Caratterizzazione molecolare di tumori associati a virus, tumori che si verificano nell'ambito dell'HIV o di altri disturbi immunitari e malattia di Castleman

Sfondo:

• La disponibilità di campioni di pazienti clinicamente annotati di alta qualità è cruciale per lo studio dei fattori biologici che influenzano la storia naturale delle neoplasie virali correlate, delle neoplasie che si verificano nell'ambito dell'HIV e della malattia di Castleman
• La sequenza genomica completa di tumori maligni associati a virus, tumori maligni che si verificano nel contesto dell'HIV, tumori ipotizzati essere causati da retrovirus endogeni e malattia di Castleman può identificare firme diagnostiche o prognostiche della malattia e alterazioni ricorrenti del driver che interagiscono con fattori virali e possono identificare bersagli per nuove terapie
• Il confronto di trascrittomi e genomi tra tumori o malattia di Castleman da individui HIV+ e HIV- potrebbe identificare nuove sequenze non umane che potrebbero potenzialmente suggerire la presenza di trascrizioni di agenti virali oncogeni finora sconosciuti

Obbiettivo:

-L'obiettivo principale di questo protocollo è supportare l'indagine molecolare di tumori maligni associati a virus, tumori maligni che si verificano nell'ambito dell'HIV o di altre immunodeficienze e malattia di Castleman, mediante l'accumulo di tessuto clinicamente annotato di alta qualità da tali pazienti e pazienti con tumori che possono fungere da controlli appropriati.

Eleggibilità:

• Età >18 anni
• HIV o altra immunodeficienza acquisita e cancro o
• Cancro associato a virus o
• HIV-negativo con cancro che si verifica comunemente nelle persone con HIV o
• Malignità associata al virus dell'herpes sarcoma di Kaposi (KSHV) o malattie correlate, come la malattia multicentrica di Castleman o
• Malattia di Castleman idiopatica o
• Tumori che si ipotizza siano causati da retrovirus endogeni

Progetto:

• I campioni verranno elaborati utilizzando protocolli di raccolta e elaborazione specifici del progetto.
• La raccolta di campioni non tumorali verrà generalmente eseguita per ottenere materiale genetico della linea germinale. I risultati tra tumore e DNA normale saranno analizzati per identificare i cambiamenti somatici presenti nei tessuti tumorali.
• Le alterazioni da valutare possono includere: rilevamento di cambiamenti cromosomici, come, ma non limitati a, amplificazione, delezioni, perdita di eterozigosi, traslocazioni, ecc.; così come la profilazione dell'espressione e il rilevamento di trascrizioni risultanti da traslocazioni e mutazioni, comprese varianti a singolo nucleotide, inserzioni, delezioni, ecc.
• Possono essere eseguite molteplici forme di analisi specifiche del progetto, inclusa la valutazione di polimorfismi, mutazioni, espressione genica, biomarcatori circolatori e basati su tessuto, sequenziamento dell'intero esoma e correlazione patologica clinica basata su piani statistici e bioinformatici specifici del progetto.
• Le alterazioni possono anche essere analizzate nel contesto dei percorsi biologici e della biologia dei sistemi valutati in un determinato progetto.