Lo studio di coorte GEOLynch (GEOLynch)

Lo studio di coorte GEOLynch include solo persone con sindrome di Lynch (LS). Le persone con LS portano una mutazione ereditaria in uno dei geni di riparazione del disadattamento del DNA MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2 che aumenta il rischio di diversi tipi di cancro, in particolare il cancro del colon-retto e dell'endometrio. Inoltre, le mutazioni nel gene EPCAM che provocano il silenziamento epigenetico del gene MSH2 causano LS. Dal 2006, le persone con LS sono invitate a partecipare allo studio di coorte GEOLynch tramite la Netherlands Foundation for the Detection of Hereditary Tumours, il Radboud University Medical Center Nijmegen o il University Medical Center Groningen. Inoltre, le persone con LS possono partecipare allo studio dopo aver contattato il ricercatore stesso. Ai partecipanti viene chiesto di completare un questionario sulla frequenza alimentare e questionari sull'uso di integratori alimentari, attività fisica, peso, altezza e uso di farmaci. A ogni partecipante reclutato tra il 2006 e il 2008 è stato richiesto un tampone buccale. Dal 2012 in poi, ai partecipanti appena reclutati viene chiesto di donare un campione di sangue invece di un tampone buccale. Inoltre, ai partecipanti che erano stati reclutati tra il 2006 e il 2008 è stato chiesto di completare nuovamente i questionari e di donare anche un campione di sangue. Pertanto, le misurazioni di follow-up sono disponibili per un sottoinsieme di partecipanti. Il DNA è stato sottratto dai tamponi buccali agli SNP del genotipo dell'asse del gene IGF e ai polimorfismi di MTHFR C377T. I campioni di sangue vengono sottoposti a biobanca per facilitare le future analisi di biomarcatori, sostanze nutritive, DNA, ecc. Le caratteristiche cliniche riguardanti le colonscopie eseguite e le diagnosi tumorali di tutti i partecipanti sono raccolte dalle cartelle cliniche e da un collegamento alla rete nazionale e al registro di isto- e citopatologia nei Paesi Bassi (Fondazione PALGA). Saranno calcolati i rapporti di rischio per studiare l'influenza di fattori genetici, ambientali e di altro tipo sul rischio tumorale. Verranno utilizzate analisi di misure ripetute se si tiene conto delle misurazioni di follow-up.