási betegségek | Fabry-kór | Niemann-Pick-kór, C típusú | Gaucher-kórAusztrália
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderToborzásA szexuális fejlődés zavarai | Veleszületett mellékvese hiperplázia | Gumós szklerózis | Kallmann szindróma | Prader-Willi szindróma | Neurofibromatózis | Rett szindróma | 22q11 deléciós szindróma | Turner szindróma | Noonan szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Saethre-Chotzen szindróma | Veleszületett hypopituitarizmus és egyéb feltételekHollandia
-
XperiomeThe Touro College and University SystemVisszavontHemofília A | Hemofília B | Idiopátiás tüdőfibrózis | Myasthenia Gravis | Cisztás fibrózis | Sarlósejtes anaemia
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ToborzásGYERMEK-szindróma | Smith Lemli Opitz szindróma | Lathosterolosis | DezmosterolózisEgyesült Államok
-
New York Medical CollegeBefejezveMucopolysaccharidosis I | Myelodysplasiás szindróma | Akut limfocitás leukémia | Akut mielogén leukémia | Niemann-Pick-kór | Mucopolysaccharidosis VI | Wolman-kór | Adrenoleukodystrophia | Batten-kór | Metakromatikus leukodisztrófia | Diamond-Blackfan vérszegénység | Súlyos aplasztikus anémia | Fukozidózis | Gauche... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
Massachusetts General HospitalBefejezveFabry-kór | Mitokondriális betegség | Kisszálas neuropátia | Ehlers Danlos szindrómaEgyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásHurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Metakromatikus leukodisztrófia | Alfa-mannozidózis | Hunter szindróma | Mucopolysaccharidosis rendellenességek | Maroteaux Lamy szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Glikoprotein anyagcserezavarok | Recesszív... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalToborzásLimfóma | Akut mieloid leukémia | Leukémia | Hemofília A | Hemofília B | Vérzékenység | Myeloma multiplex | Myelodysplasiás szindróma | Csontvelő-transzplantáció | MDS | Aplasztikus anémia | Vérzési zavar | Myeloma, többszörös | Myeloma, többszörös | Leukémiák, akut myeloid | Myeloid leukémiák, akut | Hemophilia As | Hemophilia... és egyéb feltételekKína
-
National Taiwan University HospitalIsmeretlenMagas vérnyomás | Cukorbetegség | Elmebaj | Alzheimer-kór | Fabry-kór | Száraz szem szindróma | Metabolikus betegség | Egészséges egyének | Szemészeti rosacea | Limbális elégtelenség | Phlyctenulosis | Graft versus Host betegség a szembenTajvan
-
Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy, Baylor...Aktív, nem toborzóAkut mieloid leukémia | Akut limfoblasztikus leukémia | Non Hodgkin limfóma | Myelodysplasiás szindróma | Krónikus mielogén leukémia | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Epstein Barr vírusfertőzés | X-hez kötött limfoproliferatív betegség | Hemophagocytás szindróma | Családi hemophagocytás limfohistiocitózisEgyesült Államok
-
St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... és más munkatársakToborzásMielodiszpláziás szindrómák | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Súlyos veleszületett neutropenia | Csontvelő-elégtelenség szindrómák | Véralvadási zavar | Vörösvérsejt rendellenesség | Leukocita zavar | Vérzéscsillapítás | Veleszületett dyskeratosis | Diamond-Blackfan vérszegénység | Veleszületett... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderMég nincs toborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hipogonadotrop hipogonadizmus | Növekedési hormon hiány | Turner szindróma | Addison-kór | Klinefelter szindróma | Kombinált agyalapi mirigy hormonhiány | Androgén érzéketlenségi szindróma | Pajzsmirigy diszgenezisSpanyolország, Egyesült Királyság, Belgium, Hollandia
-
University of Colorado, DenverToborzásHalláskárosodás | Smith-Lemli-Opitz szindróma | Kúp-rúd disztrófiaEgyesült Államok
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveCisztás fibrózis | Krónikus granulomatózisos betegség | Elsődleges ciliáris diszkinézia | Pszeudohipoaldoszteronizmus | Nem tuberkulózisos mikobakteriális fertőzésEgyesült Államok
-
Paul SzabolcsJelentkezés meghívóvalKrónikus granulomatózisos betegség (CGD) | Wiskott-Aldrich szindróma | Súlyos krónikus neutropenia | Súlyos kombinált immunhiány (SCID) | Immunhiány túlsúlyban lévő T-sejt hibával, meghatározatlan | Hiper IgE szindrómák | Hiper IgM hiányosságok | Mendeli fogékonyság a mikobakteriális betegségekre | Gyakori...Egyesült Államok
-
ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...MegszűntTüdőbetegség, krónikus obstruktív | Amiotróf laterális szklerózis | Izomdisztrófiák | Duchenne izomsorvadás | Myotoniás disztrófia | Gerincvelő sérülés | Elhízás hipoventilációs szindróma | Kyphoscoliosis | Veleszületett központi hipoventilációs szindróma | MyopathiákNémetország
-
National Taiwan University HospitalToborzásStroke | Mágneses rezonancia képalkotás | Fabry-kór | Agyi kisérbetegségek | Cadasil | HTRA1-hez kapcsolódó autoszomális domináns agyi angiopathia | COL4A1-vel kapcsolatos agyi kisérbetegség vérzéssel | Következő generációs szekvenálásTajvan
-
O & O Alpan LLCIsmeretlenFabry-kór | Niemann-Pick-kór | Gaucher-kór | Pompe-kór | Lizoszómális tárolási zavarokEgyesült Államok
-
National Cancer Institute (NCI)ToborzásFanconi vérszegénység | Veleszületett dyskeratosis | Diamond Blackfan vérszegénység | Shwachman Diamond szindróma | Öröklött csontvelő-elégtelenség szindróma, aplasztikus anémiaEgyesült Államok
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaMegszűntSarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Thalassemia | Súlyos veleszületett neutropenia | Wiskott-Aldrich szindróma | Diamond-Blackfan vérszegénység | Súlyos aplasztikus anémia | Glanzmann Thrombasthenia | Leukocita adhéziós hiány | Dyskeratosis-congenita | Chediak-Higashi szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
Emory UniversityBefejezveSarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Hurler szindróma | Krónikus granulomatózisos betegség | Súlyos veleszületett neutropenia | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Wiskott-Aldrich szindróma | Diamond-Blackfan vérszegénység | Súlyos aplasztikus anémia | Glanzmann Thrombasthenia | Shwachman-Diamond... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Hospital Los AngelesBefejezveGranuloma | Anémia | Thrombocytopenia | Neutropénia | Sarlósejtes anaemia | Thalassemia | Niemann-Pick-kór | Wiskott-Aldrich szindróma | Osteopetrózis | Fukozidózis | Chediak Higashi szindróma | Hurler-kórEgyesült Államok
-
University of PittsburghToborzásLizoszómális raktározási betegségek | Leukodystrophia | Niemann-Pick betegségek | Batten-kór | Gaucher-kór | Krabbe-kór | Alfa-mannozidózis | Osteopetrózis | Tay-Sachs-kór | Pelizaeus-Merzbacher-kór | Sandhoff-kór | GM1 gangliozidózisok | MPS I | MPS II | Eltűnő fehér anyag betegség | Többszörös szulfatázhiányos betegség | S-adenozilhomocisztein-hidroláz... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Foundation Fighting BlindnessToborzásRetinitis Pigmentosa | Choroidirémia | Usher szindróma | Batten-kór | Leber veleszületett amaurosis | Goldmann-Favre szindróma | Kearns-Sayre szindróma | Retina betegség | Bardet-Biedl szindróma | Stargardt-kór | Kúp disztrófia | Retinoschisis | Achromatopsia | Gyrate atrófia | Örökletes szembetegségek | Bassen-Kornzweig... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
St. Jude Children's Research HospitalToborzásHasnyálmirigyrák | Hodgkin limfóma | Lynch szindróma | Gumós szklerózis | Fanconi vérszegénység | AML | Non Hodgkin limfóma | Családi adenomás polipózis | Akut leukémia | Nevoid bazálissejtes karcinóma szindróma | 1. típusú neurofibromatózis | Neuroblasztóma | Retinoblasztóma | MDS | Rhabdomyosarcoma | Von Hippel-Lindau-kór és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Hereditary Neuropathy FoundationToborzásCharcot-Marie-Tooth betegség | Charcot-Marie-Tooth betegség, IA típusú | Charcot-Marie-Tooth 2A típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Tooth betegség, IB típusú | Charcot-Marie-Tooth 2-es típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth-kór, 2C típusú | Charcot-Marie-Tooth 2A2B típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Roswell Park Cancer InstituteAktív, nem toborzóAkut mieloid leukémia | Policitémia Vera | Myelofibrosis | Krónikus myelomonocytás leukémia | Waldenstrom makroglobulinémia | Akut limfoblasztikus leukémia | Krónikus limfocitás leukémia | Másodlagos akut mieloid leukémia | Sarlósejtes anaemia | Myelodysplasiás szindróma | Plazmasejtes mielóma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Sanguine BiosciencesBefejezveDepresszió | Melanóma | Epilepszia | Limfóma | Sclerosis multiplex | Veserák | Méhnyakrák | Diabetes mellitus | Leukémia | Mellrák | Krónikus vesebetegségek | Krónikus obstruktív légúti betegség | Parkinson kór | Szisztémás lupusz erythematosus | Myeloma multiplex | Hepatitisz B | Álmatlanság | Colorectalis rák | HIV/AIDS | Hasnyálm... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
Roswell Park Cancer InstituteBefejezvePrimer myelofibrosis | Policitémia Vera | Krónikus myelomonocytás leukémia | Visszatérő felnőttkori akut myeloid leukémia | Fiatalkori myelomonocytás leukémia | Extranodális marginális zóna B-sejtes limfóma, nyálkahártyával összefüggő limfoid szövet | Nodális marginális zóna B-sejtes limfóma | Ismétlődő... és egyéb feltételekEgyesült Államok