Infezione da virus dell'epatite C in pazienti con emoglobinopatie

Molti pazienti con emoglobinopatie sono stati infettati dal virus dell'epatite C (HCV) attraverso trasfusioni di sangue, soprattutto prima che fosse introdotto lo screening dei donatori di sangue nel 1992. La prevalenza riportata di pazienti talassemici anti-HCV positivi varia tra il 4,4% in Turchia e l'85,4% in Italia. L'infezione da HCV è associata a cirrosi scompensata, carcinoma epatocellulare e altre complicanze epatiche, soprattutto se non trattata. È stata segnalata una prevalenza di cirrosi nei pazienti talassemici fino al 32%.

I pazienti con talassemia con cirrosi hanno un aumentato rischio di morte. La progressione della fibrosi epatica è fortemente correlata alla presenza di infezione cronica da HCV e all'entità del sovraccarico di ferro. I pazienti talassemici con elevati livelli sierici di aminotransferasi per >6 mesi devono essere testati per l'infezione da HCV e, in caso di infezione da HCV, si raccomanda la genotipizzazione dell'HCV al fine di pianificare la terapia antivirale e la probabilità di risposta. L'elastografia transitoria non invasiva (FibroScan®) può essere utilizzata per determinare la presenza di fibrosi nei pazienti talassemici con infezione da HCV.

Sono necessari un'efficace terapia chelante e il trattamento dell'infezione da HCV per prevenire le complicanze epatiche e ridurre la morbilità e la mortalità. Per molti anni, l'interferone pegilato (peg-IFN) più ribavirina è stato lo standard di cura per il trattamento dell'infezione cronica da HCV e della cirrosi scompensata. Gli studi di peg-IFN più ribavirina hanno dimostrato tassi di risposta virologica sostenuta (SVR) del 25-64% nei pazienti con talassemia e infezione da HCV. Tuttavia, peg-IFN e ribavirina sono entrambi associati all'anemia. L'emolisi associata alla ribavirina porta a un aumento del fabbisogno di trasfusioni di sangue, che a sua volta può portare a un peggioramento del sovraccarico di ferro. Pertanto, le linee guida dell'Associazione europea per lo studio del fegato (EASL) del 2015 raccomandano regimi senza interferone per il trattamento dell'infezione da HCV nei pazienti con emoglobinopatie. Lo scopo di questo studio era valutare la sicurezza e l'efficacia dei regimi standard di DAA in pazienti con emoglobinopatie e malattia epatica cronica da HCV trattati in Italia.

I trattamenti antivirali sono stati somministrati secondo le linee guida dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).