Studio per valutare i pazienti con xantomatosi cerebrotendinea (RESTORE)

Criterio di inclusione:

1. Maschio o femmina di almeno 1 mese o più allo screening.
2. Diagnosi clinica di CTX con conferma biochimica.
3. Le donne in età fertile devono accettare l'uso di un metodo contraccettivo altamente affidabile durante lo studio, più un metodo di barriera aggiuntivo durante l'attività sessuale.
4. I maschi devono essere chirurgicamente sterili, oppure i maschi ei loro partner sessuali devono concordare insieme di utilizzare metodi di contraccezione accettati dal punto di vista medico che sono considerati altamente affidabili durante il corso dello studio.

Criteri di esclusione:

1. I test genetici non confermano la CTX.
2. Disturbo da malassorbimento o condizione gastrointestinale infiammatoria confondente (ad esempio, sindrome dell'intestino irritabile).
3. Storia documentata di scompenso cardiaco.
4. Trattati con farmaci che influenzano l'assorbimento degli acidi biliari come agenti sequestranti degli acidi biliari (p. es., colestiramina, colestipolo, antiacidi a base di alluminio.
5. Trattata con farmaci a base di acido colico.
6. Paziente di sesso femminile che è incinta, pianifica una gravidanza durante il corso dello studio o sta allattando.
7. Positivo allo screening per il virus dell'immunodeficienza umana (HIV) o marcatori che indicano infezione da epatite B acuta o cronica o infezione da epatite C.