Intervento nutrizionale precoce nei pazienti con disturbi dello spettro autistico

I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono disturbi del neurosviluppo caratterizzati da compromissione delle relazioni sociali e della comunicazione, comportamenti ripetitivi, modelli di movimento anormali e disfunzione sensoriale che colpiscono i bambini dalla nascita o nei primi mesi di vita, ma riconosciuti solo dalla maggior parte dei genitori tra i 12 e i 24 anni mesi di età.

Gli studi hanno dimostrato che una diagnosi di autismo può essere fatta in modo affidabile tra i 2 e i 3 anni di età, sebbene una diagnosi dello spettro autistico più ampio sia meno affidabile a questa età che nei bambini più grandi. Mentre i fattori genetici sono riconosciuti come importanti nella patogenesi dell'autismo Si ritiene che gli ASD, fattori metabolici e biochimici svolgano un ruolo importante per la patogenesi. Il trattamento è diretto sulle caratteristiche principali compromettenti del disturbo.

La piridossina (vitamina B6) è stata utilizzata per la prima volta con bambini con diagnosi di "sindrome autistica" quando in alcuni bambini è stato osservato un miglioramento della parola e del linguaggio a seguito di dosi elevate di B6. Il magnesio è stato aggiunto per prevenire la possibilità di iperattività e neuropatia periferica, che possono verificarsi se la vitamina B6 viene assunta da sola. Una compromissione del ciclo della metionina e della transulfurazione è stata precedentemente segnalata nei bambini autistici. Recenti studi su bambini autistici hanno suggerito una ridotta capacità di metilazione come fattore che contribuisce allo sviluppo e alla manifestazione clinica della malattia.

L'omocisteina viene rimossa mediante la sua conversione irreversibile in cisteina (transsulfurazione) o mediante rimetilazione in metionina. Ci sono due reazioni di rimetilazione separate, catalizzate dalla betaina. Le reazioni che rimuovono l'omocisteina sono molto sensibili allo stato della vitamina B poiché entrambi gli enzimi di transsulfurazione contengono piridossal fosfato, mentre la metionina sintasi contiene cobalamina e riceve il suo gruppo metilico dal pool di un carbonio dell'acido folico.

Inoltre, la vitamina B6 è necessaria per oltre 100 reazioni enzimatiche, inclusa la produzione dei principali neurotrasmettitori (serotonina, dopamina e altri) e glutatione (necessario per la disintossicazione).

Numerosi studi hanno tentato di valutare gli effetti della vitamina B6-Magnesio (Mg) su caratteristiche come la comunicazione verbale, la comunicazione non verbale, le capacità interpersonali e la funzione fisiologica, in individui con autismo. Ci sono oltre 22 studi sulla vitamina B6 con magnesio per ASD, inclusi 11 studi in doppio cieco, controllati con placebo, che lo rendono uno dei trattamenti più studiati per l'autismo. Molti di questi studi hanno rilevato che alcuni dei bambini con ASD hanno beneficiato dell'integrazione ad alte dosi di vitamina B6 con magnesio in molte aree dello spettro, tra cui linguaggio, contatto visivo e comportamento. Ventuno di questi hanno prodotto risultati positivi e sono stati segnalati solo effetti avversi minori. Nel Cochrane Database Systematic Review solo lo studio non ha prodotto prestazioni significative tra il trattamento e le prestazioni del gruppo placebo a seguito dell'intervento B6 sulle misure di interazione sociale, comunicazione, compulsività, impulsività o iperattività.

Tuttavia, nessuno degli studi di cui sopra ha valutato l'effetto della vitamina B6 sul ciclo della metionina.

In sintesi, lo studio proposto confronterà le alterazioni biochimiche in una via metabolica chiave, ovvero il ciclo della metionina, suggerito da studi precedenti per svolgere un ruolo importante nella patogenesi dell'ASD, con i parametri clinici, durante il trattamento con integratore alimentare. Pertanto, i risultati forniranno ai medici informazioni importanti per il miglioramento e l'ottimizzazione del trattamento dei pazienti con ASD.