Fisiopatologia dell'andatura e della postura nella paralisi sopranucleare progressiva (Gait-PSP)

La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una malattia neurodegenerativa rara (6/100.000 abitanti) caratterizzata dall'associazione della sindrome di Parkinson, una paralisi della verticalità dello sguardo e un'alterazione precoce dell'equilibrio e della deambulazione con l'insorgenza di cadute durante il primo anno di evoluzione della malattia. Da un punto di vista neuropatologico, è caratterizzata da una tauopatia con neurodegenerazione all'interno dei gangli della base, del cervelletto e del mesencefalo (che comprende la regione locomotoria mesencefalica-MLR).

Nei Caribi questa patologia è abnormemente frequente (incidenza oltre 3 volte superiore al previsto), e rappresenta 1/3 del totale delle sindromi parkinsoniane. In questi pazienti predomina la patologia corticale che porta a un diverso deficit cognitivo rispetto ai pazienti con la forma classica di PSP. Al contrario, nei pazienti con PSP, i dati di imaging suggeriscono una disfunzione del percorso preferenziale mesencefalo-talamocorticale. I meccanismi fisiopatologici che causano disturbi dell'andatura e controllo posturale presentati da questi pazienti rimangono tuttavia non completamente chiariti. Nei pazienti con PSP caraibica, di cui le caratteristiche cliniche sono specifiche, i disturbi della deambulazione e le cadute compaiono più tardi nel decorso della malattia (2,5 anni in media) suggerendo forse un diverso meccanismo fisiopatologico. Di conseguenza scarsa conoscenza dei meccanismi coinvolti, nessuna cura specifica è attualmente disponibile e la presa in carico terapeutica di questi disturbi si basa essenzialmente su un approccio rieducativo che rimane poco codificato.

In questo studio, i disturbi dell'andatura e dell'equilibrio saranno registrati utilizzando una piattaforma di forza, insieme allo studio cinematico e all'EMG in pazienti con forma classica di PSP e caraibica, e nei controlli. La funzione e l'anatomia del cervello saranno esaminate utilizzando un approccio multimodale di brain imaging (con DTI. Verranno inoltre misurate le prestazioni nei test neuropsicologici e nei movimenti oculomotori. Verranno eseguite analisi comparative e di correlazione per valutare il legame tra andatura, equilibrio, prestazioni oculomotorie e cognitive e anatomia cerebrale e le differenze tra i gruppi di soggetti. I pazienti caraibici con PSP sono reclutati da Neurologia e Medicina Fisica e Riabilitazione dell'Ospedale Universitario di Pointe-à-Pitre e Fort de France, i pazienti con PSP Classica sono reclutati dal Centre d'Investigation Clinique (CIC) dell'ospedale Pitié-Salpêtrière e volontari sani di entrambi i centri.